댄디 워커 증후군

댄디-워커 증후군은 소뇌와 제4뇌실의 드물고 심각한 기형입니다. 소아에서 선천성 기형으로 간주되며, 25,000분의 1의 빈도로 흔합니다. 이 기형은 소뇌 충부의 저발육 또는 저형성, 제4뇌실의 낭성 확장, 그리고 후두개와(posterior cranial fossa)의 확장을 특징으로 합니다. 이 증후군은 다른 장기의 여러 기형을 동반할 수 있지만, 주요 기형은 위에 나열된 세 가지입니다. 환자의 약 70~90%는 수두증을 앓고 있으며, 이는 종종 출생 직후에 발생합니다. 다행히 임신 중에도 병변을 발견할 수 있습니다.

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원인 댄디 워커 증후군

안타깝게도 현대 의학조차도 댄디-워커 증후군의 발병 원인에 대한 확실한 답을 아직 찾지 못했습니다. 물론, 자궁 내 기형을 유발할 수 있는 위험 요인은 존재합니다. 이러한 기형의 발생에 중요한 역할을 하는 요인은 다음과 같습니다.

1. 임신 중에 어머니가 앓을 수 있는 바이러스성 질병(특히 첫 3개월 동안은 감염에 주의하세요).
2. 거대세포바이러스 감염.
3. 풍진.
4. 임산부에게 당뇨병이나 대사 장애와 관련된 다른 질병이 있는 경우.

알코올 중독이나 약물 중독을 겪는 여성에게는 자궁 내 태아 발달 과정에서 다양한 태아 기형이 나타나는 경우가 많습니다. 대부분의 경우, 이러한 산모들이 댄디-워커 증후군을 가진 아이를 낳습니다. 초음파 검사에서 태아의 발달이 비정상적으로 확인되면 의사는 임신 중절을 권고합니다. 매우 드물지만 유전적 이유로 댄디-워커 증후군이 발생하기도 합니다.

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병인

댄디-워커 증후군은 1914년 댄디와 블랙팬에 의해 처음 기술되었습니다. 최초 기술 이후, 이 결함의 다양한 형태적 특징을 설명하는 추가 연구가 수행되었습니다.

1963년 D'Agostino의 연구와 1972년 Hart의 연구에서 Dandy-Walker 증후군의 특징적인 3가지가 확인되었습니다.

1. 벌레의 완전 또는 부분적 무형성
2. 제4뇌실의 낭포성 확장
3. 후두개저의 확대와 함께 측면 부비강과 소뇌가 위쪽으로 이동함.

이 삼증 증상은 일반적으로 합병증이며 기형 복합체의 일부가 아닌 상천막상 수두증과 관련이 있습니다.

고전적으로, 후두개저의 낭포성 기형은 댄디-워커 증후군, 댄디-워커 변종, 거대 대낭포, 후두개저 거미낭으로 나뉘며 이러한 기형은 댄디-워커 복합체를 구성합니다.

댄디-워커 변종은 뇌실 하부의 저형성증과 제4뇌실의 낭성 확장을 결합한 형태이며, 후두와가 확장되지 않습니다.

이 증후군은 선천성 병리로, 뇌척수액 경로와 소뇌가 완전히 발달하지 않은 상태에서 나타납니다. 특히, 이 기형은 두 뇌실(제3뇌실과 제4뇌실)을 뇌의 큰 뇌조와 연결하는 구멍, 그리고 이 두 뇌실을 뇌막의 거미막하강과 연결하는 구멍에 영향을 미칩니다. 뇌척수액 유출로의 침범으로 인해 후두개와에 뇌척수액 낭종이 발생하고, 제4뇌실의 이차적인 낭종성 확장으로 인해 폐쇄성 수두증이 발생합니다(70~90%의 경우).

