베테레프병: 진단

베크테레프병의 조기 진단에는 환자의 직계 가족 중 HLA-B27 관련 질환의 유무에 대한 정보 분석이 포함됩니다. 또한, 과거 포도막염, 건선, 만성 염증성 장 질환의 병력 여부는 환자를 더욱 자세히 검사하고 질병의 형태를 판단하는 데 중요합니다.

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베크테레프병의 임상 진단

척추, 관절, 신체 부위의 상태를 평가하는 데 특별한 주의를 기울여야 하며, AS에 의해 일반적으로 영향을 받는 장기와 시스템(눈, 심장, 신장 등)의 상태도 평가해야 합니다.

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베크테레프병 진단: 척추 검사

자세, 시상면(경추 및 요추 전만, 흉추 후만) 및 관상면(척추측만증)의 만곡을 평가하고, 관절 가동 범위를 측정합니다.

경추의 움직임을 평가하기 위해 환자에게 지속적으로 최대 굴곡 및 신전(표준은 35° 이상), 측면 굽힘(표준은 45° 이상), 머리 돌리기(표준은 60° 이상)를 수행하도록 요청합니다.

흉추의 움직임은 오트 검사를 이용하여 평가합니다. 제7경추 극돌기에서 30cm 아래를 측정하고 피부에 표시를 한 후, 환자에게 머리를 숙인 채 최대한 몸을 숙이도록 한 후, 이 거리를 다시 측정합니다(정상적으로 최소 5cm 이상). 또한, 흉곽의 호흡 운동량을 측정하여 늑골척추관절의 가동성을 평가합니다(청년 및 중년 성인 남성의 경우 최소 6cm, 여성의 경우 최소 5cm).

요추의 시상면에서의 가동성은 Wright-Schober 검사를 사용하여 평가합니다. 환자가 선 자세에서 등 중앙선과 후상장골극을 연결하는 가상선이 교차하는 지점을 표시합니다. 그런 다음 첫 번째 지점에서 10cm 위에 두 번째 지점을 표시합니다. 환자는 무릎을 굽히지 않고 최대한 앞으로 구부리도록 합니다. 이 자세에서 두 지점 사이의 거리를 측정합니다. 일반적으로 최소 5cm 증가합니다. 정면에서의 가동 범위는 환자가 선 자세에서 바닥에서 중지 끝까지의 거리를 측정한 다음, 무릎을 굽히지 않고 양쪽으로 몸통을 최대한 옆으로 굽혔을 때 측정하여 결정합니다. 거리는 최소 10cm 감소해야 합니다.

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관절 검사

외관(변형 유무)을 기술하고, 촉진 시 통증과 모든 주변 관절의 운동 범위를 확인하십시오. 하지 관절, 측두하악관절, 흉쇄관절, 흉늑관절, 그리고 흉골자골과 흉골체 사이의 관절에 특히 주의를 기울여야 합니다.

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엔테시스

통증이 느껴지는 부위의 힘줄과 인대 부착 부위는 촉진(국소 통증 유무)을 통해 평가합니다. 골부착부염은 장골능, 좌골 결절, 대퇴골 대전자, 경골 결절, 그리고 발꿈치 부위(바닥과 뒤쪽)에서 가장 흔하게 발견됩니다.

많은 환자에서 전신 염증 활동도(ESR, CRP 등)를 평가하는 데 전통적으로 사용되던 검사 지표가 유의미하게 변하지 않는다는 사실이 오랫동안 알려져 왔습니다. 이러한 이유로 이 질환의 활동도를 평가할 때는 주로 임상 지표를 기준으로 삼습니다. 즉, 척추, 관절 및 부착부(entheses)의 통증 증후군 및 경직의 중증도, 전신 증상의 유무, 1일 전체 용량으로 처방된 NSAID의 효과 정도, 척추의 기능적 및 방사선적 변화 진행 속도 등이 있습니다. 강직성 척추염(AS)의 전반적인 활동도를 정량적으로 평가하기 위해 BASDAI 지수(Bath Ankylosing Spondilitis Disease Activity Index)가 널리 사용됩니다. BASDAI 지수를 측정하는 설문지는 환자가 독립적으로 답변하는 6개의 질문으로 구성되어 있습니다. 각 질문에 대한 답변에는 100mm 시각 상사 척도가 제공됩니다(왼쪽 끝은 해당 증상이 없음을, 오른쪽 끝은 증상의 극심한 중증도를 나타냅니다. 마지막 질문의 경우 경직 지속 시간은 2시간 이상입니다).

