침습적 산전 진단 방법

침습적 산전 진단법은 유전 질환 및 염색체 이상(18번과 21번 염색체 쌍의 삼염색체증, 고양이 울음 증후군, 듀센 근이영양증, 신경관 결손, 선천적 대사 장애 등)을 비롯한 수많은 태아 질병을 식별하고 태아 이상을 감지하는 데 널리 사용됩니다.

[ 1 ], [ 2 ]

양수천자

생화학, 호르몬, 면역학, 세포학 및 유전학 검사를 위해 양수를 채취하여 태아 상태를 판단합니다. 양수천자술의 적응증은 다음과 같습니다. 산모와 태아 혈액의 등혈청학적 부적합, 만성 태아 저산소증(만삭 임신, OPG 임신증, 산모의 생식기 외 질환 등), 태아 성숙도 측정, 산전 성별 진단, 태아 기형 발생 시 심장학적 검사, 미생물학적 검사.

천자 부위에 따라 경질 양수천자술과 경복부 양수천자술로 구분됩니다. 경질 양수천자는 임신 16~20주까지, 경복부 양수천자는 임신 20주 이후에 권장됩니다. 수술은 항상 초음파 검사를 통해 시행하며, 태반과 태아의 작은 부위의 위치에 따라 가장 편리한 천자 부위를 선택합니다.

경복부 양수천자술에서는 전복벽을 소독제로 처리한 후 피부, 피하 조직 및 자궁하 공간을 0.5% 노보카인 용액으로 마취합니다. 검사를 위해 최소 40ml의 양수가 필요합니다. 전복벽의 천자 부위를 소독제로 처리하고 무균 스티커를 붙입니다. 경질 양수천자는 전질궁, 자궁경관 또는 후질궁을 통해 시행합니다. 천자 바늘의 삽입 부위는 태반의 위치에 따라 달라집니다. 질을 예비적으로 소독한 후, 선택한 방법에 따라 위아래로 이동시킨 탄두 겸자로 자궁경부를 고정하고 질벽을 자궁벽과 비스듬히 천자합니다. 바늘이 자궁강을 관통하면 양수가 구멍에서 방출됩니다.

양수의 생화학적 구성은 비교적 일정합니다. 임신 주수와 태아의 상태에 따라 미네랄과 유기 물질의 농도에 약간의 변동이 있습니다. 양수의 pH는 두피에서 채취한 태아 혈액의 pH와 상관 관계가 있습니다. 만삭 임신에서 양수의 pH는 6.98-7.23입니다. 태아 저산소증을 진단하는 데 가장 유익한 값은 pH(7.02 미만), pCO2(7.33 kPa 초과), pO2(10.66 kPa 미만), 칼륨 농도(5.5 mmol/l 초과), 요소(7.5 mmol/l) 및 염화물(100 mmol/l 초과)입니다. 양수 대사의 중요한 지표 중 하나는 크레아티닌으로, 임신이 진행됨에 따라 농도가 증가하여 임신 말기에는 0.18-0.28 mmol/l입니다. 크레아티닌은 태아 신장의 성숙도를 반영하며, 태아 저영양증과 임신 후기 중독증에서 양수 내 크레아티닌 수치가 증가합니다. 양수 내 단백질 함량 증가는 용혈성 질환, 자궁 내 태아 사망, 무뇌증 및 기타 태아 발달 이상을 나타낼 수 있습니다. 양수 내 포도당 수치가 15mg/100ml 이상이면 태아 성숙을, 5mg/100ml 미만이면 미숙함을 나타냅니다. 만삭 임신에서는 영양실조로 인한 태반 내 글리코겐 함량 감소로 인해 포도당 농도가 40% 감소합니다.

태아 용혈성 질환을 진단하기 위해 양수 내 빌리루빈의 광학 밀도(ODB)를 측정합니다. ODB 값은 450nm 파장의 분광 광도계를 사용하여 측정합니다. ODB가 0.1 미만이면 분광 광도 곡선을 생리적 빌리루빈으로 평가합니다.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

양수의 세포학적 검사

태아의 성숙도를 진단하기 위해 양수의 세포학적 검사를 실시합니다. 양수의 세포 구성의 주요 원천은 태아의 피부와 요로 상피입니다. 여기에는 태아의 양막, 탯줄 및 구강의 상피가 포함됩니다. 침전물을 얻고 검사하기 위해 양수를 3000 rpm에서 5분간 원심분리하고 도말 표본을 에테르와 알코올 혼합물로 고정한 다음 Harras-Shore, Papanicolaou 방법 또는 0.1% 나일 블루 황산염 용액을 사용하여 염색합니다. 이 용액은 태아 피부의 피지선에서 생성되는 무핵 지질 함유 세포(소위 오렌지 세포)를 주황색으로 염색합니다. 도말표본에서 주황색 세포의 비율은 태아의 성숙도를 나타냅니다. 임신 38주까지는 10%를 넘지 않지만, 38주가 지나면 50%에 달합니다. 태아 폐의 성숙도를 평가하기 위해 양수 내 인지질 농도, 특히 레시틴/스핑고미엘린(L/S) 비율을 측정합니다. 포화 포스파티딜콜린인 레시틴은 계면활성제의 주요 활성 성분입니다. L/S 비율 값은 다음과 같이 해석됩니다.

