내분비 계통 및 대사 장애 (내분비학)

부신 생식기 증후군

부신생식기 증후군(부신 남성증)은 과도한 부신 안드로겐이 남성화를 유발하는 증후군입니다. 진단은 임상적으로 이루어지며, 덱사메타손 억제 여부와 관계없이 안드로겐 수치 상승을 통해 확진됩니다. 종괴 병변이 발견되면 근본 원인을 규명하기 위해 부신 영상 검사와 생검이 필요할 수 있습니다. 부신생식기 증후군의 치료는 원인에 따라 달라집니다.

다선 기능 부전 증후군

다분비선 결핍 증후군(자가면역 다분비선 증후군, 다내분비선 결핍 증후군)은 여러 내분비선의 경쟁적 기능 장애를 특징으로 합니다.

다발성 내분비 종양 증후군 IIB형

다발성 내분비선종양증후군, IIB형(MEN IIB, MEN IIB 증후군, 점액신경종증후군, 다발성 내분비선종증)은 다발성 점액신경종, 수질성 갑상선암, 갈색세포종, 그리고 종종 마르판 증후군을 특징으로 합니다.

세포 외액 부피 증가

세포외액량 증가는 체내 총 나트륨 함량 증가로 인해 발생합니다. 심부전, 신염 증후군, 간경변에서 흔히 관찰됩니다. 임상 증상으로는 체중 증가, 부종, 기립성 호흡 곤란 등이 있습니다. 진단은 임상적 자료를 바탕으로 합니다. 치료의 목표는 과도한 체액을 조절하고 원인을 제거하는 것입니다.

고칼슘혈증

고칼슘혈증은 총 혈장 칼슘 농도가 10.4 mg/dL(>2.60 mmol/L)를 초과하거나 이온화 혈장 칼슘 농도가 5.2 mg/dL(>1.30 mmol/L)를 초과하는 경우를 말합니다. 기저 원인으로는 부갑상선기능항진증, 비타민 D 독성, 그리고 암 등이 있습니다.

다발성 내분비 종양 증후군 II형 A

제2형 다발성 내분비선종증 증후군(MEN 증후군 제2형, 다발성 내분비선종증, 제2형 증후군, 시플 증후군)은 수질성 갑상선암, 갈색세포종, 부갑상선기능항진증을 특징으로 하는 유전성 증후군입니다. 임상 양상은 영향을 받는 선(腺) 구성 요소에 따라 달라집니다.

다발성 내분비 종양 증후군 1형

다발성 내분비선종증 증후군(MEN I, 다발성 내분비선종증 1형, 베르머 증후군)은 부갑상선, 췌장, 뇌하수체에 종양이 발생하는 유전성 질환입니다. 임상 증상으로는 기생충 과다증과 무증상 고칼슘혈증이 있습니다.

고인산혈증

고인산혈증은 혈청 인산염 농도가 4.5mg/dL(1.46mmol/L) 이상인 상태를 말합니다. 원인으로는 만성 신부전, 부갑상선기능저하증, 대사성 또는 호흡성 산증이 있습니다. 고인산혈증의 임상적 특징은 저칼슘혈증과 관련이 있을 수 있으며, 테타니를 포함할 수 있습니다.

저마그네슘혈증

저마그네슘혈증은 혈장 마그네슘 농도가 1.4 mEq/L(< 0.7 mmol/L) 미만인 상태를 말합니다. 마그네슘 섭취 및 흡수 부족, 고칼슘혈증 또는 푸로세마이드와 같은 약물 복용으로 인한 배설 증가 등이 원인일 수 있습니다. 저마그네슘혈증의 증상은 저칼륨혈증과 저칼슘혈증의 동반과 관련이 있으며, 무기력, 떨림, 경직, 발작, 부정맥 등이 있습니다.

락토산증

젖산산증은 젖산 생성 증가 또는 대사 감소, 그리고 이 두 가지가 복합적으로 나타나는 결과로 발생합니다. 젖산은 포도당과 아미노산 대사의 정상적인 부산물입니다. 가장 심각한 형태인 A형 젖산산증은 허혈 조직에서 산소 결핍으로 인해 ATP를 생성하기 위해 젖산이 과다 생성되면서 발생합니다.

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