뇌의 심실 비대: 정의, 원인, 결과

뇌의 양쪽 반구, 즉 간뇌와 소뇌와 연수 사이에는 뇌실(ventriculi cerebri)이라는 네 개의 특수한 공간이 있으며, 이들은 뇌척수액을 생성합니다. 뇌실의 병적인 확장이나 확대는 뇌실확장증(ventriculomegaly)으로 정의됩니다.

역학

다양한 출처에서 인용된 통계는 다음과 같습니다.

• 태아의학재단에 따르면, 뇌실확대증의 유병률은 임신 22주차에 태아 100명당 1건, 출생아 1,000명당 1건입니다.
• 94% 이상의 경우에서 가장 큰 측심실(ventriculi laterales)의 심실확장증이 관찰됩니다.
• 뇌실확장증의 경우 15-65%에서 두개뇌 이상이 관찰되고, 평균 14.7%에서 염색체 결손이 관찰됩니다.
• 유아기에서 이 병리와 관련된 신경 파괴의 빈도는 약 12%입니다(다른 자료에 따르면 거의 60%).

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원인 심실 비대

뇌실 확장의 가능한 원인을 나열할 때, 뇌실계의 병적인 확장(뇌실과 거미막하 공간에 뇌척수액(CSF)이 과도하게 차고 혈액 순환이 원활하지 않아 발생)을 수두증이라고 하며, 종종 두개내압 상승과 관련이 있다는 점을 기억 하는 것이 중요합니다.

자궁 내 발달 기간(출생 전)에는 두개내압을 측정할 수 없으므로, 태아의 수두증(hydrocephalus)과 뇌실확장증(ventriculomegaly)이라는 용어는 동의어로 사용됩니다. 수두증은 태아의 뇌실이 15mm 이상 증가하는 것을 의미하지만, 실제로는 그렇지 않습니다.

전문가들은 뇌실확장증의 주요 원인은 뇌 발생 이상, 뇌실계의 뇌척수액 과잉, 염색체 결함이라고 생각합니다.

태아의 뇌실 확장증, 즉 태아의 뇌실 확장증은 배아의 신경관 결손이나 뇌의 일차적 선천적 이상, 즉 뇌량 무형성, 뇌실하 이소성, 뇌의 콜로이드 또는 거미막낭, 아놀드-키아리 증후군으로 이어지는 아놀드-키아리 기형 2형, 제4뇌실의 낭성 확장증인 댄디-워커 증후군 등에 의해 발생할 수 있습니다.

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위험 요소

위험 요인은 산모의 나이(35세 이상), 자궁 내 감염, 임신중독증, 태아의 산소 결핍 과 관련이 있습니다.

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병인

태아 뇌실에서 뇌척수액이 과잉 생산되는 병인은 다음과 같은 원인으로 발생할 수 있습니다.

• 감염(세균성, 진균성, 헤르페스성 수막염)
• 종양(혈소판 신경교종, 내배엽성 종양, 전파성 과교세포종)
• 뇌실의 맥락막(혈관)총의 비대, 과형성 또는 종양.

뇌실의 병적인 확장과 13번, 18번, 21번 염색체의 삼염색체증의 연관성이 각각 파타우 증후군, 에드워즈 증후군, 다운 증후군에서 발견되었습니다.

신생아의 뇌실확장증은 다음과 같은 원인으로 발생할 수 있습니다.

• 경막동이나 내경정맥의 정맥압이 급격히 증가하는 출산 외상
• 신생아 의 뇌허혈
• 제3뇌실과 측면뇌실을 연결하는 뇌실내 개구부(먼로)가 좁아짐
• 실비우스 수도관의 선천적 협착증은 뇌의 제3뇌실(제3뇌실)과 제4뇌실(제4뇌실)을 연결하는 통로입니다.

또한, 다음과 같은 경우 어린이의 뇌실확장이 급속하거나 점진적으로 발생할 수 있습니다.

• 외상성 뇌 손상(특히 출혈을 동반한)
• 돼지 촌충에 의한 뇌 손상 - 신경낭충 증
• 뇌막종, 확산성 신경교종 또는 뇌 기형종
• 맥락막 유두종(뇌의 측방 뇌실이 손상됨).

성인의 뇌실확장증

성인의 2차성 뇌실확장증은 두부 외상, 뇌막 염증, 뇌종양 병변, 실비우스 수도관 협착증, 두개내 동맥류, 만성 경막하 혈종, 출혈성 뇌졸중을 포함한 뇌실내 또는 전신 뇌출혈로 인해 발생할 수 있습니다.

또한, 캐나다 연구자들이 밝혀낸 바와 같이, 뇌척수액 흡수 장애나 뇌척수액이 경막하 공간으로 누출되어 발병하는 뇌실확장증은 젊은 사람보다 노인에게 더 자주 발생합니다.

