전 세계 인구의 증가로 인해 독특한 돌연변이가 출현했습니다.

이전에 알려지지 않았던 유전적 이상이 나타나고 독특한 돌연변이 빈도가 증가한 것이 반드시 과도한 방사선 배경의 원인은 아닙니다. 이는 단순히 인구 규모가 급격히 증가하기에 충분합니다.

인구가 더 빨리 증가할수록 지구 인구의 유전자 풀에서 더 많은 돌연변이가 감지됩니다.

오늘날 사회에서 유전 질환이 점점 더 흔해지는 이유는 돌연변이 유발 물질이 가득한 오염된 환경 때문만은 아닙니다. 미국 코넬 연구소 과학자들이 사이언스지에 발표한 바에 따르면, 이전에는 알려지지 않았던 돌연변이들이 나타나기 시작한 것은 인구가 증가했기 때문입니다.

특정 돌연변이의 빈도는 고전 유전학의 도구와 진화론적 개념을 결합한 집단 유전학 기술을 사용하여 예측할 수 있습니다. 고려되는 주요 특징은 집단의 규모, 역동성, 돌연변이 발생 정도, 그리고 우리가 관심을 갖는 돌연변이의 유형입니다. 이를 통해 유전적 이상 현상의 미래, 즉 특정 돌연변이가 집단 내에 정착할지 아니면 사라질지, 그리고 얼마나 빨리 발생할지 예측할 수 있습니다. 그러나 이 논문의 저자들이 지적했듯이, 기존의 수학적 모델은 종의 개체 수의 급격한 증가에 전혀 적응하지 못합니다.

지구 인구에 일어난 일이 바로 이것입니다. 지난 1만 년 동안 인구는 수백만 명에서 70억 명으로 급증했으며, 가장 큰 증가는 지난 2,000년, 즉 지난 100세대에 걸쳐 나타났습니다. 물론, 최근의 기간에서도 이러한 증가는 무작위적이었습니다. 한동안 인구는 꾸준히 증가하다가, 누적된 발전으로 인류의 삶이 더욱 편안하고 안전해졌습니다. 과학자들은 일반적으로 인구의 유전적 역학을 추정하기 위해 초기 개체 수를 기반으로 성장을 모델링합니다. 이 경우, 이전 모델에서 사용했던 수십 명 대신 1만 명의 표본에서 인간 개체의 유전적 역학을 추정하는 것이 더 바람직하다는 것이 밝혀졌습니다. 기하급수적 인구 증가가 아닌 선형적 인구 증가에 기반한 이전 모델은 돌연변이율을 예측하는 데 500%의 오차를 보였습니다. 여기서 가장 중요한 것은 인구 증가 유형입니다. 점진적이고 선형적인 인구 증가는 희귀 돌연변이가 유전자 풀에서 제거될 시간을 제공합니다.

인구 폭발로 인해 수많은 희귀 유전자 유형이 예상보다 훨씬 흔해졌습니다. 따라서 자연 돌연변이는 광범위한 활동 영역을 가지고 있으며, 미래에 인류는 인구 역학의 왜곡으로 인해 존재하지 않았던 새로운 돌연변이에 직면하게 될 것입니다. 어쩌면 환상적인 "엑스맨"은 평범한 현실이 될지도 모릅니다. 비밀 실험실에서 나오는 것이 아니라 자연적인 진화적 유전학적 수단을 통해 형성될 것입니다.

오늘날 우리 중 거의 모두가 어느 정도 돌연변이를 가지고 있다고 해도 과언이 아닐 것입니다. 그러나 무엇보다도, 이번 연구 결과는 수십, 수백 가지의 온갖 돌연변이로 인해 발생할 수 있는 자폐증과 같은 가장 단순한 질병부터 가장 복잡한 질병까지 유전 질환의 심각성을 재평가하는 데 분명 도움이 될 것입니다.