1. 지난주 동안의 전반적인 약점(피로) 수준은 어떠셨나요?
2. 지난주에 목, 허리 또는 엉덩이 관절의 통증 정도는 어떠셨나요?
3. 지난주에 목, 허리, 엉덩이를 제외한 관절의 통증 수준(또는 부기 정도)을 어떻게 평가하시겠습니까?
4. 지난주 동안 통증이 있는 부위를 만지거나 눌렀을 때 느낀 불편함의 정도는 어떠셨나요?
5. 지난주 동안 아침에 일어난 후 몸이 뻣뻣하다는 느낌의 심각성을 어떻게 평가하시겠습니까?
6. 지난주 동안 아침에 일어난 후 몸이 뻣뻣한 증상이 얼마나 지속되었나요?

자를 사용하여 표시된 선분의 길이를 측정합니다. 먼저 5번과 6번 질문에 대한 답의 산술 평균을 계산한 후, 나머지 질문에 대한 답의 결과에 그 결과를 더하고 이 다섯 값의 합의 평균을 계산합니다. BASDAI 지수의 최대값은 100단위입니다. BASDAI 지수가 40단위 이상이면 질병 활동도가 높음을 나타냅니다. 이 지수의 역학은 치료 효과를 나타내는 민감한 지표로 간주됩니다.

강직성 척추염(AS)의 기능 장애 정도를 정량적으로 평가하기 위해 BASFI(Bath Ankylosing Spondilitis FunctionaІ Index)를 사용합니다. 이 지수를 측정하는 설문지는 10개의 질문으로 구성되어 있으며, 각 질문에는 100mm 눈금이 있습니다. 가장 왼쪽 점은 "쉬움", 가장 오른쪽 점은 "불가능"에 해당합니다. 환자는 모든 질문에 답하고 각 눈금에 펜으로 표시하도록 요청받습니다.

지난주에 다음 사항을 실천하셨나요?

1. 도움이나 장치 없이 양말이나 스타킹을 신다(보조 장치는 행동이나 움직임의 수행을 용이하게 하는 데 사용되는 모든 물건이나 장치이다):
2. 허리를 굽혀 앞으로 몸을 굽혀 장비의 도움 없이 바닥에서 손잡이를 집어 올립니다.
3. 외부의 도움이나 장치 없이 손으로 높은 선반까지 닿을 수 있음
4. 팔걸이가 없는 의자에서 일어나거나, 손에 기대지 않고, 외부의 도움이나 장치 없이 일어납니다.
5. 외부의 도움이나 어떠한 장치 없이 앙와위에서 바닥에서 일어납니다.
6. 10분 동안 불편함을 느끼지 않고 지지대나 추가 지지대 없이 서 있을 수 있습니다.
7. 난간이나 지팡이에 기대지 않고 각 계단에 한 발씩 올려놓고 12~15계단을 올라갑니다.
8. 몸통을 돌리지 않고 머리를 돌려 뒤를 바라보세요.
9. 신체적으로 활동적인 활동(예: 운동, 스포츠, 원예)에 참여합니다.
10. 하루 종일 활동성을 유지합니다(집이나 직장에서).

자를 사용하여 표시된 선분의 길이를 측정하고 모든 질문에 대한 답의 산술 평균을 계산합니다. BASFI 지수의 최대값은 100입니다. 이 지수가 40을 초과하면 기능 장애가 심각한 것으로 간주됩니다.

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베크테레프병의 실험실 진단

베크테레프병 진단에 중요한 특정 검사 지표는 없습니다. HLA-B27은 환자의 90% 이상에서 검출되지만, 건강한 사람(백인 인구의 경우 8-10%)에서도 종종 검출되므로, HLA-B27 검사만으로는 독립적인 진단적 가치를 지니지 않습니다. HLA-B27이 검출되지 않으면 강직성 척추염을 배제할 수 없습니다. HLA-B27이 검출되는 경우, 임상적으로 강직성 척추염의 가능성이 어느 정도 의심되지만(예: 척추의 특징적인 통증, 가족력), 천장관절염의 명확한 방사선학적 징후가 아직 나타나지 않는 경우에만 질환의 가능성이 높아집니다.

