베체트병

베크테레프병은 척추(척추염)와 천장관절(천골장골염)의 만성 염증성 질환으로, 종종 말초 관절(관절염)과 엔테시스(엔테시스)가 손상되고, 어떤 경우에는 눈(포도막염)과 대동맥구(대동맥염)가 손상됩니다.

강직성 척추염은 베크테레프병으로 더 잘 알려져 있지만, 정식 명칭은 슈트럼펠-베크테레프-마리병입니다. 이 질환은 자가면역 질환으로 발병 기전을 가지고 있으며, 만성적으로 진행되며 수년에서 수십 년 동안 지속될 수 있습니다.

강직성 척추염, 즉 베크테레프병은 주로 연골 관절, 특히 흉쇄관절, 늑골흉골관절, 천장관절, 고관절, 어깨관절에 영향을 미치며, 작은 추간관절에도 영향을 미칩니다. 건강한 관절 조직은 점차 섬유성 반흔 조직으로 대체되고 관절 경직이 발생합니다.

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역학

베크테레프병의 유병률은 인구 집단 내 HLA-B27 검출 빈도와 상관관계가 있으며, 성인의 경우 0.15%(핀란드)에서 1.4%(노르웨이)까지 다양합니다. 이 질환은 주로 20~30세에 발생하며, 남성에서 2~3배 더 흔하게 발생합니다.

베크테레프병은 20~30세 정도의 젊은 나이에 발생하는 경우가 많으며, 남성에게 더 흔하게 나타납니다. 이 질환의 발병 원인에 대해서는 여러 가지 이론이 있지만, 유전적 요인이 가장 유력합니다. 베크테레프병은 조직적합성항원(HLA-B27)의 존재로 인한 유전적 소인을 가지고 있는 것으로 알려져 있습니다. 이로 인해 면역 체계가 연골 조직을 이물질로 인식하고 면역 반응을 유도하여 관절의 염증, 통증, 운동 제한, 경직을 유발합니다.

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베크테레프병은 어떻게 발병하나요?

강직성 척추염 발병의 유일하게 일반적으로 인정되는 위험 요인은 유전적 소인입니다. 환자의 90% 이상이 주조직적합성 복합체(MHC)의 클래스 I 유전자 중 하나인 HLA-B27을 가지고 있습니다. 이 유전자의 발현 빈도와 강직성 척추염 유병률 사이에는 연관성이 밝혀졌습니다. 그러나 HLA-B27 유전자의 존재가 강직성 척추염의 필연적 발생을 의미하는 것은 아니며, 이 유전자를 가진 대부분의 환자에서는 강직성 척추염이 발생하지 않습니다. 가족 및 쌍생아 연구에 따르면, HLA-B27 유전자가 강직성 척추염 발병 소인에서 차지하는 비율은 20~50%에 불과합니다. 또한, HLA-B27 대립유전자는 최소 25개(B27001-B2723)가 존재하며, 이들은 DNA 구성에서 단 하나의 뉴클레오타이드만 다르고, 따라서 단백질 인식 홈에서 17개 아미노산이 변합니다. 모든 HLA-B27 대립유전자가 강직성 척추염의 소인과 관련이 있는 것은 아닙니다(예: 동남아시아 국가의 B2706, 사르데냐의 B2709). 이 질환은 이 항원이 없는 상태에서도 발생할 수 있습니다. 그러나 강직성 척추염의 기원에 대한 대부분의 가설은 HLA-B27이 질병의 발병 기전에 관여한다는 가정에 기반합니다.

이 질병의 발병 원인에 대한 두 가지 주요 가설이 있다.

1. 첫 번째는 HLA-B27에 의해 인코딩된 단백질의 항원 제시 기능 가정에 기초합니다. 이 단백질은 일부 장내세균(특히, 클렙시엘라, 엔테로박터, 시겔라, 예르시니아)과 클라미디아 트라코마티스의 에피토프와 유사한 영역을 포함하는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 유사성으로 인해 항체와 세포독성 T 림프구가 자신의 조직에 나타나는 자가면역 반응이 발생할 수 있다고 믿어집니다(분자 모방 현상). HLA-B27 및 표시된 미생물의 항원과 교차 반응하는 순환 항체와 세포독성 T 림프구가 AS 환자에서 발견되었습니다. 그러나 이러한 면역 반응이 베크테레프병 발병에 미치는 역할에 대한 임상적 증거는 아직 없습니다.
2. 두 번째 가설에 따르면, 알려지지 않은 이유로 세포의 소포체에서 HLA-B27 단백질 분자의 중쇄 조립에 이상이 발생할 수 있다고 추정됩니다. 결과적으로, 이 단백질의 구조적으로 변형된 분자가 축적되고 분해되어 염증성 매개체의 과도한 합성을 동반한 세포 내 "스트레스"가 발생합니다.

