부신 생식기 증후군

부신생식기증후군(부신 남성화)은 과도한 부신 안드로겐으로 인해 남성화가 발생하는 증후군입니다.

진단은 임상적으로 이루어지며, 덱사메타손 억제 유무와 관계없이 안드로겐 수치 상승을 통해 확진됩니다. 종괴 병변이 확인되면 기저 원인을 규명하기 위해 부신 영상 검사와 생검이 필요할 수 있습니다. 부신생식기 증후군의 치료는 원인에 따라 달라집니다.

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원인 부신 생식기 증후군

부신생식기 증후군의 원인은 부신의 안드로겐 분비 종양이나 부신 과형성일 수 있습니다. 때때로 종양이 과도한 안드로겐과 코르티솔을 분비하여 부신피질자극호르몬(ACTH) 분비 억제 및 반대쪽 부신 위축을 동반한 쿠싱 증후군을 유발합니다.

부신 과형성은 대개 선천성이며, 후기 남성화 부신 과형성은 선천성 변이입니다. 두 질환 모두 코르티솔 전구체의 수산화 결함으로 인해 발생하며, 이로 인해 코르티솔 전구체가 축적되어 안드로겐 생성에 사용됩니다. 후기 남성화 부신 과형성의 경우, 결함이 부분적이기 때문에 임상 증상이 성인이 될 때까지 나타나지 않을 수 있습니다.

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조짐 부신 생식기 증후군

증상은 환자의 성별과 발병 연령에 따라 다르며, 여성에게 더 두드러집니다. 증상 및 징후로는 다모증(경증의 경우, 이것이 유일한 징후일 수 있음), 대머리, 여드름, 음성 변화(거칠어짐) 등이 있습니다. 성욕이 증가할 수 있습니다. 사춘기 전 아동은 성장이 촉진될 수 있습니다. 사춘기 전 남아는 조기 사춘기를 경험할 수 있습니다. 여아는 무월경, 자궁 위축, 음핵 비대, 유방 축소, 남성화 현상이 나타날 수 있습니다.

성인 남성의 경우, 부신에서 과도한 안드로겐은 생식선 기능을 억제하고 불임을 유발할 수 있습니다. 고환의 이소성 부신 조직은 비대해져 종양처럼 보일 수 있습니다.

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진단 부신 생식기 증후군

부신생식기 증후군은 임상적으로 의심되지만, 다낭성 난소 증후군(Stein-Leventhal)에서는 경미한 다모증과 남성화, 저월경, 혈장 테스토스테론 수치 상승이 나타날 수 있습니다. 부신 남성화 진단은 부신 안드로겐 수치 상승으로 확진됩니다. 부신 과형성에서는 소변 내 데하이드로에피안드로스테론(DHEA)과 그 황산염(DHEAS) 수치가 상승하고, 프레그나트리올 배설이 흔히 증가하며, 유리 코르티솔 수치가 감소합니다. DHEA, DHEAS, 17-하이드록시프로게스테론, 테스토스테론, 안드로스텐디온의 혈장 수치가 상승할 수 있습니다. 코신트로핀 ACTH 0.25mg을 근육 내 투여한 후 30분 후 17-하이드록시프로게스테론 수치가 30nmol/L 이상인 것은 가장 흔한 형태의 부신 과형성에서 특징적인 증상입니다.

덱사메타손 0.5mg을 6시간마다 48시간 동안 경구 투여하여 과도한 안드로겐 생성을 억제할 수 있다면 남성화 종양을 배제합니다. 억제가 나타나지 않으면 종양을 찾기 위해 부신 CT 및 MRI 검사와 난소 초음파 검사가 필요합니다.

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치료 부신 생식기 증후군

부신 과형성증에 대한 권장 치료법은 취침 전 덱사메타손 0.5~1mg을 경구 투여하는 것이지만, 이 저용량에서도 쿠싱 증후군 징후가 나타날 수 있습니다. 또는 코르티손(25mg 1일 1회)이나 프레드니솔론(5~10mg 1일 1회)을 사용할 수 있습니다. 부신생식기 증후군과 그 증상은 호전되지만, 다모증과 탈모는 느리게 호전되고, 목소리가 거칠어지며, 생식 능력이 저하될 수 있습니다.

종양이 있는 경우 부신 절제술이 필요합니다. 코르티솔 분비 종양이 있는 환자는 수술 전후에 히드로코르티손을 투여해야 합니다. 이는 종양이 없는 피질 부위가 위축되고 억제되기 때문입니다.