아니리디아: 원인, 증상, 진단, 치료

선천성 무홍채증은 홍채가 없는 상태를 말합니다. 면밀히 검사하면 홍채 뿌리와 홍채의 작은 조각들이 발견되는 경우가 있습니다. 이러한 병리는 소안구증, 수정체 아탈구, 안진과 같은 다른 발달 장애와 동반될 수 있습니다. 선천성 무홍채증은 약시, 원시, 그리고 때로는 이차성 녹내장을 동반합니다. 무홍채증은 후천적으로 발생할 수도 있는데, 강한 충격으로 인해 홍채 뿌리가 완전히 부러질 수 있습니다.

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유전

1. 상염색체 우성 유전. 가장 흔한 유전 형태입니다. 이 질환은 양측성으로 나타나며 발현 정도가 다양합니다.
2. 상염색체 열성 유전. 발생 빈도는 낮으며, 길레스피 증후군의 증상 복합체의 일부입니다.
3. 산발성 무홍채증은 전체 무홍채증 사례의 약 3분의 1에서 발생합니다. 경우에 따라 13p 결손이 발견되기도 합니다. 무홍채증은 윌름스 종양, 정신 지체, 비뇨생식기 병리, 기형과 관련이 있을 수 있습니다. 이러한 형태의 무홍채증 환자는 철저한 핵형 검사 또는 형광 제자리 결합법을 시행합니다. 분자 수준의 유전자 검사는 경도의 결손을 검출하기 위해 시행됩니다. 모든 산발성 무홍채증 사례에서 윌름스 종양을 배제하기 위해 생후 5년 동안 3개월마다 복부 촉진 및 초음파 검사를 시행합니다. 이 종양의 가족력 발생에 대한 보고는 드물게 있습니다.

무홍채증은 어떻게 나타나나요?

무홍채증은 시력 저하를 동반합니다. 환자는 눈꺼풀로 과도한 빛으로부터 눈을 가려야 합니다.

완전한 무홍채증

• 아이리스 뿌리의 잔해가 식별되었습니다.
• 연관된 전방 극지백내장.
• 말초혈관각막변성증.
• 렌즈의 탈구.
• 녹내장.
• 황반부 저형성증.
• 안진.
• 시신경 저형성증.
• 시력은 6/36에서 3/60(0.05~0.16)까지입니다.

부분 무홍채증

홍채가 부분적으로 결손된 경우입니다. 증상은 완전 무홍채증과 동일하지만, 더 경미한 형태로 나타납니다. 홍채 기질의 경미한 저형성처럼 증상이 미묘할 수 있습니다.

다른 병리와 함께 나타나는 무홍채증

• 길레스피 증후군은 소뇌 운동실조와 정신지체를 동반한 무홍채증입니다.
• 슬개골이 없는 무홍채증.
• 다른 조합.

무홍채증 치료

최근 몇 년 동안, 이러한 결함은 유색 하이드로젤로 만든 인공 홍채를 이용하여 성공적으로 제거되었습니다. 인공 홍채 중앙에는 동공을 모방한 직경 3mm의 구멍이 있습니다. 편측 무홍채증의 경우, 건강한 눈의 색깔에 따라 인공 홍채의 색깔을 선택합니다.

홍채 보형물 삽입은 어려운 복부 수술입니다. 보형물을 봉합하려면 윤부의 정반대 위치에 경공막 수술적 접근법이 필요합니다. 무홍채증이 백내장과 동반된 경우, 무홍채증을 제거하고 홍채와 수정체를 모두 대체하는 보형물을 삽입합니다.

경영 전략

• 굴절: 종종 현저한 굴절이상이 존재합니다.
• 안경 처방, 경우에 따라서는 콘택트렌즈 처방.
• 시각장애인 환자를 위한 장치 사용.
• 교육 시스템의 조직.
• 녹내장의 초기 발달 단계에서 이를 발견합니다.
• 어린아이의 경우 전신마취 하에 검사가 필요할 수 있습니다.
• 무홍채증과 관련된 대부분의 백내장은 기능적 중요성이 거의 없지만, 시간이 지남에 따라
  백내장이 진행되거나 약시가 발생하여 시력이 감소할 수 있습니다.