그러나 이러한 가설은 HLA-B27을 가진 대부분의 개인에게 베크테레프병이 나타나지 않는 이유와 척추, 관절 및 건이 주로 영향을 받는 이유를 설명하지 못합니다.

베크테레프병에서 척추 병변의 특이성은 뼈 조직(골염), 관절(추간관절, 후관절, 늑골척추관절), 그리고 부착부(섬유성 추간판이 척추체에 부착되는 부위, 극간인대) 등 다양한 구조물의 염증입니다. 척추 염증 부위에서는 연골화생이 발생하고, 이후 이러한 부위의 골화와 손상된 구조물의 강직이 동반됩니다.

베크테레프병의 관절염은 형태학적으로 비특이적이지만 특징적인 국소화를 보인다. 거의 항상 천골장골관절의 손상이 관찰되고, 병리학적 과정에는 종종 흉골늑골관절과 늑척추관절, 그리고 결합부(흉골흉골 결합부, 치골 결합부)가 영향을 받는다.

베크테레프병은 섬유 연골을 포함하는 관절부(주로 어깨, 엉덩이, 무릎 관절, 발꿈치 부위에 있는 많은 인대, 힘줄, 힘줄, 관절낭이 뼈에 붙는 곳)의 염증을 특징으로 합니다.

베크테레프병의 증상

척추가 주로 영향을 받는 중추성 질환이 흔히 나타납니다. 베크테레프병은 환자가 인지하지 못하는 사이에 발생하며, 오랫동안 운동이나 활동적인 움직임 시 통증으로만 나타납니다. 통증은 처음에는 천골에 국한되다가 점차 척추를 따라 올라갑니다. 환자의 자세는 서서히 변하기 시작하다가 시간이 지나면서 "애원하는 자세"를 취하기 시작합니다. 머리가 앞으로 기울고, 턱이 흉골에 가까워지며, 흉추가 뒤로 볼록해지고, 구부정한 자세가 나타나고, 팔은 팔꿈치를 굽히고 다리는 무릎을 굽힙니다. 이 자세는 다른 모든 자세와 마찬가지로 야간 통증과 휴식 시 통증이 특징적이며, 낮에는 통증이 줄어들고, "걷기"가 쉬워지며 통증이 현저히 줄어듭니다.

그러나 척추의 운동 범위가 점차 감소하여 앞으로 굽히거나 뒤로 굽히거나 옆으로 굽히는 것이 어려워집니다. 시간이 지남에 따라 걸음걸이가 크게 변하기 시작합니다. 이는 척추 손상뿐만 아니라 고관절의 손상도 원인입니다.

척추 관절이 융합되는 강직증(ankylosis)이 발생하면 머리를 옆으로 돌리는 것이 어려워지고, 뒤에서 무슨 일이 일어나고 있는지 보기 위해서는 온몸을 돌려야 합니다. 베크테레프병은 특징적인 증상 중 하나로 요추 만곡이 사라지고 흉부 부위에 심한 구부정한 자세가 나타나는 것을 보입니다.

또한, 베크테레프병은 눈, 심장, 신장 손상과 같은 관절 외 증상을 동반합니다. 이 질환은 주로 악화와 완화 단계로 나타나지만, 여전히 만성 진행성 질환입니다.

분류

이 질병의 유형은 다음과 같습니다.

• 특발성 베크테레프병.
• 2차성 베크테레프병은 혈청 음성 척추관절염(건선 관절염, 반응성 관절염, 크론병을 동반한 비특이적 궤양성 대장염과 관련된 척추관절염) 그룹의 다른 질병의 증상 중 하나입니다.

베크테레프병의 원인은 알려져 있지 않습니다.

