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다발성 내분비 종양 증후군 IIB형
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 07.07.2025
다발성 내분비선종성 증후군, IIB형(MEN IIB, MEN IIB 증후군, 점액성 신경종 증후군, 다발성 내분비선종증)은 다발성 점액성 신경종, 수질성 갑상선암, 갈색세포종, 그리고 종종 마르팡 증후군을 특징으로 합니다. 임상 양상은 침범하는 선(腺) 구성 요소에 따라 다릅니다. 진단 및 치료는 MEN MA 증후군과 유사합니다.
약 50%의 사례는 관련성이 있는 것이 아니라 산발성이지만, 산발성 MEN IIB의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 남성의 발병률은 여성보다 두 배 높습니다. MEN IIB에서는 부갑상선기능항진증이 발생합니다. 유전학적 연구에서 종양유전자의 수용체 티로신 키나아제 돌연변이가 확인되었습니다.
MEN 유형 IIB의 증상
증상과 징후는 선(腺) 병리를 반영합니다. 환자의 약 50%는 완전 점막 신경종 증후군, 갈색세포종, 그리고 수질성 갑상선암을 앓고 있습니다. 10% 미만은 신경종과 갈색세포종만 앓고 있으며, 나머지 환자는 갈색세포종 없이 신경종과 수질성 갑상선암을 앓고 있습니다.
점액성 신경종은 종종 이 질환의 초기 징후이며 대부분 또는 모든 환자에게 나타납니다. 신경종은 입술, 혀, 볼, 점막에 작고 윤기 나는 융기로 나타납니다. 눈꺼풀, 결막, 각막에도 나타날 수 있습니다. 두꺼워진 눈꺼풀과 미만성 비대 입술이 특징적인 소견입니다. 위장관 운동 이상(변비, 설사, 그리고 때때로 거대결장)은 흔하며 미만성 장신경종증의 결과입니다. 환자는 마르팡 증후군을 가질 수 있으며, 척추의 골격 이상(척추전만증, 척추후만증, 척추측만증), 요족, 그리고 발의 내반족 변형이 이 질환의 흔한 특징입니다.
수질성 갑상선암과 갈색세포종은 MEN IIA의 병리 소견과 유사하며, 양측성이며 다발성으로 발생합니다. 그러나 수질성 갑상선암은 MEN IIB에서 특히 공격적인 경향이 있으며, 어린 소아에게도 영향을 미칠 수 있습니다.
신경종, 특징적인 얼굴 특징, 위장 장애가 어릴 때 나타나지만, 이 증후군은 수질성 갑상선 암이나 갈색세포종이 나중에 더 뚜렷해질 때까지 인식되지 않을 수 있습니다.
MEN IIB형 진단
MEN IIB 증후군은 MEN II B, 갈색세포종, 다발성 점액성 신경종, 또는 수질성 갑상선암 가족력이 있는 환자에서 의심됩니다. 유전자 검사는 매우 정확하며, 1촌 친족 및 이 질환 증상이 있는 모든 친족에게 시행됩니다.
갈색세포종은 임상적으로 의심될 수 있으며, 혈장 유리 메타네프린과 분획 요 카테콜아민 측정을 통해 확진할 수 있습니다. 수질성 갑상선암에 대한 실험실 검사를 시행할 수 있습니다. 갈색세포종과 수질성 갑상선암을 확인하기 위해 MRI 또는 CT를 시행합니다.
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누구에게 연락해야합니까?
MEN type IIB 치료
이 질환이 있는 환자는 진단 즉시 갑상선 전절제술을 받아야 합니다. 갈색세포종이 있는 경우 갑상선절제술 전에 제거해야 합니다. 유전자 보인자의 경우, 영아기 또는 초기 아동기에 예방적 갑상선절제술을 시행하는 것이 권장됩니다.