소아 낭포성 섬유증

낭포성 섬유증은 외분비선, 특히 위장관과 호흡기 계통에 영향을 미치는 유전성 질환입니다. 만성 폐쇄성 폐질환(COPD), 외분비 췌장 부전, 그리고 땀에서 비정상적으로 높은 전해질 수치를 유발합니다. 진단은 땀샘 검사를 통해 이루어지며, 특징적인 증상을 보이는 환자에서 낭포성 섬유증을 유발하는 두 가지 돌연변이를 확인함으로써 이루어집니다. 낭포성 섬유증 치료는 다양한 의학 분야 전문의, 간호사, 심리학자, 사회복지사의 참여가 의무적인 지지 요법으로 진행됩니다.

ICD-10 코드

• E84 낭포성 섬유증.
• E84.0 폐 증상을 동반한 낭포성 섬유증.
• E84.1 장 증상을 동반한 낭포성 섬유증.
• E84.8 기타 증상을 동반한 낭포성 섬유증.
• E84.9 낭포성 섬유증, 상세불명.

낭포성 섬유증의 역학

낭포성 섬유증은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 부모 모두 비정상적인 CFTR 유전자에 대해 이형접합자일 경우, 임신할 때마다 아픈 아이를 가질 확률은 25%입니다. 낭포성 섬유증의 발병률은 신생아 10,000명에서 12,000명 중 1명입니다. 유럽과 북미 대부분 국가에서는 신생아 2,000명 중 1명에서 4,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 우크라이나의 낭포성 섬유증 유병률은 신생아 9,000명 중 1명입니다. 미국에서는 매년 2,000명, 프랑스, 영국, 독일에서는 500명에서 800명, 그리고 전 세계적으로 45,000명 이상의 낭포성 섬유증 아동이 발생합니다.

CFTR(낭포성 섬유증 막관통전도조절인자) 유전자는 7번 염색체 장완의 q31 영역에 위치하며, 약 25만 염기쌍으로 이루어져 있고 27개의 엑손을 포함합니다. CFTR은 ATP 결합 단백질 상과에 속합니다. CFTR은 대부분의 상피 세포 표면에 위치한 막관통 단백질로, cAMP 의존성 염화물 통로 역할을 합니다. CFTR은 또한 다른 이온 통로와 막 수송 조절에도 관여합니다. 현재 약 1,200개의 CFTR 유전자 돌연변이가 알려져 있으며, 가장 흔한 돌연변이는 AF508이고, 두 번째로 흔한 돌연변이는 CFTR dele 2.3입니다.

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낭포성 섬유증의 원인

낭포성 섬유증은 백인 인구에서 가장 흔하게 발생하는 수명을 단축시키는 유전 질환입니다. 미국에서는 백인 출생아 약 3,300명당 1명, 흑인 출생아 약 15,300명당 1명, 그리고 아시아인 출생아 약 32,000명당 1명꼴로 이 질환이 발생합니다. 치료법이 개선되고 기대 수명이 증가함에 따라 환자의 40%가 성인이 됩니다.

백인 인구의 약 3%는 상염색체 열성 패턴으로 유전되는 낭포성 섬유증 유전자의 이형 접합체 보인자입니다.낭포성 섬유증의 발병을 담당하는 유전자는 7번 염색체의 장완(7q)에 위치합니다.이 유전자는 낭포성 섬유증 막관통 조절자(CFTR)라는 막 단백질을 암호화합니다.이 유전자에서 가장 흔한 돌연변이는 deltaF508이라고 하며, 낭포성 섬유증 환자에서 그 빈도는 약 70%입니다.이 돌연변이는 CFTR의 508번 위치에서 아미노산 잔기 하나인 페닐알라닌이 손실되는 결과를 낳습니다.나머지 30%는 1,200개 이상의 덜 흔한 돌연변이로 구성됩니다.CFTR의 정확한 기능은 알려져 있지 않지만, 세포막을 통한 나트륨과 염화물의 운반을 조절하는 cAMP 의존성 염화물 채널의 일부로 여겨집니다. 이형접합자 보인자는 상피세포에서 전해질 운반에 사소한 장애를 보일 수 있지만 임상적 증상은 나타나지 않습니다.

