혈중 17알파-하이드록시프로게스테론 수치

17-하이드록시프로게스테론은 나트륨이뇨 작용을 하는 코르티솔의 전구체입니다. 이 호르몬은 부신, 난소, 고환, 태반에서 생성됩니다. 수산화 반응의 결과로 17-하이드록시프로게스테론은 코르티솔로 전환됩니다.

혈중 17-하이드록시프로게스테론 측정은 부신피질에서 한 그룹의 호르몬이 과다 생산되고 다른 그룹의 호르몬 분비가 감소하는 부신생식기 증후군 진단에 중요한 역할을 합니다. 부신생식기 증후군은 스테로이드 호르몬 생합성에 관여하는 다양한 효소의 유전적 결핍에 기인합니다. 부신생식기 증후군에는 여러 형태가 있으며, 임상 증상은 특정 효소(21-하이드록실화효소, 11β-하이드록실화효소, 3β-산화물 탈수소효소, P ₄₅₀ SCC(20,22-데스폴라제), 17-하이드록실화효소)의 결핍에 따라 달라집니다. 모든 형태의 부신생식기 증후군에서 공통적으로 나타나는 것은 피드백 기전의 원리에 따라 ACTH 분비를 조절하는 코르티솔 합성 장애입니다.

혈청 내 17-하이드록시프로게스테론 농도의 기준치(norm)

나이	17-GPG, nmol/l
어린이, 사춘기:
소년들	0.1-2.7
소녀들	0.1-2.5
여성:
난포기	0.4-2.1
황체기	1.0-8.7
폐경 후	<2.1

혈중 코르티솔 수치가 감소하면 뇌하수체 전엽에서 ACTH 분비가 증가하여 부신 기능 항진, 부신 과형성, 그리고 안드로겐 합성에 필요한 스테로이드 전구체 분비 증가로 이어집니다. 혈중 안드로겐 농도가 증가하더라도 (코르티솔과는 달리) 뇌하수체에서 ACTH 분비는 감소하지 않습니다. 결과적으로, 코르티솔로의 전환이 불충분하고 생성이 증가하여 부신 피질에 17-하이드록시프로게스테론이 과도하게 축적됩니다.

가장 흔하게(전체 사례의 80~95%), 21-하이드록실라제 결핍이 발견되는데, 이는 17-하이드록시프로게스테론을 11-데옥시코르티솔로, 그리고 다시 코르티솔로 전환하는 데 필수적입니다. 이러한 효소 결핍을 가진 환자 3명 중 1명은 코르티솔 합성에 심각한 장애가 발생하고 알도스테론 합성이 부족합니다. 이는 임상적으로 염분 소모 증후군으로 나타납니다. 신체가 나트륨을 보유하지 못해 소변으로 배출되고 탈수 증세가 나타나며, 허탈 증세가 나타납니다. 아픈 아이들은 대개 생후 첫 몇 주 안에 사망합니다.

21-하이드록실화효소 결핍으로 인한 부신생식기 증후군 진단에서 가장 중요한 역할은 혈액 내 17-하이드록시프로게스테론, DHEAS, 테스토스테론의 측정과 소변 내 17-KS의 배설이며, 이는 정상 수치의 5~10배 이상 초과할 수 있습니다. 혈중 17-하이드록시프로게스테론 농도가 24nmol/l 이상이면 선천성 부신 과형성증 진단을 확진할 수 있습니다. 9~24nmol/l인 경우, 다낭성 난소 증후군과 부신생식기 증후군의 감별 진단을 위해 ACTH 검사가 필요합니다. 비전형적인 21-하이드록실화효소 결핍증의 경우, 혈중 17-하이드록시프로게스테론의 기저 농도가 9nmol/l 미만일 수 있다는 점을 기억해야 합니다. 이와 관련하여, 부신생식기 증후군이 의심되는 경우, 17-하이드록시프로게스테론의 기저 농도가 낮더라도 ACTH 검사를 시행합니다. 일반적으로 60분 후 17-하이드록시프로게스테론 농도는 12nmol/l에 도달하지 않지만, 고전적 부신생식기 증후군의 경우 90nmol/l를 초과하고, 비전형적 부신생식기 증후군의 경우 45nmol/l를 초과합니다. 21-하이드록실화효소를 암호화하는 돌연변이 유전자를 이형접합체로 보유한 경우, ACTH 자극 후 혈중 17-하이드록시프로게스테론 농도는 30nmol/l로 증가합니다.

17-하이드록시프로게스테론 생성 증가의 원인 중 하나는 부신 피질 종양일 수 있습니다. 효과적인 감별 진단 방법은 덱사메타손 검사입니다. 검사 전에 환자의 혈액을 채취하여 17-하이드록시프로게스테론을 측정하고, 검사 전날 매일 소변 샘플을 채취하여 17-KS를 측정합니다. 성인은 48시간 동안 식후 6시간마다 덱사메타손 2mg을 경구로 복용합니다. 덱사메타손 복용을 마친 후 다시 혈액을 채취하고 매일 소변 샘플을 채취합니다. 부신생식기 증후군의 경우 검사 결과는 양성입니다. 즉, 혈액 내 17-하이드록시프로게스테론 농도가 급격히 떨어지고 소변을 통한 17-KS 배출이 50% 이상 감소합니다. 종양(안드로스테론종, 부정모세포종)의 경우 검사 결과는 음성이며 호르몬 함량이 감소하지 않거나 약간 감소합니다.

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