어린이 녹내장

녹내장은 소아기에 드물게 발생하는 병리입니다. 소아 녹내장은 다양한 질병을 아우르는 광범위한 질환군입니다. 대부분의 소아 녹내장은 안구 전방부 기형과 전방각 구조의 기형으로 인해 발생합니다.

병태생리학적 메커니즘과는 관계없이 대부분의 질병은 유사한 임상 증상을 보이는데, 이는 일반적으로 성인의 녹내장과 상당히 다릅니다.

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녹내장의 증상

안구 확대

어린이의 공막과 각막은 성인보다 덜 단단하고, 더 탄력적이며, 더 잘 늘어납니다. 높은 안압은 많은 경우 안구가 늘어나고 눈의 외피가 얇아지는 결과를 초래합니다. 이러한 변화는 2세 이후에 발생하는 녹내장에서는 거의 발생하지 않습니다.

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각막 변화

각막 상피와 실질은 직경 증가를 쉽게 견뎌내지만, 데스메막과 내피는 훨씬 더 악화됩니다. 각막 신장이 진행됨에 따라 데스메막에 동심원상 또는 선형으로 파열(하브 선조)이 발생합니다. 이러한 변화로 인해 각막 부종이 발생할 수 있습니다. 유아 녹내장의 대부분 증상은 각막 부종의 결과입니다.

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광공포증과 눈물흘림

광공포증은 각막 혼탁 및 직경 증가와 함께 나타나는 것으로 보입니다. 경우에 따라 심한 눈물흘림은 비루관 폐쇄와 유사합니다.

시신경 유두 굴착술

유아 녹내장에서는 고령 환자와 마찬가지로 시신경 유두 함몰이 발생합니다. 그러나 소아에서는 함몰이 가역적일 수 있으며, 소아의 시신경 유두 함몰 정도는 정확한 예후 지표가 될 수 없습니다.

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굴절 변화와 사시

각막과 공막의 늘어짐은 심각한 굴절 이상을 초래합니다. 이러한 굴절 이상을 적시에 교정하는 것은 약시 예방에 중요합니다. 특히 비대칭 녹내장의 경우 사시 또한 약시 발생을 유발합니다. 무수정체증 아동의 굴절이 근시 쪽으로 이동하면, 동반 녹내장을 배제해야 합니다.

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원발성 선천성 녹내장

원발성 선천성 녹내장(원발성 유아 녹내장)은 소아 녹내장 중 가장 흔한 형태로, 출생아 1만 명 중 1명꼴로 발생합니다. 이 질환은 대개 양측성이지만, 비대칭적이고 단측성인 경우도 있습니다. 미국과 영국에서는 남아가 여아보다 더 흔하지만, 일본에서는 그 반대입니다. 유럽과 북미에서는 다인자성 유전으로 유전됩니다. 중동에서는 상염색체 열성으로 유전됩니다.

전방경검사에서는 여러 가지 특징이 드러납니다.

1. 홍채 부착 이상:
   • 강막 돌기 앞이나 뒤에 있는 해면체 영역에 홍채가 편평하게 부착된 상태입니다.
   • 홍채의 뿌리 표면이 섬유주망 위로 보이는 오목한 부착부로, 섬모체와 강막 돌기에 인접해 있습니다.
2. 강막 돌기가 없거나 흔적이 없음.
3. 매우 넓고 늘어난 전방안방각.
4. 슈렘관의 눈에 띄는 병리학적 소견이 없음.
5. 때로는 홍채에 병적인 변화가 감지되기도 합니다.

6. 홍채에서 슈발베 고리(바르칸막)까지 이어지는 혈관을 가진 무정형 조직. 전방각절개술이나 섬유주절개술은 안압을 낮추기 위한 일반적인 일차 수술입니다.

악센펠트-리거 증후군

병리학적으로 압축되고 전방으로 변위된 슈발베 고리를 설명할 때는 "후방 배아 분류군"이라는 용어를 사용합니다. 악센펠트-리거 증후군에는 다음이 동반됩니다.