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상영

강직성 척추염 발병 소인이 있는 개인에 대한 선별 검사는 현재 타당하지 않은 것으로 간주됩니다. 그러나 만성 요통이 있고 강직성 척추염 발병 위험이 높은 30세 미만의 개인(예: 급성 편측 전방 포도막염 또는 일촌에서 강직성 척추염 또는 기타 혈청 음성 척추관절염 병력)의 경우, 강직성 척추염 조기 발견을 위한 선별 검사가 적절할 수 있습니다.

어떤 경우에 베크테레프병을 의심할 수 있나요?

허리 통증이 3개월 이상 지속되며, 특히 장시간 휴식 후 심해지는 경우 더욱 그렇습니다. 통증은 엉덩이, 허벅지 뒤쪽, 사타구니로 방사될 수 있으며, 아침에 척추가 뻣뻣해지고, 요추 부위의 근육이 긴장되고, 가슴 근육에 통증이 느껴지며, ESR이 시간당 최대 30mm까지 크게 증가합니다.

일반적으로 이러한 증상을 호소하는 모든 환자는 류마티스내과 전문의나 척추내과 전문의를 찾습니다. 정확한 진단은 해당 전문의의 판단에 달려 있습니다. 베크테레프병의 조기 진단과 추가 치료 계획은 검사의 정확성, 증상 수집, 그리고 적절한 연구 방법의 처방에 달려 있습니다. 치료를 일찍 시작할수록 환자의 활동 기간이 연장되고, 장기간 지속되는 극심한 통증의 발생과 합병증 발생을 지연시킬 가능성이 높아집니다.

어떤 진단 방법이 필요한가?

척추의 엑스레이 검사, MRI(자기공명영상), 임상 혈액 및 소변 검사, 생화학적 혈액 분석, HLA-B27 항원을 검출하기 위한 혈액 검사입니다.

베크테레프병은 척추의 천장관절, 활막관절(추간관절 및 늑횡관절), 비활막관절(발견관절) 손상과 척추체 및 가스골에 대한 인대와 힘줄의 부착 부위 손상을 특징으로 하는 만성 염증성 질환입니다. 주요 손상 부위는 천장관절, 흉요추, 요천추입니다. 이후 척추의 모든 부위에서 변화가 관찰됩니다. 병리학적 과정에서 말초 관절의 침범은 중등도로 나타납니다. 이 경우, 베크테레프병의 말초 형태에 대해 설명합니다. 다른 말초 관절에 비해 고관절과 어깨 관절의 변화가 가장 흔하게 나타납니다.

천골장골관절

베크테레프병을 진단하려면 천장관절의 변화가 필요합니다. 천장관절염이 없으면 이 질환을 확진하는 데 큰 어려움이 있으며 진단에 의문이 제기됩니다. 매우 드물게 천장관절 손상을 확신할 수 있는 방사선학적 증상 없이 척추의 변화가 발생할 수 있습니다. 이 경우, 천장관절의 변화를 지속적으로 모니터링하고 혈청 음성인 척추관절염군에 속하는 다른 질환과의 감별 진단이 필요합니다. 강직성 척추염에서 천장관절염은 질환의 초기 단계에 발생하며, 전형적인 경우 양측성 및 대칭적인 확산을 특징으로 합니다.

베크테레프병의 척추

척추 병변의 주요 부위는 특히 남성의 경우 흉요추와 요천추이며, 여성의 경우 질병 초기에 경추에 영향을 받을 수 있습니다. 전방 척추염은 전방 척추체의 국소적인 미란성 변화와 척추 전방종인대 염증을 동반하며, 척추체의 오목함이 감소하게 됩니다.

