소아 백혈병은 자궁 내 발달 중에 발생할 수 있습니다.

연구진은 일부 소아 백혈병은 태아 발달 중에 시작되지만 출생 후 몇 달이 지나서야 나타난다는 사실을 밝혔습니다.

이 연구팀은 오비에도 대학교 종양학 연구소(IUOPA), 호셉 카레라스 백혈병 연구소, 바르셀로나 대학교, 그리고 암 생물의학 연구 센터(CIBERONC)의 연구진으로 구성되어 있습니다. 이 연구는 백혈병(Leukemia) 저널 에 게재되었습니다.

급성 골수성 백혈병은 소아에서 두 번째로 흔한 급성 백혈병으로, 생후 첫 몇 달 안에 진단될 수 있습니다. 이 질환의 조기 발병으로 인해 종양이 출생 전에 발생한 것일 수 있다는 의심이 제기되어 왔습니다. 그러나 산전 검체나 출생 검체가 부족하여 이 가설을 입증하는 데 어려움을 겪었습니다.

"마드리드 니뇨 헤수스 병원에서 급성 골수성 백혈병 진단을 받은 생후 5개월 아기 사례 덕분에 이 백혈병의 기원을 연구할 기회가 생겼습니다."라고 바르셀로나 대학교 ICREA와 호셉 카레라스 연구소의 파블로 메넨데스 교수는 설명합니다. "탯줄 혈액을 보존한 부모는 지금까지 불가능했던 연구의 길을 열었습니다."

연구진은 정밀 의학 기술을 사용하여 종양의 전체 유전체를 분석했습니다. 수천 개의 돌연변이가 발견되는 성인 종양과 달리, 이 백혈병에서는 단 두 개의 염색체 이상만 발견되었습니다.

"유전체 분석을 통해 질병을 모니터링하는 개인 맞춤형 진단법을 개발할 수 있었습니다."라고 바르셀로나 대학교 생화학과 호세 S. 푸엔테 교수는 말합니다. 푸엔테 교수는 오비에도 대학교 생화학 및 분자생물학 교수입니다. "하지만 이러한 데이터는 종양이 언제 발생했고 이러한 돌연변이가 어떤 순서로 나타났는지와 같은 새로운 의문을 제기합니다."라고 그는 덧붙입니다.

이러한 질문들에 답하기 어려운 이유는 이러한 연구에는 진단 전에 영아의 혈액 샘플이 필요하지만, 대부분의 경우 이것이 불가능하기 때문입니다. 그러나 이 사례에서는 냉동 제대혈 샘플이 있었기 때문에 연구진은 출생 시 다양한 혈액 세포 집단을 분리하고, 종양에서 발견된 염색체 이상이 태아 발달 과정에서 이미 존재했는지 여부를 연구할 수 있었습니다.

이 연구에서는 제대혈의 일부 조혈줄기세포에서 7번 염색체와 12번 염색체 사이의 전좌가 이미 존재함을 발견했습니다. 이와 대조적으로, 또 다른 염색체 이상인 19번 삼염색체증은 태아에서는 발견되지 않았지만 모든 종양 세포에서 발견되었는데, 이는 이 염색체 이상이 백혈병 세포의 악성도 증가에 기여함을 시사합니다.

"이 데이터는 이 파괴적인 질병의 발병 과정을 이해하는 데 매우 중요하며, 이 탯줄혈액 샘플의 존재는 지금까지 급성 골수성 백혈병에 대한 연구를 수행하는 데 결정적인 역할을 했습니다."라고 호세프 카레라스 연구소와 바르셀로나 대학교의 연구원이자 이 연구의 공동 저자인 탈리아 벨라스코가 덧붙였습니다.

이 연구에서는 이러한 백혈병을 유발하는 세포 유전자 변화를 재구성하는 것 외에도 이전에는 이 유형의 백혈병에서 관찰되지 않았던 분자적 메커니즘을 확인했으며, 이는 이러한 유형의 종양에서 종종 변형되는 MNX1 유전자의 활성화를 유발합니다.

이러한 변화에 대한 지식은 질병의 진화를 이해하고 이러한 병리를 치료하는 새로운 방법을 개발하는 데 도움이 되는 세포 및 동물 모델을 개발하는 데 필요합니다.