성조숙증

성조숙증은 유선 발달이 빠르고, 여아의 경우 월경 주기가 일찍 시작되며, 음모가 일찍 생기고, 남아의 경우 외부 생식기가 일찍 커지는 것이 특징입니다. 겨드랑이 털이 뚜렷하게 드러나지 않거나 아예 없는 경우도 있습니다. 신체는 균형 있게 발달되어 있으며, 남녀 모두 키 차이가 크지 않고, 정신 발달도 뒤처지지 않으며, 성욕과 자위 행위가 전형적이지 않습니다.

진정한 조숙성 사춘기는 보통 불임을 동반합니다.

초기 단계에서는 시상하부에 공간 점유 과정이 존재하는지 여부를 나타내는 철저한 신경학적, 안과적 검사가 필요합니다.

일부 환자는 8세에 사춘기를 경험하는데, 이는 정상적인 현상일 수 있습니다. 만약 이 나이 이전에 사춘기가 시작된다면, 환자를 진찰해야 합니다.

이 질환의 원인 중 첫 번째는 시상하부 영역에 영향을 미치는 중추신경계 종양 병변입니다. 뇌염, 수막염, 중증 두개뇌 외상 후 유의미하게 관찰됩니다. 경우에 따라 체질적 조기 사춘기가 나타날 수 있습니다.

생물학적 측면. 사춘기의 각 재정적 징후는 특정 호르몬에 대한 일종의 생화학적 연구로 볼 수 있습니다. 남아의 고환 비대는 성 발달 시작의 첫 징후이며, 뇌하수체 성선 자극 호르몬의 쇼크 용량이 혈액으로 유입되는 것과 관련이 있습니다. 여아의 유선 비대와 남아의 음경 비대는 생식선 성 스테로이드 분비 증가와 관련이 있습니다. 음모의 출현은 부신에서 안드로겐이 생성되는 징후입니다. 남아의 성장은 고환의 부피가 10-12ml에 도달할 때 가속화됩니다(난시 측정기로 측정했을 때). 여아는 유선이 발달함에 따라 더 빨리 성장하기 시작합니다. 유선 발달의 네 번째 단계는 (대부분의 여아에서) 월경 시작의 특징입니다. 그러나 이러한 사춘기 징후의 조화로운 발달은 때때로 방해받을 수 있습니다. 예를 들어, 쿠싱 증후군의 경우, 음모의 성장 강도가 고환의 부피 증가 속도를 훨씬 앞지르게 됩니다. 갑상선 기능 저하증의 경우, 고환은 매우 크지만(TSH 수치가 훨씬 더 크게 증가하여 FSH 수치가 상승함), 성장 증가 속도는 감소합니다.

남아의 조숙성 사춘기는 음경과 고환의 급속한 성장, 발기 빈도 증가, 자위행위, 음모, 특정 체취, 그리고 연기 등의 증상으로 나타납니다. 따라서 여아의 2차 성징 또한 변화합니다. 가장 중요하고 광범위한 "합병증"은 골단과 골간이 융합되어 발생하는 성장 지연입니다. 이러한 아동을 진찰할 때, 부모는 시상하부 기능 장애를 특징짓는 일반적인 내분비 증상(다뇨증, 다음증, 비만, 수면 장애, 체온 조절 등)에 대해서도 질문해야 합니다. 두개내압 상승 및 특정 시각 장애 징후가 관찰될 수 있습니다.

여아의 조숙성 성 발달은 남아보다 약 4배 더 흔하게 발생합니다. 여아의 경우 원인이 밝혀지지 않는 경우가 많지만, 남아의 80~90%는 진단이 가능합니다. 2세 이전에 발병하는 경우, 시상하부에 발생한 과오종이 원인일 수 있습니다. CT 스캔에서 과오종은 둥글고 "비증강" 형태로 보입니다.

기타 (대부분은 드뭅니다) 원인:

• 중추신경 종양과 수두증.
• 뇌염이나 수막염 이후의 상태.
• 맥쿤-올브라이트 증후군.
• 두개인두종.
• 결절성 경화증.
• 간모세포종.
• 융모암.
• 갑상선 기능 저하증.

환자 진찰. 두개골 일반 X선 촬영, X선 검사를 통한 골 연령 측정, 두개골(머리) CT 촬영, 17-케토스테로이드 소변 배설 검사, 골반 초음파(여아), 혈중 T4 함량 측정.

감별진단. 우선 고환이나 난소 종양을 배제해야 합니다. 진단의 첫 단계로 철저한 부인과 검진을 시행해야 합니다. 부신 피질 종양의 경우, 조숙 가성숙이 발생하여 다모증이 현저하게 나타나고, 골단의 조기 골화와 그에 따른 저신장, 비만, 동맥 고혈압이 관찰됩니다. 실제 월경 주기는 관찰되지 않습니다. 일반적으로 조기 월경은 빠르게 지속성 무월경으로 전환됩니다. 이는 여아에게만 발생하는 올브라이트병 및 여아의 조숙성 사춘기를 유발하는 레클링하우젠 신경섬유종증과 감별해야 합니다.

조숙성 사춘기의 생리학 및 치료

치료는 질병의 근본 원인을 제거하는 데 중점을 두어야 합니다. 체질적 조기 사춘기의 경우 특별한 치료는 필요하지 않습니다.

사춘기의 시작은 성선자극호르몬방출호르몬(GnRH)이 분비되는 내측-기저 시상하부의 신경 억제가 중단되고, 성선 스테로이드의 음성 되먹임에 대한 시상하부-뇌하수체 민감도가 감소하는 데 달려 있습니다. 이러한 변화는 황체형성호르몬(LH)과, 그보다 덜하지만 난포자극호르몬(FSH)의 급격한 혈액 "세척"(flushes) 빈도와 강도의 현저한 증가를 동반합니다. 그리고 GnRH를 "펄스" 양(충격적인 양)으로 고속으로 분비하는 능력이 정상적인 성선 기능을 결정합니다. 혈중 GnRH 농도가 지속적으로 높으면 역설적으로 뇌하수체 성선자극호르몬 분비가 억제되는데, 이는 GnRH 합성 유사체를 이용한 조숙성 사춘기 치료의 기반을 마련합니다.

피하 투여 또는 비강 내 약물 주입 후, 생식선 성숙도 및 사춘기와 관련된 모든 임상적 지표(부신 피질의 안드로겐 분비에는 변화가 없으므로 음모 성장은 제외)가 역전됩니다. 골격 성숙 속도 또한 감소합니다. 치료는 사춘기 중반 또는 월경 시작(약 11년)까지 계속됩니다. 이러한 환자의 가족에게는 의사는 아픈 아이가 앞으로 정상적으로 성장할 것이라는 희망을 심어주어야 합니다.

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