• 홍채각막 유착
• 홍채가 섬유주에 고도로 부착되어 있으며, 강막 돌기가 덮여 있음
• 홍채 결함에는 기질 얇아짐, 위축, 동공 외반증, 맥락막 외반증이 포함됩니다.

녹내장은 이 질환을 앓고 있는 사람의 약 60%에게 발생합니다.

리거 증후군

전신 병리와 함께 위에서 언급한 안구 변화가 동반될 때 "리거 증후군"이라는 용어가 사용됩니다. 이 증후군의 일반적인 병리는 다음과 같습니다.

• 얼굴 중앙선의 저형성
• 코의 뿌리가 넓고 편평한 텔레칸투스;
• 치과 이상 - 상악 절치의 결여, 소치증, 무치증;
• 배꼽 탈장
• 선천적 심장 결함
• 전도성 난청
• 정신지체;
• 소뇌 저형성증.

이 질환의 상염색체 우성 유전이 확립되었지만, 유전적 결함은 아직 밝혀지지 않았습니다. 리거 증후군에서 4번, 6번, 11번, 18번 염색체 이상이 보고되었습니다.

무홍채증

다양한 형태로 발생하는 드문 선천성 양측성 기형으로, 산발성 및 상염색체 우성으로 유전됩니다. 녹내장은 환자의 50%에서 발생합니다. 녹내장의 병태는 다양한 양상을 보입니다. 어떤 경우에는 전방각에 고니오시네키아(goniosynechiae)가 없는 반면, 다른 경우에는 유착이 점진적으로 발생하여 이차 폐쇄각 녹내장으로 이어질 수 있습니다.

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소아 녹내장을 포함한 증후군

일부 선천성 질환은 전방각, 홍채, 수정체를 포함한 안구 전방부의 결함을 수반합니다. 경우에 따라 이러한 질환이 녹내장으로 이어지기도 합니다.

스터지-베버 증후군(안면 혈관종)

이 증후군에는 고전적인 삼인조가 포함됩니다.

1. 얼굴의 보라색 모세혈관확장증
2. 두개내 혈관종
3. 녹내장.

녹내장은 거의 항상 편측성으로 발생하며, 스터지-베버 증후군 환자의 약 1/3에서 진단됩니다. 어린 나이에 발생할 수도 있지만, 많은 경우 더 큰 소아에게 발생합니다. 이 질환의 병태생리는 다양하며, 선천성 녹내장과 마찬가지로 상공막 정맥압 상승, 전방각 구조의 조기 노화와 같은 질환의 발생과 관련이 있습니다. 또한, 맥락막 혈관종이 형성될 가능성이 있어 안구 수술 중 맥락막 손상이나 출혈성 합병증의 위험이 증가합니다. 이 질환은 산발적으로 발생하며, 가족력에 대한 보고가 드물게 보고되고 있습니다.

선천성 모세혈관확장증의 피부 대리석 무늬

스터지-베버 증후군과 여러 면에서 유사한 희귀 증후군입니다. 피부 병변과 관련된 혈관 질환을 수반하며, 얼룩덜룩한 피부, 간헐적 발작, 뇌졸중, 녹내장 등이 포함됩니다.

신경섬유종증

제1형 신경섬유종증에서 녹내장이 발생할 수 있습니다. 녹내장은 종종 동측 홍채 또는 눈꺼풀의 결손부종(coloboma) 및 안와(orbit)의 얼기형 신경종과 동반됩니다. 이 질환의 원인은 전방각 조직의 병리와 신경섬유종증으로 인한 전방각 폐쇄를 포함한 여러 요인의 복합적인 결과입니다.

루빈스타인-타이비 증후군

안와과다증, 눈의 반몽골형 사시, 안검하수, 속눈썹 연장, 손가락 굵기, 발가락 굵기를 특징으로 하는 희귀 증후군입니다. 녹내장은 전방각의 발달 부족으로 인해 발생할 가능성이 높습니다.

피터스 이상 현상

피터스 기형은 각막실질, 데스메막, 그리고 내피세포 결함을 동반한 선천성 중심각막혼탁으로 정의됩니다. 피터스 기형에서 발생하는 녹내장은 출생 시부터 나타날 수도 있고, 전층각막이식술 후 발생할 수도 있습니다.