중추신경계의 Dandy-Walker 이상 기형과 관련됨(70%의 경우):

• 뇌량의 이형성(20-25%).
• 뇌량체 지방종.
• 전뇌증(25%).
• 다뇌증.
• 대상피질 이형성증(25%).
• 뇌분열증.
• 다발성 미세회선/회색질 이소성(5-10%).
• 소뇌 이소성.
• 후두부 뇌탈출증(7%).
• 소두증.
• 피모낭종.
• 소뇌소엽 기형(25%).
• 하올리브핵의 기형.
• 회색 결절에 생긴 하마토마.
• 척수공동증.
• 클리펠-파일 변형.
• 척추분열증.

기타 드물게 관련된 중추신경계 기형(사례의 20-33%):

• 구강안면 및 구개 변형(6%).
• 다지증과 합지증.
• 심장 발달 이상.
• 요로 이상(다낭성 신장 질환).
• 망막백내장, 맥락막 발생이상, 결손.
• 얼굴에 생긴 혈관종.
• 초지각주의.
• 메켈-그루버 증후군.
• 신경피부흑색증.

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조짐 댄디 워커 증후군

아이의 발달 이상은 임신 첫 몇 달 동안 초음파 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 특히 이 질환의 모든 증상은 임신 20주부터 나타납니다. 병리학적 발달의 주요 증거는 다양한 뇌 손상 징후입니다. 두개골의 낭종이 뚜렷하게 보이고, 소뇌가 제대로 발달하지 않았으며, 제4뇌실이 과도하게 확장되어 있습니다. 동시에 초음파 징후는 태아가 발달함에 따라 더욱 뚜렷해집니다.

시간이 지남에 따라 경구개열과 구순열, 비정상적인 신장 발달, 그리고 합지증이 나타납니다. 임신 중 어떤 이유로 초음파 검사를 받지 않았다면, 출산 직후부터 질병의 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 두개골 내부의 높은 압력으로 인해 이러한 아이들은 매우 불안해하며, 근육 경련과 안진을 동반한 수두증이 발생합니다. 경우에 따라 수두증의 징후가 나타나지 않을 수도 있습니다.

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첫 번째 징후

1. 마장디와 루슈카 구멍의 폐쇄(폐쇄 또는 선천적 결손).
2. 두개골의 뒤쪽 부분이 크기가 커집니다.
3. 소뇌 반구 위축.
4. 낭포성 형성이 나타나고 누공도 생긴다.
5. 다양한 정도의 수두증.

이러한 모든 초기 징후는 태아 초음파 검사에서 명확하게 나타납니다. 그렇기 때문에 임산부는 모든 검사를 제때 받는 것이 매우 중요합니다.

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어린이의 댄디-워커 증후군

선험적으로 댄디-워커 증후군은 소아 질환으로 간주됩니다. 다행히도 이 질환은 매우 드뭅니다(신생아 25,000명당 1명만 발생). 증상은 자궁 내에서도 관찰될 수 있지만, 어떤 이유로든 자궁 내에서 관찰되지 않으면 이 질환을 앓는 아이들은 나이가 들면서 매우 심각하고 심각한 합병증을 겪게 됩니다.

시간이 지남에 따라 눈에 띄는 소뇌 증상이 나타납니다. 나이가 많은 아이들의 경우, 운동 조정 능력이 손상되기 시작하여 움직이고 걷는 것이 매우 어려워지고, 때로는 아예 불가능하기도 합니다. 주요 증상은 심각한 정신 지체이며, 이는 거의 치료가 불가능합니다. 신장 질환, 심장 질환, 손가락, 얼굴, 손의 비정상적인 발달, 시력 저하 등의 관련 문제도 나타납니다.

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성인의 댄디-워커 증후군

댄디-워커 증후군은 악성 수두증의 해부학적 및 임상적 변형입니다. 이 질환은 뇌실(제3뇌실 및 제4뇌실)의 확장뿐만 아니라 뇌실 개구부의 폐쇄를 특징으로 합니다.