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낭포성 섬유증의 증상

신생아기에는 낭포성 섬유증과 함께 장폐색(태변 장폐색 ) 증상이 나타나고, 어떤 경우에는 장벽 천공과 관련된 복막염이 나타납니다.

점성이 있는 걸쭉한 태변으로 인해 회장이 막히는 태변장폐색증은 가장 초기 증상일 수 있으며, 낭성 섬유증 신생아의 15~20%에서 관찰됩니다. 태변장폐색증은 종종 장염전, 천공 또는 장폐색을 동반하며, 드물게는 다른 낭성 섬유증 증상이 나중에 나타나기도 합니다. 또한 낭성 섬유증의 경우, 태변 배출이 늦어지거나 태변 막힘 증후군(항문이나 대장에 하나 이상의 고밀도 태변전이 형성되어 발생하는 일시적인 하부 장폐색)이 관찰될 수 있습니다.

태변장폐색 증상을 보이지 않던 영유아의 경우, 질병 발병 시 초기 체중 회복이 더디고 생후 4~6주에 체중 증가가 충분하지 않은 것이 특징일 수 있습니다.

인공적으로 대두 분유나 소의 우유를 섭취하는 어린이의 경우, 단백질 흡수 장애로 인해 저단백혈증과 부종, 빈혈이 발생할 수 있습니다.

낭포성 섬유증 환자의 50%에서 이 질환의 초기 증상은 폐 증상입니다. 재발성 및 만성 감염이 흔하며, 기침과 천명으로 나타납니다. 가장 심각한 증상은 가래를 분리하기 어려운 지속적인 기침이며, 종종 구토와 수면 장애를 동반합니다. 질병이 진행됨에 따라 늑간 공간의 수축, 호흡 시 보조 근육의 활동, 흉부 만곡, 손가락 곤봉 모양, 청색증이 나타납니다. 상기도 손상은 일반적으로 비용종증과 만성 또는 재발성 부비동염으로 나타납니다. 청소년은 신체 발달 지연, 사춘기 지연, 신체 활동 내성 감소를 경험할 수 있습니다.

췌장 부전은 소아의 85~90%에서 임상적으로 나타나며, 대개 초기 단계에 나타나며, 진행성 경과를 보일 수 있습니다. 임상 증상으로는 악취가 나는 잦고 풍부한 지방변, 복부 팽만감, 식욕은 정상이거나 증가했음에도 불구하고 피하 지방 감소 및 근육량 감소를 동반한 신체 발달 지연 등이 있습니다. 치료를 받지 않는 1~2세 미만 소아의 20%에서 직장 탈출증이 관찰됩니다. 지용성 비타민 결핍 증상도 함께 나타날 수 있습니다.

더운 날씨나 발열 시 과도한 발한은 저장성 탈수 및 순환 허탈로 이어질 수 있습니다. 건조한 기후에서는 영아에게 만성 대사성 알칼리증이 발생할 수 있습니다. 소금 결정 형성과 피부의 짠맛은 낭포성 섬유증의 특징이며, 진단 가능성이 매우 높습니다.

13세 이상 환자의 17%는 제1형 당뇨병을, 5-6%는 식도 정맥류 및 문맥 고혈압을 동반한 다소엽성 담관 간경변을 초래합니다. 만성 또는 재발성 복통은 장중첩, 소화성 궤양, 충수돌기 주위 농양, 췌장염, 위식도 역류, 식도염, 담낭 질환, 또는 비정상적으로 점성이 높고 걸쭉한 변으로 인한 부분적인 장폐색으로 인해 발생할 수 있습니다. 낭포성 섬유증의 합병증으로는 골감소증/골다공증 및 간헐적 관절통/관절염이 있습니다.

