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페닐케톤혈증에 대한 혈액 검사

기사의 의료 전문가

산부인과 의사, 생식 전문의
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 05.07.2025

소아의 혈액 중 페닐케톤 농도에 대한 기준치(norm)는 최대 121 μmol/l(최대 2 mg%)입니다.

페닐알라닌 대사 장애는 매우 흔한 선천성 대사 장애입니다. 페닐알라닌 수산화효소 유전자(PHA 유전자)의 결함으로 인해 효소 결핍이 발생하고, 그 결과 페닐알라닌이 티로신 아미노산으로 정상적으로 전환되는 과정이 차단됩니다. 체내 페닐알라닌의 양이 축적되어 혈중 농도가 10~100배 증가합니다. 이후 페닐피루브산으로 전환되어 신경계에 독성 영향을 미칩니다. 페닐케톤뇨증은 장기간 페닐케톤혈증이 지속될 경우 아동의 정신 발달에 악영향을 미치므로 조기 진단이 매우 중요합니다. 체내 페닐알라닌 축적은 점진적으로 발생하며, 임상 양상도 서서히 나타납니다.

신생아가 모유(페닐알라닌 공급원)를 수유한 후 48시간(2~5일) 이내에 혈액 검사를 실시합니다. 모세혈관 혈액 몇 방울에 적신 여과지 디스크와 페닐알라닌 함량이 다른 대조 디스크를 페닐알라닌 의존성 고초균( Bacillus subtilis) 균주의 박테리아를 접종한 영양 배지가 담긴 플레이트 위에 놓습니다. 혈액에 적신 디스크 주변의 박테리아 증식 영역은 신생아 혈액 내 페닐알라닌 농도에 비례합니다.

페닐알라닌 수산화효소 결핍 외에도 신생아의 일시적 티로신혈증은 티로신 대사가 부족하여 발생하며, 고페닐알라닌혈증으로 이어질 수 있습니다.

고페닐알라닌혈증의 유형

유형

혈중 페닐알라닌 농도, mg%

효소 결함

치료

고전적 페닐케톤뇨증

>20

페닐알라닌 하이드록실화효소

다이어트

비정형 페닐케톤뇨증

12-20

페닐알라닌 하이드록실화효소

다이어트

지속적인 경증 고페닐알라닌혈증

2-12

페닐알라닌 하이드록실화효소

다이어트

일과성 티로신혈증

2-12

β-하이드록시페닐피루브산 이산소화효소 결핍증(등)

비타민 C 결핍으로 인한 2차적

비타민 C, 저단백질 블렌드

디히드롭테리딘 환원효소 결핍증

12-20

디히드롭테리딘 환원효소

도파, 하이드록시트립토판

바이오프테린 합성의 결함

12-20

디히드롭테리드 합성효소

도파, 하이드록시트립토판

일과성 고페닐알라닌혈증

2-20

알려지지 않은

아니요

페닐알라닌 수산화효소 결핍증 환자의 치료는 식이요법에서 페닐알라닌 섭취를 제한하는 것입니다. 적절한 식단을 통해 혈중 페닐알라닌 농도가 정상 상한치를 초과하거나 정상보다 약간 낮아서는 안 됩니다.

일시적 티로신혈증 환자의 경우, 혈액 내 티로신 농도가 0.5~1 mg%가 되도록 식단을 선택합니다.

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