그 이유는 뇌 위축 때문입니다. 뇌 위축은 뇌 실질의 부피가 감소하고 신경교세포와 신경 세포의 수초화가 변화하여 뇌 조직의 탄력성이 감소하는 현상입니다.

즉, 뇌척수액으로 채워진 공간이 보상적으로 확장되어 노화된 인간의 뇌에서 변화가 발생할 수 있습니다. 이를 진공수두증이라고 합니다.

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조짐 심실 비대

태아에서 이 병리의 첫 징후는 뇌실의 크기가 12~20mm에 달하는 것입니다. 이를 발견하기 가장 좋은 시기는 임신 24~25주입니다.

신생아 뇌실확장증의 증상으로는 무기력함, 비활성적인 빨기, 삼키기 어려움 등이 있습니다. 아기는 자주 트림을 하고 울며, 수면 시간이 짧고, 머리와 얼굴의 피부를 통해 혈관이 비쳐 보이는 경우가 많습니다. 천문이 불룩하게 튀어나오고, 아래턱이 주기적으로 떨리며, 사지가 경련성으로 움직이는 것이 관찰됩니다. 두개골 봉합선이 유합될 때까지는 두개골 둘레가 빠르게 증가하는 대두증이 관찰됩니다.

생후 2~3세 아동은 두통을 호소하며, 긴장과 갑작스러운 움직임, 점프, 구부리기 시 통증이 심해집니다. 메스꺼움과 구토는 저절로 발생합니다. 염색체 증후군이 있는 경우, 증상은 특징적인 양상을 보입니다.

성인의 뇌실확장증은 두통, 메스꺼움, 구토, 두개내압 상승, 그리고 시력 장애로 나타날 수 있습니다. 시력 장애는 시신경 유두 부종(유두부종)으로 인해 발생하며, 초기 단계에서는 무증상이거나 두통을 유발할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 부종은 맹점, 시야 흐림, 그리고 주기적인 시야 제한으로 이어질 수 있습니다. 결과적으로 완전한 시력 상실이 발생할 수 있습니다.

시상하부에 위치한 제3뇌실이 확장되면 뇌실 벽의 회백질에 있는 피질하 식물생장중추가 압박을 받아 보행 장애, 이상감각, 요실금, 인지 기능 저하 등이 발생할 수 있습니다.

무대

신생아기 뇌실의 확장 정도(측면 뇌실의 후각 또는 전각의 심방을 따라 최대 10mm까지의 크기 기준)가 뇌실확장증의 정도를 결정합니다.

이들의 이름은 통일되어 있지 않으므로, 측두 뇌실(주로 측두 뇌실이라고 평가)이 20%, 최대 12mm까지 확장되면 1등급 뇌실확장증 또는 경도 뇌실확장증으로 정의할 수 있습니다.

확장이 정상의 20-50%인 12~15mm이면 중등도의 심실확장증이고, 지표가 15mm를 초과하면 심실확장증을 더 심각하고 뚜렷한 심실확장증, 임계값 이전 또는 경계성 심실확장증으로 분류할 수 있습니다.

태아 심실이 ≥ 20 mm로 커지면, 뇌실 내 수두증으로 진단됩니다.

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양식

현지화에 따라 다음 사항이 구별됩니다.

• 측두실(ventriculi laterales)의 심실확장증 또는 양측 측두실 심실확장증
• 편측성 심실확장증(unilateral ventriculomegaly)은 한쪽 측심실만 확장된 경우를 말합니다. 좌측 측심실에 심실확장증이 있을 수 있으며, 우측 측심실에 심실확장증이 있을 수 있습니다.

심실의 크기가 서로 다른 경우(이 차이가 2mm를 넘지 않아야 함), 비대칭 심실확장증이 진단됩니다.

초음파 검사에서 관련 뇌 이상이 발견되지 않으면 산전 고립성 뇌실확장증입니다. 태아의 뇌실 확장이 단독으로 나타나는 경우, 실제로는 출산 후 다른 이상이 발견되는 경우가 많습니다(특히 뇌실확장증이 15mm를 초과하는 경우). 관찰 결과에 따르면, 이러한 병리학적 변이가 있는 경우 21번 염색체 이상 위험이 4배 증가합니다.

마지막으로, 뇌실확장술(수두증에 더 많이 사용됨)은 소실된 뇌 실질을 대체하기 위해 뇌척수액의 양을 증가시키는 것을 말합니다.

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합병증 및 결과

자연스럽게 이런 의문이 생깁니다. 뇌실확장증은 위험한가요?

모든 뇌 병리와 마찬가지로 뇌실 비대는 심각한 결과와 합병증을 초래합니다. 여기에는 대두증, 아동의 전반적인 발달 지연, 그리고 뇌 구조의 파괴적인 변화가 포함됩니다. 대뇌 피질의 크기가 현저히 증가하고, 뇌실주위 및 천막상 영역에서 신경교세포가 성장하며, 피질 고랑의 성숙이 지연됩니다.

