포유류 게놈에서 알려지지 않은 수천 개의 DNA 염기서열을 발견한 연구자들

29종의 포유류 유전체에 대한 대규모 비교 연구는 인간 유전체의 기능과 구성 원리를 수정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 과학자들은 오랫동안 그 존재가 의심되어 온 유전적 "암흑 물질"을 직접 관측하는 데 성공했습니다. 인간과 생쥐의 DNA를 비교한 이전 연구들은 단백질 자체를 암호화하지는 않지만 다른 유전자의 활성을 제어하는 상당수의 조절 서열이 존재한다는 것을 간접적으로 결론지었습니다. 그러나 이미 알려지고 규명된 조절 서열과는 달리, 이들의 존재는 여전히 가설의 영역에 머물러 있었습니다. 그래서 이들을 "암흑 물질"이라고 불렀습니다. 어딘가에 존재해야 하지만 아무도 그것을 볼 수 없었기 때문입니다.

미국 매사추세츠 공과대학교(MIT) 연구진은 다른 세계 과학 센터의 동료들과 함께 이 연구에 성공했습니다. 그들은 5년 동안 인간, 코끼리, 토끼, 박쥐 등 29종의 태반 포유류 유전체를 시퀀싱하고 비교했습니다. 그중 20종의 유전체 DNA 서열을 처음으로 확보했습니다. 과학자들은 우선 종 간에 거의 변화가 없는 서열에 관심을 가졌습니다. 이러한 영역의 높은 보존성 때문에 조절 서열의 존재를 의심하게 되었습니다.

결과는 다음과 같습니다. 유전자 활동에 직접적인 영향을 미치는 고도로 보존된 서열 10,000개와 복잡한 구조를 가진 조절 RNA 합성의 기반이 되는 서열 1,000개 이상이 발견되었습니다. 과학자들은 또한 유전자의 작용 시기와 위치를 결정하는 전사 인자와의 상호작용을 위한 잠재적 표적인 270만 개의 부위를 발견했습니다. 또한, 단백질 정보를 포함하는 4,000개의 새로운 코딩 서열이 발견되었습니다. 인간 유전체는 완전히 해독되었지만, 많은 DNA 서열의 기능은 여전히 불분명합니다. 단 하나의 유전체만 다룰 때는 어떤 부위가 단백질을 암호화하고 어떤 부위가 조절 기능을 수행하는지 파악하는 것이 거의 불가능합니다. 하지만 다른 유전체와 비교했을 때, 이러한 작업은 상당히 쉽게 해결될 수 있습니다.

연구자들은 1억 년에 걸쳐 분자 수준에서 포유류의 진화를 추적해 왔습니다. 변화하는 환경 조건에 대한 유기체의 적응은 유전체 조절의 변화, 즉 더 이상 "어둠"이 아닌 바로 그 "암흑 물질"의 구성과 활동에 반영됩니다. 예를 들어, 이제 어떤 유전자가 유인원을 인간으로 만들었는지를 알아낼 수 있습니다. 이전에는 약 200개의 유전자가 존재했으며, 그중 일부는 뇌 발달과 사지 구조를 담당했습니다. 오늘날 DNA에서 이러한 염기서열의 수는 1,000개로 증가했습니다.

의학 또한 새로운 시대를 맞이해야 합니다. 수많은 질병이 DNA 코딩 영역의 돌연변이와 직접적으로 연관되어 있습니다. 이러한 돌연변이는 단백질 자체의 구조를 손상시킵니다. 하지만 더 많은 질병은 유전자 활동 조절 장애로 인해 발생합니다. 즉, 단백질이 합성되지 않아야 할 곳에서, 또는 합성되어야 할 곳에서, 또는 필요한 양만큼 합성되지 않을 때 발생합니다. 따라서 이제 유전체 내 조절 요소에 대한 새롭고 상세하며 확장된 지도를 통해 수많은 질병의 진정한 원인을 규명할 수 있게 될 것입니다.