베크테레프병의 실험실 진단은 전신 염증 과정의 활성 지표, 특히 혈중 CRP 함량과 ESR을 확인할 수 있게 하는데, 이는 임상적으로 활성형 질환 환자보다 증가폭이 적습니다. 전신 염증 실험실 지표의 증가 정도는 일반적으로 미미하며, 질병 활성도의 임상 지표 및 치료 효과와 상관관계가 낮습니다. 따라서 질병 경과 및 치료 결과를 평가하는 데 있어 실험실 진단 데이터는 보조적인 역할만 합니다.

일부 환자에서는 혈액 내 IgA 농도가 증가하지만, 이는 임상적으로 큰 의미가 없습니다.

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베크테레프병의 기기 진단

기구적 방법 중 천장관절과 척추의 방사선 촬영은 강직성 척추염(AS)의 진단 및 진행 평가에 가장 중요합니다. 천장관절염의 조기 진단을 위해 X선 CT와 MRI가 처방될 수 있습니다. 이러한 방법은 감별 진단이 필요할 때 척추의 상태를 판단하는 데에도 사용되며, 이미 진단이 확정된 경우 척추의 개별 해부학적 구조의 상태를 자세히 파악하는 데에도 사용됩니다. CT를 시행할 때는 축면 영상뿐만 아니라 관상면 영상도 함께 얻는 것이 좋습니다. MRI에서는 지방 조직의 신호 억제를 고려한 T1, T2, T2의 세 가지 유형의 신호를 사용하는 것이 좋습니다.

모든 환자는 정기적인 심전도 검사를 받아야 합니다. 심장 부위에서 잡음이 발견되면 심초음파 검사가 필요합니다.

베크테레프병의 조기 진단

다음과 같은 임상 상황에서는 질병의 존재를 의심해야 합니다(주로 젊은 사람의 경우).

• 염증성 질환으로 인한 허리 아랫부분의 만성 통증입니다.
• 하지의 큰 관절과 중간 관절에 주로 손상을 입은 지속적인 단발성 관절염 또는 소수성 관절염으로, 특히 엔테시스와 함께 나타나는 경우입니다.
• 재발성 전방 포도막염.

허리 아랫부분의 만성 통증은 일반적으로 3개월 이상 지속되고 다음과 같은 증상이 나타나면 염증성 통증으로 간주됩니다.

• 30분 이상 지속되는 아침의 뻣뻣함을 동반합니다.
• 운동 후에는 감소하고, 휴식 시에는 약화되지 않습니다.
• 밤에 통증으로 인해 깨어남(특히 후반부에).
• 엉덩이에 번갈아 가며 통증이 느껴집니다.

이러한 징후 중 두 가지가 나타나면 염증성 척추 병변(스플린트 아랫부분에 만성 통증이 있는 환자)의 확률은 10.8%이고, 징후가 세 가지 또는 네 가지가 나타나면 39.4%입니다.

이러한 환자에서 AS를 진단할 가능성은 검사나 병력 청취 시 대관절과 중관절의 비대칭 관절염, 발꿈치 통증, 손가락염(발가락이나 손의 힘줄 염증으로 인한 소시지 모양의 손가락 붓기), 전방 포도막염, 건선, 비특이적 궤양성 대장염과 같은 강직성 척추염 증상이 발견되거나 직계 가족에게 AS나 기타 혈청 음성 척추관절염이 있다는 정보를 받은 경우에도 높아집니다.

베크테레프병 진단에 결정적으로 중요한 것은 천장관절 방사선 촬영에서 발견되는 천장관절염(sacroiliacitis)의 징후입니다. 천장관절염의 특징적인 첫 번째 방사선적 변화는 관절의 한 부위 이상에서 종판의 연속성 상실(흐릿함), 개별적인 미란 또는 관절 간격의 확장 부위(골염으로 인한), 그리고 띠 모양 또는 반점 모양의 관절주위 골경화증(골염 부위의 과도한 골 형성)입니다. 이러한 징후의 조합은 진단에 중요합니다. 거의 항상 첫 번째 질환은 장골 부위에서 발견됩니다. 골반 골화 완료 후 방사선 촬영 시 천장관절 간격의 너비가 정상(3~5mm)이며, 종판의 너비가 제2 장골에서 0.6mm 이하, 천골에서 0.4mm 이하임을 고려해야 합니다.