석양증후군이나 그레페증후군이 발생할 수 있습니다.

기억력, 학습 능력, 정신의 적응 특성과 행동에 부정적인 영향을 미치는 신경계 질환이 종종 발생합니다.

일부 자료에 따르면, 2세 아동의 뇌실확장증 환자의 약 62.5%에서 신경학적 문제가 나타납니다.

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진단 심실 비대

뇌실확장증을 진단하는 유일한 방법은 기기진단입니다.

X-기형을 진단하려면 양수 샘플을 기반으로 태아의 유전자 분석(핵형 검사)이 필요합니다. 검사 방법에 대한 자세한 내용은 침습적 산전 진단법을 참조하십시오.

태아의 뇌실확장증은 어머니의 임신 기간 중, 즉 임신 22주차 이후 초음파 검사를 통해 측방 뇌실의 크기를 시각화하고 측정할 때 발견됩니다.

태아 머리 평가에는 두개골 모양과 양쪽 관절 직경(한쪽 관자놀이에서 다른 쪽 관자놀이까지의 머리 크기)을 확인하는 것이 포함됩니다. 초음파 영상을 통해 뇌실의 내측 경계를 명확하게 확인할 수 있으며, 측뇌실 중앙부를 차지하는 에코성 구조물인 맥락총의 에코 징후를 확인할 수 있습니다. 뇌척수액도 관찰될 수 있습니다.

병리학적 소견이 발견되면 나중에(4주마다) 검사를 실시하여 심실 상태를 모니터링합니다.

18주 이전, 특히 임신 1분기에는 뇌실확장증을 초음파로 검사하지 않습니다. 뇌실 외측이 대뇌반구 공간을 거의 완전히 차지하기 때문에 병리학적 에코 징후가 전혀 나타나지 않을 수 있습니다(판독 정확도는 47% 미만).

추가 정보 – 선천성 질환의 산전 진단

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감별 진단

진단을 명확히 하고 감별 진단을 위해서는 뇌 MRI 검사가 필요합니다. 이 검사는 성인과 소아에게 시행됩니다. 임산부는 태아의 자궁 내 위치로 인해 심실계를 평가할 수 없는 경우에만 MRI 검사를 받습니다. 진단 전문의에 따르면, 절반의 경우 MRI를 통해 초음파로는 보이지 않는 추가적인 중추신경계 이상을 발견할 수 있습니다.

뇌실확장증의 MRI 징후는 다음과 같습니다. T1 모드에서 뇌실(관상면)에서 나오는 어두운(저강도) 신호와 T2 강조 모드에서 스캔한 영상에서 나오는 밝은(강도 증가) 신호입니다.

성인은 방사성 동위원소 조영제를 이용한 뇌 CT 또는 X선 검사(뇌실 조영술)를 받을 수 있습니다.

수두증은 뇌실 확장과 두개내 압력의 매개변수를 기준으로 뇌실확장증과 구별되며, 척추 천자를 시행합니다.

다른 병리학 중에서 가장 흔히 확인되는 것은 척수 공동을 동반한 만성 척수공동증과 뇌실염인 뇌실염입니다.

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치료 심실 비대

산전 뇌실확장증은 치료하지 않으며, 출산 후에는 소아신경과 전문의의 권고에 따라 증상에 따른 치료만 시행합니다.

오늘날 사용할 수 있는 도구는 다음과 같습니다.

• 이뇨제(수두증에 사용 - 만니톨, 에타크린산 등)
• 칼륨이 함유된 약물 (이뇨제를 장기간 사용함으로써 발생하는 간질액의 균형 붕괴를 방지하기 위함)
• 항히스타민 제
• 뇌를 위한 비타민.

마사지를 하는 것이 좋고, 심실확장증의 경우 갑작스러운 움직임이 없는 적당한 신체 활동도 좋습니다.

의사들은 이 질환을 관리하고 부모와 상담하는 것이 쉬운 일이 아니라는 사실을 숨기지 않습니다. 병리의 정확한 원인을 확실하게 밝히고, 질환의 진행 과정을 미리 파악하고, 결과의 위험 정도를 예측하기 어렵기 때문입니다.

예방

적절한 임신 계획과 의학적 유전 상담을 통해 예방이 가능하다고 알려져 있습니다. 또한, 가임기 여성을 위해 엽산을 섭취하고, 임신 전에 모든 질병을 치료하는 것도 도움이 됩니다.

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예보

태아 이상 및 구조적 기형과 관련된 뇌실확장증은 장애(종종 중등도)에서 태아 사망에 이르기까지 예후가 좋지 않은 경우가 많습니다.

그러나 경증의 고립성 뇌실확장증의 경우 정상 소견을 보일 확률은 90%입니다. 다른 경우에는 경증에서 중등도까지 신경계 발달 지연이 나타납니다.

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