모든 iLive 콘텐츠는 의학적으로 검토되거나 가능한 한 사실 정확도를 보장하기 위해 사실 확인됩니다.
우리는 엄격한 소싱 지침을 보유하고 있으며 평판이 좋은 미디어 사이트, 학술 연구 기관 및 가능할 경우 언제든지 의학적으로 검토 된 연구만을 연결할 수 있습니다. 괄호 안의 숫자 ([1], [2] 등)는 클릭 할 수있는 링크입니다.
의 콘텐츠가 정확하지 않거나 구식이거나 의심스러운 경우 Ctrl + Enter를 눌러 선택하십시오.
갈락토스 혈증에 대한 혈액 검사
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 04.07.2025
신생아의 혈액 중 갈락토스 농도에 대한 기준치(norm)는 0~1.11 mmol/l(0~20 mg%)이고, 나이가 많을수록 0.28 mmol/l(5 mg%) 이하입니다.
갈락토오스혈증은 갈락토스-1-인산 유리딜트랜스퍼라제(전통적 갈락토오스혈증 ) 또는 덜 흔하게는 갈락토키나제 또는 갈락토스 에피머라제의 결핍으로 인해 발생합니다.
갈락토스혈증 선별검사에는 세균 증식 억제법이 사용됩니다. 이 검사는 신생아를 대상으로 탯줄이나 손가락에서 거름종이에 혈액을 채취하여 시행합니다. 세균 증식 억제는 혈중 갈락토스 농도에 정비례합니다(일반적으로는 증식 억제가 일어나지 않습니다).
정량적 측정에서는 혈청이나 소변을 검사합니다. 질병이 있는 경우 혈액 내 갈락토스 농도는 11.25mmol/L(300mg%)까지 증가할 수 있습니다. 혈액 내 갈락토스를 정량적으로 측정하는 것은 환자에게 적합한 식단을 선택하는 데 중요합니다. 적절하게 선택된 식단을 사용하면 혈액 내 갈락토스 수치가 0.15mmol/L(4mg%)를 초과해서는 안 됩니다. 건강한 신생아의 경우 소변 내 갈락토스 농도는 3.33mmol/L(60mg/일) 미만이고, 그 후에는 0.08mmol/L(14mg/일) 미만입니다. 갈락토스혈증 환자의 경우 소변 내 갈락토스 함량은 18.75~75mmol/L(500~2000mg%)입니다.
현재 적혈구 내 갈락토스-1-인산 유리딜트랜스퍼라제의 활성을 정량적으로 측정할 수 있는 진단 키트가 있습니다. 이 검사를 통해 효소 결핍 여부를 확인할 수 있을 뿐만 아니라, 결함 유전자의 이형접합체 보인자도 확인할 수 있습니다.
갈락토스는 간 질환, 갑상선 기능 항진증, 소화 장애에서 증가합니다.
[