이 병리는 선천성으로 간주되지만, 매우 드물게는 유아기(4세) 또는 그 이후에 첫 징후가 나타나기 시작합니다. 오랫동안 이 선천적 결함의 증상은 나타나지 않습니다. 대상부전은 학령기 아동이나 청소년에게만 나타나는 경우도 있습니다. 예외적인 경우로 댄디-워커 증후군의 첫 증상이 성인에게 나타나는 경우가 있습니다.

성인의 경우 이 질병의 주요 증상은 다음과 같습니다.

1. 머리의 크기는 점차 커진다.
2. 머리 뒤쪽의 뼈가 튀어나오기 시작합니다. 마치 튀어나온 것처럼 보입니다.
3. 움직임의 조정이 심각하게 손상되고, 불분명하고 광범위한 움직임이 나타납니다.
4. 안진이 발생하는데, 이는 눈이 좌우로 진동하는 듯한 움직임으로 나타납니다.
5. 경련을 동반한 잦은 발작.
6. 근육 긴장도가 크게 증가합니다(때로는 경직될 정도). 근육이 끊임없이 긴장 상태에 있습니다.
7. 정신지체가 발달하면 친척을 알아보지 못하고, 글자를 읽고 구별하는 데 어려움을 겪으며, 글을 쓸 수 없게 됩니다.

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임신 중 댄디-워커 증후군

일반적으로 댄디-워커 증후군은 임신 18~20주에 초음파로 확인할 수 있습니다. 이 시기에는 소뇌 충부의 완전 또는 부분적 무형성이 관찰될 수 있습니다. 매우 드물지만, 이 질환의 산전 진단은 더 이른 시기에 가능합니다.

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양식

댄디-워커 증후군에는 해부학적 손상의 정도가 다른 두 가지 형태가 있습니다.

1. 완전한 형태 - 소뇌 충부의 저발달이 완료되었습니다.
2. 불완전한 형태 – 소뇌의 일부만 잘못 발달함.

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합병증 및 결과

물론 많은 선천적 질환은 매우 심각하지만, 댄디-워커 증후군은 소아에서 가장 심각한 기형 중 하나로 간주됩니다. 이 질환은 매우 복잡한 결과를 초래합니다.

1. 정신적 결함은 평생 지속됩니다.
2. 종종 신경학적 결함도 남아 있습니다. 즉, 근육 긴장도가 증가하고, 운동 조정이 올바르지 않습니다.
3. 대부분의 경우 치명적인 결과를 예상할 수 있습니다.

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진단 댄디 워커 증후군

먼저, 의사는 증상과 병력(출생 후 댄디-워커 증후군이 나타나는 경우)을 진단합니다. 이 단계에서는 다음과 같은 몇 가지 질문에 대한 답변을 제공합니다.

1. 당신의 가족에게는 이런 일이 전에 일어난 적이 있나요?
2. 질병의 첫 징후는 몇 살부터 나타나기 시작했나요?
3. 언제부터 움직임의 조정이 흐트러지고, 머리가 커지고, 근육의 탄력이 변하기 시작했을까요?

다음으로, 전문의는 신경학적 검사를 실시해야 합니다. 이 단계에서는 안진(눈이 여러 방향으로 불수의적으로 진동하는 현상), 천문 돌출, 근긴장도 감소, 그리고 머리 크기 증가가 관찰될 수 있습니다.

임신 중 초음파 검사를 실시하면 태아에게서 증후군의 초기 징후를 확인하는 데 도움이 됩니다. 또한, 이 방법은 질병 후기 단계에서 심장 기형을 확인하는 데에도 사용될 수 있습니다.

뇌의 MRI(자기공명영상)를 실시하면 머리 크기의 증가 정도, 후두개저에 낭종의 출현, 뇌실의 비대, 소뇌의 비정상적인 발달, 수두증 등을 확인할 수 있습니다.

어떤 경우에는 신경외과 의사나 의학 유전학자와 상담하는 것이 필요합니다.