낭포성 섬유증의 폐 증상

일반적으로 폐는 출생 시 정상적인 조직학적 구조를 가지고 있습니다. 폐 손상은 비정상적으로 진하고 점성이 높은 분비물로 인한 소구경 기관지의 미만성 폐색으로 시작됩니다. 폐색과 감염에 의해 세기관지염과 점액농양성 폐포로 인한 기도 폐쇄가 발생합니다. 기관지 변화는 실질성 병변보다 더 흔합니다. 폐기종은 그다지 심하지 않습니다. 폐에서 이 과정이 진행됨에 따라 기관지 벽이 두꺼워지고, 기도가 화농성 점성 분비물로 채워지며, 무기폐 영역이 나타나고, 폐문 림프절이 비대해집니다. 만성 저산소증은 폐동맥 근육층 비대, 폐동맥 고혈압, 우심실 비대를 초래합니다. 폐에서 나타나는 대부분의 변화는 기도 내 호중구에 의한 단백 분해 효소의 분비로 인해 발생하는 염증의 결과일 수 있습니다. 기관지폐포 세척액에는 호중구가 다량 함유되어 있으며, 유리 호중구 엘라스타아제, DNA, 인터루킨-8의 농도도 매우 어린 나이부터 높습니다.

만성 폐 질환은 거의 모든 환자에게 발생하며, 감염성 염증과 점진적인 폐 기능 저하를 동반한 주기적인 악화를 초래합니다. 초기 단계에서는 호흡기에서 분리되는 주요 병원균이 황색포도상구균이지만, 질병이 진행됨에 따라 녹농균이 가장 흔하게 분리됩니다. 녹농균의 마이코이드 변종은 낭포성 섬유증에서만 관찰됩니다. 부르크홀데리아 세파시아(Burkholderia cepacia)의 집락화는 성인 환자의 약 7%에서 발생하며, 이는 폐 기능의 급격한 저하와 관련이 있을 수 있습니다.

낭포성 섬유증의 분류

낭포성 섬유증에는 3가지 형태가 있습니다.

• 혼합(75-80%)
• 주로 폐(15-20%)
• 주로 장내(5%).

일부 저자들은 간경변, 문맥 고혈압 및 복수, 고립된 전해질(가성 바터 증후군), 태변장폐색증, 비정형 및 잠복형 낭포성 섬유증을 특징으로 하는 간 형태를 구분하기도 합니다.

프로세스의 단계 및 활동:

• 완화기:
  • 활동이 적음
  • 평균 활동;
• 악화 단계:
  • 기관지염;
  • 폐렴.

거의 모든 외분비선이 다양한 정도와 분포로 영향을 받습니다. 외분비선은 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다.

• 배설관의 내강이 점성 또는 두꺼운 호산성 물질로 인해 막힐 수 있습니다(췌장, 장선, 간내 담관, 담낭, 턱밑샘).
• 조직학적 변화와 분비물(기관지선과 브루너선)의 과다생산이 관찰됩니다.
• 조직학적 변화는 없지만 나트륨과 염소(땀, 이하선, 소타액선)의 분비가 증가합니다.

불임은 성인 남성의 98%에서 발생하며, 이는 정관 발달 부전이나 기타 폐쇄성 무정자증의 결과입니다. 여성의 경우, 농후한 자궁경부 분비물 생성으로 인해 생식 능력이 감소하지만, 낭포성 섬유증을 가진 많은 여성들이 만삭까지 임신을 유지합니다. 동시에 산모 합병증 및 조산 발생률도 증가합니다.

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낭포성 섬유증 진단

진단은 특징적인 임상 소견을 통해 내려지며, 발한 검사 또는 낭포성 섬유증을 유발하는 두 가지 알려진 돌연변이의 확인으로 확진됩니다. 진단은 일반적으로 생후 1년 또는 초기에 확진되지만, 약 10%의 환자는 청소년기 또는 초기 성인기까지 진단받지 못합니다.