청소년 개방각 녹내장

상염색체 우성으로 유전되는 이 형태의 녹내장은 드물다. LQ 마커와의 연관성이 보고되었다. 임상 검사는 정보를 제공하지 않으며, 전방각경 검사에서 전방각의 병변이 발견되지 않는다. 조직학적 검사에서 섬유주망막의 단독 병변이 관찰된다.

2차성 녹내장

무수정체성 녹내장

어린 시절 백내장 적출술을 받은 환자에서 이러한 형태의 녹내장이 20~30%의 빈도로 발생합니다. 이 질환은 수술 후 수년이 지나서야 발생할 수 있습니다. 발병 기전은 완전히 밝혀지지 않았지만, 경우에 따라 전방각의 병리학적 변화와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 일부 자료에서는 무수정체 녹내장을 핵백내장 및 지속성 유리체 과형성(PVH)을 포함한 특정 유형의 백내장과 연관 짓기도 합니다. 중요한 위험 요인은 소안구증입니다. 수술 자체가 녹내장 발생에 어느 정도 영향을 미치는지는 아직 밝혀지지 않았습니다. 이 질환은 치료가 어렵고 예후가 좋지 않습니다.

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미숙아 망막병증

녹내장은 망막 전체 손상을 특징으로 하는 중증 미숙아 망막병증에서 발생할 수 있습니다. 이 질환의 기전은 신생혈관형성, 각폐쇄, 동공차단 등 다양한 요인에 의해 발생합니다.

렌즈의 병리학 및 홍채 조리개와의 상호 작용

구상 수정체(작은 구면 수정체) 환자는 수정체가 전방으로 이동하고 녹내장이 발생하기 쉽습니다. 이 질환은 단독 구상 수정체와 바일-마르케사니 증후군의 복합 증상으로 나타날 수 있습니다. 호모시스틴뇨증의 경우, 수정체가 정상 크기임에도 불구하고 전방으로 이동하고 녹내장이 발생하기 쉽습니다.

청소년 황색육아종

연소성 황색육아종은 피부에 흔히 발생하는 양성 질환으로, 드물게는 녹내장으로 이어질 수 있는 안구 내 과정으로 발생합니다. 녹내장은 대개 출혈의 결과입니다.

염증성 안구 질환에서의 녹내장

포도막염으로 인해 녹내장이 발생할 수 있습니다. 치료는 염증을 억제하는 데 중점을 둡니다. 경우에 따라 급성 섬유주염이나 삼출물에 의한 섬유주망 폐색도 녹내장 발생을 유발합니다.

부상

안구에 대한 둔기 외상으로 인한 녹내장은 다음과 같은 경우 발생합니다.

• 혈종(혈액이 섬유주망을 막음)
• 각도 후퇴(녹내장의 늦은 발병의 특징).

녹내장의 분류

소아 녹내장에 대한 기존 분류는 만족스럽지 않습니다. 대부분의 분류에서 녹내장은 원발성과 속발성으로 나뉩니다. 원발성 녹내장은 안구 내 액체 유출의 선천적 장애로 인해 안압이 상승합니다. 반면, 속발성 녹내장은 안구 다른 부위의 병리학적 과정이나 전신 질환을 배경으로 발생합니다. 이 장에서는 Hoskins(D. Hoskins)가 제안한 해부학적 분류를 사용합니다.

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소아 녹내장 진단

이러한 환자들의 시력 감소는 시신경 손상, 각막 혼탁, 백내장, 그리고 약시로 인해 발생합니다. 약시 문제는 지나치게 과장되어서는 안 되며, 종종 발견되지 않기도 합니다. 적절한 시기에 처방되는 안약(plsoptic) 치료를 통해 시력을 개선할 수 있습니다.