기기 진단

댄디-워커 증후군의 초기 증상을 진단하는 데 가장 흔히 사용되는 기기 진단법은 초음파(태아 초음파 검사)와 MRI(자기공명영상)입니다. 일반적으로 임신 18~20주에 시행되는 첫 초음파 검사에서 태아의 이상 발달을 확인할 수 있습니다. 전문의가 정확한 진단을 내리지 못하거나 확진이 필요한 경우 MRI 검사를 처방할 수 있습니다. MRI를 이용한 진단의 정확도는 99%입니다.

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감별 진단

댄디-워커 증후군의 감별 진단은 일반적으로 뇌의 큰 낭(large cistern)이 확장된 경우 시행되는데, 이는 소뇌의 염증성 또는 독성 저형성증과 함께 발생하며, 후뇌 낭종(retroncerebral cyst)과도 연관됩니다. 하지만 댄디-워커 증후군의 경우, 소뇌 충부(vermis)에 다른 저형성증에서는 관찰되지 않는 병인학적 결함이 있다는 점을 고려해야 합니다. 이러한 병리학적 소견을 지주막낭종과 감별 진단하기 위해서는 MRI 검사가 필요합니다.

치료 댄디 워커 증후군

댄디-워커 증후군은 심각도가 다양합니다. 일반적으로 이 기형의 심각한 형태를 가지고 태어난 아이들은 생후 첫 달 안에 사망합니다. 만약 기형이 생존에 문제가 없다면, 아이의 정신 발달은 매우 심각한 문제로 간주됩니다. 부모는 아이의 지능이 매우 낮을 수 있으며, 이는 교정 교육으로는 개선될 수 없다는 사실에 대비해야 합니다. 댄디-워커 증후군을 가진 아이의 발달 예후는 매우 나쁩니다.

이러한 기형을 치료하는 것은 사실상 무의미합니다. 하지만 수두증이 심해지기 시작하면 수술적 개입이 필요합니다. 뇌의 제4뇌실을 단락시켜 두개내압을 낮출 수 있습니다.

댄디-워커 증후군은 증상 완화를 위한 치료만 가능합니다. 아동의 정신 지체는 교정될 수 없고, 신체 운동 기능이 심각하게 손상되어 이러한 아동은 대개 스스로 앉거나 설 수 없습니다.

치료 시 심장, 신장, 악안면 병리 등의 동반 질환을 염두에 두는 것이 매우 중요합니다. 이러한 질환은 종종 전문 의료진의 개입이 필요합니다.

의사가 태아에게 이러한 이상을 발견하면 부모는 다소 어려운 선택을 해야 합니다. 임신을 중단할 것인지, 아니면 평생 불치병에 시달릴 아이를 낳을 것인지입니다.

수술적 치료

댄디-워커 증후군에 대한 유일한 수술적 치료법은 션팅 방법으로, 수두증 증상의 심각성을 줄이고 뇌척수액의 유출을 개선하는 데 도움이 됩니다.

예방

댄디-워커 증후군은 유전 질환이므로 예방은 무의미합니다. 임신 중에는 산부인과 전문의를 정기적으로 방문하는 것이 좋습니다(임신 1기에는 한 달에 한 번, 임신 2기에는 2~3주에 한 번, 임신 3기에는 7~10일에 한 번). 임신 12주 이전에 산부인과에 등록하는 것이 좋습니다.

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예보

댄디-워커 증후군의 예후는 매우 나쁩니다. 50%의 경우, 아이는 생후 1년 이내에 사망합니다. 살아남은 아이들은 지속적으로 의사의 세심한 관찰을 받아야 합니다. 아이들은 지능이 매우 낮으며, 이는 교정될 수 없습니다. 이 증후군은 심각한 기능적 신경학적 상태를 동반합니다.

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무능

중추신경계의 선천적 결함, 특히 댄디-워커 증후군은 생후 첫 몇 분부터 심각한 장애로 이어집니다.

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