유일하게 신뢰할 수 있는 땀 검사는 정량적 필로카르핀 전기영동 검사입니다. 필로카르핀이 국소 발한을 자극하고 땀액의 양을 측정하여 염화물 농도를 결정합니다. 전형적인 임상 증상이나 낭포성 섬유증 가족력이 있는 환자의 경우, 땀액의 염화물 농도가 60 mEq/L 이상이면 진단을 확진할 수 있습니다. 생후 1년차 소아의 경우, 30 mEq/L 이상의 염화물 농도는 낭포성 섬유증의 높은 확률을 나타냅니다. 위음성 결과는 드물지만(낭포성 섬유증 환자 1000명 중 약 1명에서 땀액의 염화물 함량이 50 mEq/L 미만임) 부종과 저단백혈증이 있거나 땀액의 양이 부족한 경우에도 관찰될 수 있습니다. 위양성 결과는 일반적으로 기술적 오류로 인해 발생합니다. 심리사회적 박탈(아동 학대, 저양육) 및 신경성 식욕부진증 환자에서 땀샘 염소 농도의 일시적인 증가가 발생할 수 있습니다. 생후 2일차부터는 결과가 신뢰할 만하지만, 생후 3~4주 이전에는 충분한 검체량(여과지 75mg 이상 또는 모세관 15µl 이상)을 확보하기 어려울 수 있습니다. 나이가 들면서 땀샘 염소 농도가 약간 증가한다는 사실에도 불구하고, 이 검사는 성인에서도 여전히 신뢰할 만합니다.

소수의 환자에게는 소위 비정형 낭포성 섬유증이 있는데, 이는 지속적인 슈도모나스 감염, 정상 췌장 기능, 그리고 정상 또는 정상 이상의 땀 염화물 수치를 동반한 만성 기관지염으로 나타납니다. 낭포성 섬유증 유전자에 1~2개의 "경도" 돌연변이가 있는 환자에서는 정상적인 췌장 기능이 관찰되는 반면, 췌장 기능 부전은 2개의 "중증" 돌연변이가 있는 환자에서만 발생합니다. 정상 또는 정상 이상의 땀 염화물 수치를 보이는 낭포성 섬유증 임상 소견을 보이는 환자에게는 유전자 진단이 권장됩니다.

낭포성 섬유증의 전형적인 표현형적 특징이 하나 이상 있는 환자나 형제자매에게 낭포성 섬유증이 있는 경우, 낭포성 섬유증 유전자에서 알려진 돌연변이 2개를 확인하여 진단을 확진할 수도 있습니다.

낭포성 섬유증 환자의 경우, 염화물에 대해 상대적으로 불투과성인 상피세포의 나트륨 재흡수 증가로 인해 코에서 상피간 전위차가 증가할 수 있습니다. 땀의 염화물 농도가 정상이거나 정상 상한치에 도달하고 낭포성 섬유증 유전자의 두 가지 돌연변이가 확인되지 않은 경우, 이러한 소견은 진단적으로 유의미할 수 있습니다.

낭포성 섬유증 영아에서는 면역반응성 트립신의 혈청 농도가 증가합니다. 유전자 진단 및 땀 검사와 함께 이 효소의 농도를 측정하는 것은 전 세계 여러 국가에서 시행되는 신생아 선별 검사 프로그램의 기반이 됩니다.

부부 모두 낭포성 섬유증(일반적으로 출생 시 또는 임신 전 또는 산전 선별검사 프로그램을 통해 발견됨) 보인자인 경우, 착상 전 또는 산전 진단을 위해 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 현재 미국에서는 임신 전 또는 산전 산과 프로그램의 일환으로 낭포성 섬유증 유전자 보인자에 대한 선별검사를 정기적으로 시행할 것을 권고하고 있습니다. 또한 태아 초음파에서 에코성(고에코성) 장이 관찰될 수 있으며, 이는 낭포성 섬유증 위험 증가를 시사합니다. 이러한 경우 유전자 검사를 시행해야 합니다.

