염증성 장 질환과 파킨슨병 사이의 유전적 연관성 발견

마운트 시나이 아이칸 의대 연구진은 염증성 장 질환(IBD)과 파킨슨병(PD) 사이의 유전적 연관성을 밝혀내며 중요한 발견을 이루었습니다. Genome Medicine 저널 에 게재된 이 연구는 이 두 가지 복잡한 질환을 치료하기 위한 공동 치료 전략의 가능성을 강조합니다.

찰스 브론프만 개인맞춤의학연구소의 박사후연구원인 멜템 에세 카르스 박사, 마운트 시나이 아이칸 의대의 유전학 및 유전체학 교수인 유발 이탄, 그리고 유전학 및 유전체학 교수인 잉가 피터가 이끄는 연구팀은 첨단 유전체 분석 기법을 사용하여 염증성 장 질환(IBD)과 파킨슨병(PD)의 유전적 중복을 조사했습니다. 연구 결과는 LRRK2 유전자의 돌연변이가 두 질환을 연결하는 공통 요소임을 시사하며, IBD와 PD 환자 모두에게 영향을 미칠 가능성이 있는 새로운 유전자를 발견했습니다.

카르스 박사는 연구 결과의 요점을 다음과 같이 설명했습니다. "염증성 장 질환과 파킨슨병은 LRRK2 유전자 변이를 비롯한 특정 유전적 요인에 의해 발생한다는 것을 발견했습니다. 이러한 유전자 변이는 이전에는 알려지지 않았던 다른 유전자들과 함께 작용합니다. 이는 이러한 질병에 대한 접근 방식을 근본적으로 변화시켜 두 질환을 동시에 치료할 수 있는 가능성을 열어줄 것입니다."

연구 방법 및 결과

이 연구는 영국 바이오뱅크인 마운트 시나이 바이오미 바이오뱅크와 덴마크 국립 바이오뱅크에서 염증성 장 질환(IBD)과 파킨슨병(PD)을 동시에 진단받은 67명의 환자 코호트의 데이터를 분석했습니다. 이 통합 데이터베이스를 통해 연구진은 영향력이 큰 희귀 유전 변이를 조사하고 염증성 장 질환(IBD)과 파킨슨병(PD)의 동반 질환에 기여하는 새로운 유전자와 생물학적 경로를 발견할 수 있었습니다.

멜템 에세 카르스 박사는 "이 연구는 두 질병을 유전적으로 연결할 뿐만 아니라, 이러한 질병으로 인한 환자의 부담을 줄일 수 있는 새로운 치료법과 예방 전략의 기초를 마련합니다."라고 말했습니다.

새로운 방법 및 접근 방식

연구진은 LRRK2 유전자 변이와 염증성 장 질환(IBD) 및 파킨슨병(PD)의 동시 발생 간의 유의미한 연관성을 확인하기 위해 다양한 계산 방법을 사용했습니다. 이 중에는 이질성 클러스터 분석(heterogeneous cluster analysis) 접근법이 포함되었는데, 이 접근법은 기존의 유전자 연관 분석법으로는 분석할 수 없는 소규모 코호트에서 유전자를 발견하는 데 매우 효과적인 것으로 입증되었습니다. 또한, 이 분석을 통해 면역, 염증, 그리고 신체의 세포 재활용 시스템인 오토파지와 관련된 여러 경로가 확인되었으며, 이러한 경로들은 두 질환 모두에 관여합니다.

이러한 연구 결과는 의학의 여러 분야에 잠재적인 영향을 미칠 수 있으며, 유전적 요인을 이해하면 더욱 표적화된 치료법 개발로 이어질 수 있음을 시사합니다. 이 연구는 염증성 장 질환(IBD)과 파킨슨병(PD) 환자 모두의 치료를 개선할 수 있는 맞춤형 의학 접근법 개발에 있어 유전학 연구의 중요성을 강조합니다.

이러한 연구 결과가 시사하는 바는 현재의 치료 패러다임을 넘어선다. 멜템 에세 카르스 박사는 "염증성 장 질환(IBD)과 PD의 공통적인 유전적 기초를 파악함으로써, 새로운 약물 표적을 개발하거나 기존 약물을 재활용하여 이러한 질환의 근본 원인을 해결할 수 있는 혁신적인 치료법의 길을 열 수 있다"고 말했다.

미래 연구에 미치는 영향

이 연구의 결과는 겉보기에 관련이 없어 보이지만 공통적인 유전 경로를 공유하는 질병을 연구하는 데 있어 보다 통합적인 접근 방식을 장려함으로써 미래의 연구 방향에 영향을 미칠 수도 있습니다.