성인의 표준 검사 방법 중 상당수는 외래 진료 환경에서는 소아에게 사용할 수 없습니다. 외래 진료 환경에서는 컴퓨터 시야계와 안압계를 미취학 아동에게 사용하기 어렵고, 흉터와 각막 혼탁은 시신경 검사를 복잡하게 만듭니다. 녹내장이 있는 소아의 완전한 진단 검사를 위해서는 마취가 필요한 경우가 많습니다.

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녹내장의 약물 치료

여러 형태의 소아 녹내장에서 보존적 치료는 효과가 없습니다. 보존적 치료는 일반적으로 수술 전 안압을 안정시키기 위해 처방됩니다. 일반적인 병용 요법으로는 아세타졸라미드와 베탁살롤, 필로카르핀을 경구 또는 정맥 투여하는 것이 있습니다. 투여량은 다양하지만, 체중(kg)을 기준으로 엄격하게 결정해야 합니다.

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녹내장 수술

소아 녹내장을 치료하기 위해 다양한 수술적 방법이 개발되었습니다.

고니오토미

이 수술은 특히 섬유주이형성증(trabeculodysgenesis)의 경우에 효과적이지만, 각막이 깨끗해야 합니다. 각막 열상으로 시야가 가려질 수 있으므로, 이러한 경우에는 섬유주절개술을 시행합니다.

젊은 녹내장 환자에 대한 마취 유도 연구

마취제 또는 진정제

신생아 진찰 시 마취나 진정이 항상 필요한 것은 아닙니다. 케타민, 숙사메토늄, 기관내 삽관은 안압을 상승시킬 수 있습니다. 할로탄을 비롯한 여러 약물은 안압을 낮춥니다.

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측정된 매개변수

1. 안압은 마취 유도 직후 측정합니다. 마취 하 안압 측정은 정확하고 신뢰할 수 없기 때문에, 어떠한 경우에도 녹내장 진행 과정을 평가하는 유일한 기준으로 사용될 수 없습니다.
2. 각막의 윤부에서 윤부까지의 수평 및 수직 직경입니다. 눈이 상당히 커졌거나 윤부가 명확하게 구분되지 않은 경우 측정이 어렵습니다.
3. 각막을 검사하여 데스메막 파열이 있는지 확인하고 전반적인 투명도를 평가합니다.
4. 굴절: 근시의 진행은 눈의 크기가 커짐을 반영할 수 있습니다.
5. 초음파를 이용하여 안구의 크기를 연구합니다.
6. 시신경 원반을 검사하여 굴착 직경과 시신경 원반의 비율, 원반 경계의 상태를 평가합니다.

* 편향된 판단을 피하기 위해 진단을 내릴 때 이전 연구 데이터는 무시하는 것이 좋습니다.

이트륨 알루미늄 가넷(YAG) 레이저 고니오토미

이 시술이 수술적 각막절개술에 비해 장기적으로 안구 내압을 보상하는 효과가 있는지는 아직 알 수 없습니다.

트라베쿠로토미

전방안방각을 잘 볼 수 없는 원발성 선천성 녹내장의 치료에 선택하는 수술입니다.

복합 트라베쿠로토미-트라베쿠로제술

이 시술은 전방안방각 병리학적 소견이 다른 안구 내 이상과 결합되었을 때 특히 유용합니다.

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트라베쿠로절제술

젊은 환자의 경우 여과 패드는 드물게 사용됩니다. 5-플루오로우라실(5-FU), 미토마이신, 그리고 국소 방사선 치료를 병행하면 여과 패드의 사용 기간이 늘어납니다.

사이클로크리오테라피

다른 수술적 개입으로 기대하는 효과가 나타나지 않을 경우, 눈 속의 액체를 생성하는 섬모체를 파괴하는 수술이 사용됩니다.

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엔도레이저

엔도레이저를 사용하면 좋은 결과를 얻을 수 있습니다.

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배수 이식

현재 다양한 종류의 관형 배액관이 이식 수술에 사용되고 있습니다. 이러한 배액관은 일반적으로 1차 수술에는 사용되지 않고, 이전 수술이 효과가 없었던 경우에만 사용됩니다. 배액관 모델과 수술 기법의 발전으로 저혈압과 같은 심각한 합병증이 감소했습니다.