췌장 기능 부전 환자의 경우 십이지장 내용물이 비정상적으로 점성이 높고 효소 활성이 없거나 현저히 감소하며 HCO3 농도도 감소합니다. 대변에서 트립신과 키모트립신이 없거나 현저히 감소합니다. 세크레틴-판크레오시민 자극 검사는 외분비 췌장 기능을 평가하는 데 있어 표준 검사이지만, 침습적이고 기술적으로 어려운 검사입니다. 비침습적이고 간접적인 췌장 기능 평가는 72시간 대변 지방 배설량을 측정하거나 대변 내 인간 췌장 엘라스타제 농도를 측정하여 이루어집니다. 후자의 검사는 외인성 췌장 효소가 존재하더라도 신뢰할 수 있습니다. 낭포성 섬유증이 있는 노인 환자의 약 40%는 당뇨병의 특징인 내당능 장애를 보입니다. 내당능 장애는 인슐린 분비 감소 또는 지연으로 인해 발생하며, 17%에서는 인슐린 의존성 당뇨병이 발생합니다.

흉부 방사선 촬영과 고해상도 CT에서 초기 단계에 기관지 벽의 과팽창과 비후가 관찰될 수 있습니다. 이후 침윤, 무기폐, 그리고 폐문 림프절 반응이 나타납니다. 질병이 진행됨에 따라 구역성 또는 엽성 무기폐, 낭종 형성, 기관지확장증, 그리고 폐동맥과 우심실의 비대가 발생합니다. 분지형 및 손가락 모양의 불투명도가 특징적이며, 이는 확장된 기관지에 점액이 축적되었음을 나타냅니다. 거의 모든 경우에서 방사선 촬영과 CT에서 부비동의 불투명도가 관찰됩니다.

폐 기능 검사 결과 저산소증이 나타났으며, 강제적 폐활량(FVC)과 1초간 강제적 호기량(FEV1)이 감소했고, 평균 호기 유속은 25~75%(MEF25~75)였으며, FEV1/FVC 비율과 티페노 지수가 증가했습니다. 폐의 잔류 용적(RVL)과 잔류 용적과 총 폐 용량의 비율이 증가했습니다. 환자의 50%는 가역적 기도 폐쇄 징후를 보였으며, 기관지 확장제 에어로졸을 흡입한 후 기능 지표가 개선되었습니다.

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낭포성 섬유증 치료

강제적이고 집중적인 치료는 경험이 풍부한 전문가가 다른 의사, 간호사, 영양사, 물리치료사, 상담사, 약사, 사회복지사와 팀을 이루어 처방해야 합니다. 치료의 목표는 적절한 영양 상태를 유지하고, 폐 및 기타 합병증을 예방하거나 적극적으로 치료하고, 신체 활동의 필요성을 교육하고, 적절한 심리사회적 지원을 제공하는 것입니다. 적절한 지원을 통해 대부분의 환자는 가정과 학교에서 연령에 맞는 삶을 살 수 있습니다. 엄청난 어려움에도 불구하고, 낭포성 섬유증 환자들의 직업적 성공은 놀랍습니다.

폐 질환 치료는 기도 폐쇄 예방과 호흡기 감염 예방 및 관리에 중점을 둡니다. 감염 예방에는 백일해, 인플루엔자균, 수두, 폐렴구균, 홍역에 대한 면역력 유지와 매년 인플루엔자 예방 접종이 포함됩니다. 인플루엔자 환자와 접촉한 환자는 예방적으로 뉴라미니다제 억제제를 투여받습니다. 팔리비주맙은 낭포성 섬유증 소아의 호흡기 세포융합바이러스 감염 예방에 안전한 것으로 나타났지만, 그 효과는 입증되지 않았습니다.

폐 손상 초기 징후가 나타나면 체위 배액, 타진, 진동 마사지, 기침 촉진 등의 물리치료가 권고됩니다. 고령 환자의 경우, 능동 호흡, 자가 배액, 양압을 발생시키는 장치, 조끼를 이용한 고주파 흉부 압박과 같은 대체 기도 개방 기법이 효과적일 수 있습니다. 가역적 기관지 폐쇄의 경우, 기관지 확장제를 경구 또는 가압하여 사용하고, 글루코코르티코이드를 흡입하여 사용할 수 있습니다. O2 치료는 중증 호흡 부전 및 저산소증 환자에게 권고됩니다.