• L/S = 2:1 이상 - 폐가 성숙함; 신생아 중 2%만이 호흡곤란증후군이 발생할 위험이 있음
• L/S = 1.5-1.9:1 - 호흡곤란증후군이 발생할 확률은 50%입니다.
• L/S = 1.5:1 미만 - 관찰 결과의 73%에서 호흡곤란증후군이 발생할 가능성이 있습니다.

일상생활에서는 레시틴과 스핑고미엘린 비율의 정성적 평가(거품 검사)가 사용됩니다. 이를 위해 에틸알코올 3ml를 양수 1ml가 담긴 시험관에 넣고 3분간 흔듭니다. 거품 고리가 생기면 태아 성숙을 나타내고(양성 검사), 거품이 없으면(음성 검사) 폐 조직의 미성숙을 나타냅니다.

선천성 기형 진단을 위한 양수 검사는 일반적으로 임신 14~16주에 시행됩니다. 양수에 포함된 태아 세포는 유전 연구에 사용되며, 조직 배양을 통해 배양됩니다. 이 경우 양수천자의 적응증은 다음과 같습니다.

• 해당 여성은 35세 이상입니다(21쌍의 염색체 삼염색체증이 발생할 위험이 높다는 점을 고려).
• 일찍 태어난 어린이에게 염색체 질환이 존재하는 경우
• 어머니에게 X연관 질환이 의심됨.

양수천자 합병증: 조기 양막 파열(경부 접근 시 더 흔함), 태아 혈관 손상, 산모의 방광 및 장 손상, 융모양막염; 덜 흔함 - 조산, 태반 조기 박리, 태아 손상 및 제대 손상. 그러나 초음파 모니터링이 널리 사용됨에 따라 양수천자 합병증은 매우 드뭅니다.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

융모막 융모 샘플링

태아 핵형 검사 및 염색체 및 유전자 이상(유전성 대사 장애 포함) 확인을 위해 융모막 세포를 채취하는 수술입니다. 임신 8주에서 12주 사이에 초음파 검사로 자궁경부 또는 복강경으로 검체를 채취합니다. 융모막 융모 생검의 합병증으로는 자궁 내 감염, 출혈, 자연 유산, 혈종이 발생할 수 있습니다. 이후 합병증으로는 조산, 저체중아 출산(2500g 미만), 태아 기형 등이 있습니다. 주산기 사망률은 0.2~0.9%에 달합니다.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

제대 천자술

제대혈 천자술(탯줄 정맥을 천자하여 태아 혈액 샘플을 채취하는 검사)은 태아 핵형 검사 및 면역학적 검사를 위해 시행됩니다. 제대혈 천자의 상대적 금기증은 양수과소증, 양수과다증, 그리고 태아의 잘못된 자세입니다. 잠재적 합병증(1-2%)으로는 융모양막염, 양막 파열, Rh 항체 접종, 태아 출혈, 제대혈관혈종, 자궁 내 태아 성장 지연 등이 있습니다.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

태아 수술

초음파와 침습적 산전 진단법의 발전으로 주산기학의 새로운 방향, 즉 태아 수술이 발전할 수 있는 기회가 열렸습니다. 태아의 일부 병리학적 상태는 출생 전에 교정될 수 있으며, 이를 통해 심각한 질환으로 아이를 낳는 것을 예방할 수 있습니다. 최초의 자궁 내 수술인 태아 혈액 대체 수혈은 태아의 심각한 용혈성 질환을 치료하기 위해 탯줄 천자술을 통해 시행되었습니다. 그러나 자궁 내 태아 사망 빈도가 높아 널리 사용되지는 못했습니다.

태아 수술의 또 다른 분야는 태아의 체강에 병적으로 축적된 체액(흉수, 복수, 심낭수종)을 천자하고 비우는 것과 관련이 있는데, 이는 면역 및 비면역 태아 수종의 경우에 발생합니다.

수두증 태아에 대한 자궁 내 치료 시도도 있었는데, 이는 뇌실-양막 단락술을 통해 두개내압을 낮추는 방식이었습니다. 실험 연구에서 고무적인 결과가 나왔음에도 불구하고, 이 방법의 임상 적용 가치는 아직 명확히 확립되지 않았습니다. 치료받은 태아의 주산기 사망률은 18%였고, 생존 태아의 66%는 중등도에서 중증의 신체적, 정신적 발달 장애를 보였습니다.

쌍태아의 역류 동맥 관류(다태 임신에서 태아 사이의 혈관 교통을 특징으로 하는 특정 질환으로, 한쪽 또는 다른 쪽 쌍태아의 사망을 초래할 수 있음)에 대한 수술적 중재가 유망합니다. 역류 동맥 관류는 태반이 융합된 쌍태아에게만 발생합니다. 울혈성 심부전(심낭 삼출액 발생)의 경우 심낭수 천자를 시행하고, 양수과다증의 경우 치료적 양수천자를 시행합니다. 또한, 내시경적 조절 하에 제대 내 교통 혈관 결찰이나 레이저 응고술을 시행할 수 있습니다.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]