천골장골염이 발견되면 강직성 척추염에 대한 소위 수정된 뉴욕 기준이 있는지 확인하는 것이 좋습니다.

• 임상적 기준

운동을 하면 호전되지만 휴식을 취해도 지속되는 허리 아랫부분의 통증과 뻣뻣함(최소 3개월 이상)입니다.

요추 척추의 움직임이 시상면과 정면 모두에서 제한됩니다(시상면에서의 움직임을 평가하려면 Wright Schober 테스트를 사용하고 정면면에서 측면 몸통 기울기를 사용합니다).

건강한 개인의 경우 흉부 호흡 운동이 나이와 성별에 따라 제한됩니다.

• 천장관절염의 방사선학적 기준[양측성(켈그렌 분류에 따르면 2기 이상) 또는 단측성(켈그렌 분류에 따르면 3-4기)].

방사선학적 기준과 최소한 하나 이상의 임상적 기준이 충족되면 진단은 신뢰할 수 있는 것으로 간주됩니다.

이러한 기준은 진단의 지표로 간주되며, 베크테레프병을 진단할 때는 유사한 다른 질환을 배제하는 것이 필수적입니다. 켈그렌 분류법에 따른 천장관절염의 X선 병기는 아래와 같습니다.

• 0단계 - 변화 없음.
• 1단계 - 변화의 존재에 대한 의심(특정한 변화가 없음).
• 2단계 - 최소한의 변화(틈이 좁아지지 않고 침식이나 경화가 있는 작고 국소적인 부위가 나타남).
• 3단계 - 무조건적 변화: 침식, 경화, 확장, 협착 또는 부분적 강직을 동반한 중등도 또는 심각한 천장관절염.
• 4단계 - 진행된 변화(완전 강직).

천장관절염의 방사선학적 징후는 1년 이상 "지연"되어 나타날 수 있습니다. 강직성 척추염 초기 단계, 특히 골반뼈의 성장봉이 완전히 닫히기 전(21세)에는 천장관절 상태를 해석하는 데 어려움이 종종 발생합니다. 이러한 어려움은 CT를 통해 해결할 수 있습니다. 천장관절염의 방사선학적 징후가 없지만 질환의 존재가 의심되는 경우, 천장관절 MRI 진단(T1, T2 모드 및 지방 조직의 신호 억제를 이용한 T2 모드 사용)이 필요합니다. MRI를 통해 가시적인 방사선학적 변화가 나타나기 전에 천장관절의 다양한 구조에 부종이 있는지 확인할 수 있습니다.

임상 양상이 말초 관절염 증상이 지배적인 경우, 위에 나열된 것과 동일한 천장관절염의 징후, 분류 기준 및 진단 방법을 사용하여 베크테레프병을 진단합니다. 소아 및 청소년의 전형적인 말초 관절염은 수년 동안 천장관절염 및 척추염을 동반하지 않을 수 있다는 점을 고려해야 합니다. 이러한 경우 HLA-B27 유전자 검사가 더욱 중요합니다. HLA-B27 유전자의 검출은 절대적인 진단적 가치는 없지만, 강직성 척추염을 포함한 혈청 음성 척추관절염의 높은 가능성을 나타냅니다. 이러한 경우, 정기적인 정밀 검사를 통한 환자 추적 관찰을 통해서만 진단이 명확해집니다.

재발성 전방 포도막염 환자에서 표적 검사에서 강직성 척추염 및 기타 혈청 음성 척추관절증의 징후가 없는 경우, HLA-B27 항원을 검출하는 것이 권고됩니다. HLA-B27 항원이 검출되는 경우, 류마티스 전문의의 추가 관찰이 권고되며 (단독 HLA-B27 관련 포도막염도 가능), HLA-B27 항원이 검출되지 않으면 포도막염의 원인으로 간주됩니다.

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베크테레프병: 감별진단

소아 및 청소년의 경우, 쇼이어만-마우병(소아성 척추후만증), 골다공증, 그리고 중증 소아성 척추골연골증에서 강직성 척추염(AS)과 유사한 척추 통증 및 운동 장애가 관찰됩니다. 이러한 질환에서는 척추의 특징적인 방사선학적 변화가 관찰되며, 골다공증의 경우 골밀도계측을 통해 확진합니다. 감별 진단을 내릴 때는 두 가지 상황을 고려해야 합니다.