만성 호흡부전에는 일반적으로 기계적 환기가 권고되지 않습니다. 기계적 환기는 기저 상태가 양호하지만 급성 가역성 폐 합병증이 발생한 환자, 폐 수술을 받는 환자, 또는 폐 이식을 앞둔 환자에게만 사용해야 합니다. 비침습적 양호 호기 흐름 기법(코 또는 마스크 사용)도 사용할 수 있습니다. 간헐적 양압기는 기흉 위험 때문에 사용해서는 안 됩니다. 경구 거담제가 널리 사용되고 있지만, 그 효과를 뒷받침하는 근거는 거의 없습니다. 진해제는 사용하지 않는 것이 좋습니다. 도르나제 알파(재조합 인간 디옥시리보뉴클레아제)를 장기간 매일 투여하면 폐 기능 저하 속도와 중증 호흡기 악화 발생률을 감소시키는 것으로 나타났습니다.

기흉은 흉막강 배액술을 통해 치료할 수 있습니다. 개흉술이나 흉강경 검사와 함께 기포를 절제하고 흉막 표면을 면봉으로 세척하는 것이 재발성 기흉 치료에 효과적입니다.

대량 또는 재발성 객혈은 영향을 받은 기관지 동맥에 색전술을 시행하여 치료합니다.

경구용 글루코코르티코이드는 장기 세기관지염을 앓는 영아와 난치성 기관지 경련, 알레르기성 기관지폐 아스페르길루스증, 그리고 염증성 합병증(관절염, 혈관염) 환자에게 사용됩니다. 글루코코르티코이드를 교대로 장기간 사용하면 폐 기능 저하를 늦출 수 있지만, 글루코코르티코이드 치료와 관련된 합병증으로 인해 일상적인 사용은 권장되지 않습니다. 글루코코르티코이드를 투여받는 환자는 탄수화물 대사 장애 및 선형 성장 지연 징후를 정기적으로 검사받아야 합니다.

이부프로펜은 최대 혈장 농도가 50~100μg/mL에 도달하기에 충분한 용량으로 수년간 투여할 경우, 특히 5~13세 어린이의 폐 기능 저하를 늦추는 것으로 나타났습니다. 용량은 약동학 연구를 바탕으로 개인에 맞게 조절해야 합니다.

세균성 호흡기 감염의 경우, 배양 및 감수성 자료와 환자의 적절한 임상 증상을 바탕으로 항생제를 사용해야 합니다. 포도상구균 감염에는 페니실리나제 내성 페니실린(클록사실린 또는 디클록사실린) 또는 세팔로스포린(세팔렉신)이 선택 약물입니다. 에리스로마이신, 아목시실린-클라불란산, 암피실린, 테트라사이클린, 트리메토프림-설파메톡사졸, 또는 드물게 클로람페니콜을 단독 또는 병용하여 다양한 병원균으로 인한 감염의 장기 외래 치료에 사용할 수 있습니다. 플루오로퀴놀론은 감수성 슈도모나스 균주에 효과적이며 어린 소아에게 안전하게 사용되었습니다. 특히 슈도모나스에 감염된 중증 악화의 경우, 비경구 항생제 사용이 권장되며, 이는 종종 입원을 필요로 하지만, 신중하게 선정된 환자는 가정에서 치료받을 수 있습니다. 아미노글리코사이드(토브라마이신, 겐타마이신)와 항녹농균 활성을 가진 페니실린의 병용 요법은 정맥 투여됩니다. 토브라마이신 또는 겐타마이신의 일반적인 초기 용량은 2.5~3.5mg/kg씩 하루 3회 투여하지만, 허용 가능한 혈중 농도(최고 농도 8~10μg/ml(11~17μmol/l), 최저 농도 2μg/ml(4μmol/l 미만))에 도달하기 위해 고용량(3.5~4mg/kg, 하루 3회)이 필요할 수 있습니다. 토브라마이신은 1일 1회(10~12mg/kg) 투여 시에도 효과적이고 안전합니다. 일부 페니실린은 신장 배설이 증가하기 때문에 치료 농도에 도달하기 위해 고용량이 필요할 수 있습니다. 폐 감염 치료의 목표는 임상적 상태의 충분한 호전이므로 항균제의 장기간 사용은 필요하지 않습니다. 그러나 슈도모나스(Pseudomonas) 감염이 있는 환자는 장기적인 항생제 치료가 도움이 될 수 있습니다. 일부 환자에게는 에어로졸 형태의 토브라마이신을 한 달에 한 번씩 투여하고, 아지트로마이신을 주 3회 경구 투여하는 것이 폐 기능을 개선 또는 안정화하고 악화 빈도를 줄이는 데 효과적일 수 있습니다.