이러한 변화의 결과는 베크테레프병에서 전형적으로 나타나는 "사각형" 척추체이며, 척추 측면 방사선 사진에서 명확하게 확인할 수 있습니다. 흉추는 일반적으로 직사각형에 가까운 형태를 띠기 때문에 이러한 변화는 요추에서 발견됩니다. 신데스모피테스는 추간판의 섬유륜 바깥쪽에 위치한 수직 방향의 골화입니다. 이들은 척추체의 전방 및 외측 부위에 우세하며 척추체 사이에 골 연결부를 형성합니다. 질병의 후기 단계에서는 여러 신데스모피테스가 넓은 영역에 걸쳐 서로 연결되어 베크테레프병의 특징적인 "대나무" 척추를 형성합니다. 신데스모피테스가... 강직성 척추염과 장내 척추염의 특징은 다른 질환에서 척추체 모서리에 발견되는 신데스모피트(syndesmophyte) 및 골극(osteophyte)과는 다릅니다. 이들은 명확하고 균일한 윤곽을 가지고 있으며, 한 척추체에서 다른 척추체로 부드럽게 이어집니다. 변형성 척추증의 골극은 삼각형 모양이며, 최대 10mm 길이의 "주전자 손잡이" 모양을 하고 있으며, 척추체의 앞쪽과 바깥쪽 모서리에 위치합니다. 척추의 미만성 특발성 골 과다증(포레스티어 증후군)에서는 전방 종인대의 석회화가 넓은 부위에 걸쳐 발견되고, 척추체의 전방 및 외측 모서리에 최대 4-6mm 두께, 최대 20-25mm 길이의 거칠고 변형된 골극이 형성됩니다. 이는 AS의 골극과 다르며, 골극의 폭은 1-2mm를 넘지 않습니다. 또한, 강직성 과다증에서는 천장관절에 변화가 없습니다. 관절면의 침식과 하나 이상의 추간판 협착(척추간판염)은 베크테레프 병의 특징적인 방사선학적 증상입니다. 이러한 변화는 국소적 변화와 광범위한 변화로 나눌 수 있습니다. 척추디스크염의 결과는 추간판의 석회화일 수 있으며, 척추디스크염이 척추뼈의 관절체의 파괴적 변화와 결합되는 경우, 이 경우 인접 척추뼈의 골 강직이 형성될 수 있습니다. 추간 관절 병변은 나중에 발생하지만, 강직은 관절염의 결과일 수도 있습니다. 전방 종인대 병변 외에도 척추의 후방 종인대와 골간 인대의 골화가 감지됩니다. 베크테레프병에서 치돌기 부위의 미란과 환축 아탈구가 발견될 수 있지만, 류마티스 관절염보다 빈도는 낮습니다. 환축 관절 부위의 강직도 발견될 수 있습니다. 경추의 다른 부위에서 변화가 발견된다면, 흉요추에서 발견되는 변화와 동일합니다.

방사선학적 변화의 뚜렷한 특징은 인대 부착 부위에서 침식성 변화와 증식성 변화가 결합된 것일 수 있으며, 이를 통해 다른 염증성 및 비염증성 질환과의 감별 진단을 수행하고 베크테레프병을 진단할 수 있습니다.

그러나 강직성 척추염의 존재를 나타내는 구체적인 진단 징후는 없으며, 실험실 연구와 다른 유형의 연구에서 얻은 복잡한 증상과 데이터만 있을 뿐이어서 류마티스 관절염과 같은 다른 질병을 배제하고 베크테레프병을 확실하게 진단할 수 있습니다.

베크테레프병 치료

베크테레프병 치료는 복잡할 뿐입니다. 약물 치료, 운동 치료, 요양원 치료, 그리고 필요한 경우 수술적 처치까지 포함됩니다. 약물 치료는 주로 통증 완화와 염증 감소를 목표로 합니다. 이를 위해 이부프로펜, 인도메타신, 디클로페낙나트륨 등과 같은 비스테로이드성 항염증제가 사용됩니다. 하지만 운동 치료와 환자의 전반적인 운동 활동이 여전히 중요한 역할을 합니다.

물리치료사는 환자에게 뻣뻣함 완화, 운동 범위 증가, 근육 강화, 관절 유연성 향상, 통증 완화에 도움이 되는 개별 운동 세트를 제공할 수 있습니다. 처음에는 통증을 극복하면서 운동을 해야 하지만, 점차 통증이 줄어들고 운동 범위가 늘어나며 뻣뻣함이 감소할 것입니다. 물론 물리 치료가 만병통치약은 아니지만, 이 질환에서 물리 치료가 차지하는 중요한 역할은 부인할 수 없습니다.

베크테레프병 진단을 받은 사람이라도 신체적 건강을 유지하고 활동적인 생활 방식을 영위하는 경우, 훨씬 더 오랫동안 업무 능력을 유지하고 합병증 발병을 늦출 수 있습니다.

방지

베크테레프병은 예방할 수 없습니다. 의학적 유전 상담을 통해 해당 질환이 있는 부모에게서 태어난 아이의 질병 발생 위험을 판단할 수 있습니다.