1. 아동기에 이 질환은 척추 손상이 아닌 말초 관절염 및/또는 골부착부염으로 시작되는 경우가 많습니다. 척추염은 대개 16세 이후에 발생하는데, 즉, 강직성 척추염은 아동의 척추에 단독으로 발생하는 통증의 드문 원인입니다.
2. 확진된 질환이 있는 환자의 경우 척추의 방사선적 변화가 종종 감지되는데, 이는 쇼이어만-마우병(전방 쐐기 모양 변형, 슈모를 결절)의 특징이며, 통증과 운동 제한의 추가 원인이 될 수 있습니다.

베크테레프병의 감별 진단은 감염성 척추연골염과 함께 시행됩니다. 감염성 및 비감염성(예: 강직성 척추염) 척추연골염의 초기 방사선학적 증상은 유사할 수 있습니다. 인접 척추체의 파괴가 빠르게 진행되고 척추체 사이에 위치한 추간판 높이가 감소합니다. 주요 감별 진단 기준은 단층촬영(주로 MRI)으로, 척추 감염의 전형적인 증상인 척추주위 연조직에 "대변 침전물"이 형성되는 것을 확인할 수 있습니다. 결핵이나 기타 세균 감염의 진입 "관문"을 식별하는 것도 중요합니다. 근골격계 손상과 함께 발생하는 만성 감염 중에서 브루셀라증을 고려해야 합니다. 이 질환은 척추염, 큰 말초 관절의 관절염, 그리고 종종 천장관절염(보통 편측성)을 유발하며, 이는 베크테레프병 오진의 원인이 될 수 있습니다. 대부분의 경우, 브루셀라증 척추염과 관절염은 감염의 혈행성 확산으로 인해 척추연골염이 발생하여 발생합니다. 뇌척수액에서 높은 세포증식증과 호중구증가증이 관찰됩니다. 체온 상승이 전형적입니다. 진단은 실험실 검사(혈청학적 반응)를 바탕으로 이루어집니다.

포레스티에병(특발성 미만성 골격 과골증), 말단비대증, 축성 골연화증, 불소증, 선천성 또는 후천성 척추측만증, 피로인산 관절병증, 골연화증에서는 AS 증상과 유사한 척추의 개별적인 임상적 및 방사선적 소견이 나타날 수 있습니다. 이러한 모든 경우에서 AS 진단 기준은 언급되지 않으며, 방사선적 변화는 일반적으로 AS에서 나타나는 변화와 유사할 뿐, 완전히 동일하지는 않습니다.

천장관절염의 X선 사진은 류마티스 관절염(보통 질병 후기), 통풍, 전신성 홍반성 루푸스, 베체트병, 사르코이드증 및 기타 질환을 포함한 다양한 질환에서 발견되며, 이러한 관절의 손상 여부도 검사상 확인됩니다. 천장관절염과 유사한 X선 변화는 천장관절 골관절염, 피로인산성 관절염, 응축성 회장염, 골 파제트병, 부갑상선기능항진증, 골연화증, 신장성 골이영양증, 폴리염화비닐 및 불소 중독에서 발생할 수 있습니다. 모든 원인에 의한 하반신 마비에서는 천장관절 강직이 발생합니다.

베크테레프병 진단을 통해 이 질환을 혈청 음성 척추관절염 그룹으로 분류할 수 있으며, 여기에는 반응성 관절염, 건선성 관절염, 비특이성 궤양성 대장염에서의 척추염, 그리고 미분화 척추관절염이 포함됩니다. 이러한 모든 질환은 공통적인 임상적 및 방사선적 증상을 특징으로 합니다. 다른 혈청 음성 척추관절염과 달리, 강직성 척추관절염은 척추의 지속적이고 진행성 염증이 강직성 척추염의 다른 증상보다 우세한 것이 특징입니다. 그러나 다른 혈청 음성 척추관절염도 때때로 유사한 방식으로 진행될 수 있으며, 이러한 경우 강직성 척추관절염은 이러한 질환의 증상 중 하나로 간주됩니다.

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