증상이 있는 환자에서 슈도모나스균이 보균된 경우, 항균 치료의 목표는 임상적 지표를 개선하고 기도 내 미생물 수를 줄이는 것입니다. 슈도모나스균을 완전히 박멸하는 것은 불가능합니다. 그러나 비점액성 슈도모나스균이 기도에 일차적으로 보균된 경우 조기에 항균 치료를 시행하면 일정 기간 동안 해당 미생물을 박멸하는 데 효과적일 수 있는 것으로 나타났습니다. 치료 요법은 다양하지만 일반적으로 흡입 토브라마이신 또는 콜리스틴을 사용하며, 종종 경구 플루오로퀴놀론과 병용합니다.

임상적으로 우심실 기능 부전이 있는 환자는 이뇨제, 산소, 염분 제한을 받아야 합니다.

신생아 장폐색은 고삼투압 또는 등삼투압 방사선 조영제를 이용한 관장술로 완화될 수 있습니다. 다른 경우에는 장루를 이용한 외과적 시술을 통해 장 내강의 점성 태변을 제거해야 할 수도 있습니다. 신생아기 이후 부분 장폐색(원위부 장폐색 증후군)이 발생하면 고삼투압 또는 등삼투압 방사선 조영제를 이용한 관장술이나 아세틸시스테인 또는 경구 균형 장 세척액으로 치료할 수 있습니다. 락툴로오스 또는 디옥틸 설포숙시네이트나트륨을 사용하여 이러한 장폐색을 예방할 수 있습니다.

췌장 효소 대체 요법은 매 식사와 함께 제공되어야 합니다. 가장 효과적인 효소 제제는 pH 민감성, 장용 코팅된 미세구 또는 미세정제에 췌장 리파아제를 함유하고 있습니다. 1세 미만 영아에게는 분유 120ml 또는 모유 수유 시마다 1000~2000 U 리파아제를 투여합니다. 1년 후, 용량은 체중 1kg을 기준으로 하며, 4세 미만 어린이의 경우 1000 U 리파아제/(식사당 kg), 4세 이상 어린이의 경우 500 U 리파아제/(식사당 kg)으로 시작합니다. 일반적으로 표준 용량의 절반을 가벼운 식사(간식)와 함께 제공합니다. 고용량의 효소는 섬유화 대장병증 발생과 관련이 있으므로 2500 U 리파아제/(식사당 kg) 또는 10,000 U 리파아제/(kg/day) 이상의 용량은 피해야 합니다. 효소 요구량이 높은 환자의 경우 H 차단제나 양성자 펌프 억제제를 사용하면 효소 효율이 향상될 수 있습니다.

식이요법에는 정상적인 성장을 보장하기에 충분한 칼로리와 단백질이 포함됩니다. 일반적인 연령 기준보다 30~50% 더 섭취해야 하며, 지방 섭취는 정상이거나 음식의 칼로리 함량을 높이기 위해 증가해야 합니다. 또한, 연령 기준의 두 배 용량의 종합 비타민을 복용하고, 수용성 비타민 E를 추가 복용하며, 온도 스트레스 및 발한 증가 기간에는 소금을 추가로 섭취해야 합니다. 생후 1년 미만의 광범위 항생제를 투여받는 어린이와 간 손상 및 객혈 환자는 비타민 K를 추가로 처방받아야 합니다. 중증 췌장 부전증이 있는 어린이는 일반적인 우유 기반 변성 분유 대신 중쇄 트리글리세리드를 함유한 단백질 가수분해 분유를 섭취해야 합니다. 포도당 중합체와 중쇄 트리글리세리드를 사용하여 칼로리 섭취를 늘릴 수 있습니다. 적절한 영양 상태를 유지하지 못하는 환자의 경우, 비위관, 위루술 또는 공장루술을 통한 경장 영양 공급이 정상적인 성장을 회복하고 폐 기능을 안정시킬 수 있습니다. 식욕 촉진제 및/또는 안드로겐을 사용하는 것은 효과적이지 않은 것으로 나타났으며 권장되지 않습니다.

수술적 치료는 보존적 치료에 반응하지 않는 국소 기관지확장증이나 무기폐, 비용종, 만성 부비동염, 문맥 고혈압으로 인한 식도 정맥류 출혈, 담낭 질환, 그리고 보존적 치료로 해결되지 않는 염전이나 장중첩으로 인한 장폐색의 경우 시행될 수 있습니다. 말기 간부전 환자에서는 간 이식이 성공적으로 시행됩니다. 중증 폐심장 질환 환자에서는 양측 사체 폐 이식과 생체 공여 폐엽 이식이 성공적으로 시행됩니다.

낭포성 섬유증 환자의 임종 간호 및 관리. 특히 환자의 여력이 점점 제한됨에 따라, 환자와 가족은 예후와 선호하는 치료 및 치료법에 대해 비밀리에 논의할 권리가 있습니다. 대부분의 임종 낭포성 섬유증 환자는 10대 후반에서 성인 초기에 있으며, 자신의 선택에 책임을 져야 합니다. 따라서 환자는 무엇이 남아 있고 무엇을 할 수 있는지 알아야 합니다. 낭포성 섬유증 환자가 언제 어떻게 죽을지 결정하는 데 도움을 주는 것을 포함하여, 삶의 선택을 할 수 있는 정보와 기회를 제공하는 것은 환자를 존중하는 행동입니다. 이식은 종종 논의의 대상이 됩니다. 이식을 고려할 때, 환자는 이식을 통해 더 오래 사는 것의 이점과 이식을 받는 것에 대한 불확실성, 그리고 이식된 장기를 가지고 살아가는 지속적인 (그러나 다른) 어려움을 저울질해야 합니다.

상태가 악화되는 환자는 사망 가능성에 대해 논의해야 합니다. 환자와 가족은 사망이 심각한 증상 없이 조용히 진행되는 경우가 많다는 것을 알아야 합니다. 적절한 진정을 포함한 완화 치료는 평화로운 죽음을 보장하기 위해 적절한 경우 제공되어야 합니다. 한 가지 방법은 필요한 경우 환자가 완전히 공격적인 치료를 단기간에 시도해 볼 수 있도록 고려하는 것입니다. 하지만 치료를 중단하고 죽음을 받아들이게 하는 요인에 대해서는 사전에 논의해야 합니다.

낭포성 섬유증의 예후는 무엇입니까?

낭포성 섬유증과 그 임상적 경과는 주로 폐 손상의 정도에 따라 결정됩니다. 이러한 손상은 회복 불가능하여 쇠약해지고 궁극적으로는 호흡 부전과 폐심증이 복합적으로 발생하여 사망에 이르게 됩니다. 지난 50년 동안 예후는 크게 개선되었는데, 이는 주로 회복 불가능한 폐 손상이 발생하기 전에 적극적인 치료를 시행했기 때문입니다. 미국의 평균 기대 수명은 35세입니다. 췌장 부전이 없는 환자의 기대 수명은 더 깁니다. 여성, 점액성 녹농균의 조기 보균, 내원 시 폐 침범, 흡연, 기도 과민증은 예후가 약간 더 나쁩니다. 연령 및 성별을 보정한 FEV1이 사망률을 예측하는 가장 좋은 지표입니다.