태아의 다운 증후군을 식별하는 새로운 테스트

다운 증후군은 유전적 결함으로 인해 발생하는 흔한 병리 중 하나입니다.

이런 장애를 가지고 태어난 아이들은 평범한 가정이든 고위 공무원 가정이든(케네디, 드골) 어느 가정에서나 나타날 수 있습니다.

여성과 남성의 염색체가 결합하면, 아이의 신체의 각 세포에 21번째 염색체가 추가로 형성되며, 이것이 이 증후군의 원인입니다.

지금까지 의사들은 아이의 정신 건강이 완전히 건강하지 못한 이 유전적 이상 현상의 정확한 원인을 밝히지 못하고 있습니다. 이러한 아이가 태어날 확률은 부모의 부나 생활 방식과는 무관하며, 환경 또한 유전적 결함에 영향을 미치지 않습니다.

이전에는 이 심각한 질병의 존재 여부를 판단하기 어려웠지만, 킹스 칼리지 런던의 키로스 니콜라이데스 교수와 전문가 그룹은 임신 12주차에 이 증후군의 존재 여부를 감지할 수 있는 새로운 혈액 검사 기술을 개발했습니다.

전문가들은 2,049명의 여성을 대상으로 임상 실험을 실시하여 12주차에 태아에게서 다운증후군의 모든 사례를 확인할 수 있었습니다.

과학자들은 이 기술을 통해 수천 명의 생명을 구할 수 있기를 기대합니다. 현재 유전적 이상이 있는 아이를 낳을 위험이 있는 수십 명의 여성들이 침습적 검사를 받아야 하는 상황에 처해 있기 때문입니다. 검사 자체가 무해하지 않기 때문에 이 선택은 쉽지 않습니다. 평균적으로 여성 1만 명 중 527명이 위험군에 속하며, 이들에게 침습적 검사가 권장됩니다.

통계에 따르면 검사를 받은 여성 100명 중 1명이 유산으로 인해 아이를 잃는 것으로 나타났습니다.

다운증후군을 진단하는 새로운 방법은 태아의 유전적 이상을 최대 99%의 정확도로 판별할 수 있으며, 특히 이러한 부작용이 없고 임산부가 아이를 잃을지 아니면 다운증후군 아기를 낳을지 고민하지 않아도 됩니다.

이 검사는 일상적인 혈액 검사를 통해 추가 염색체가 있는지 확인하는 방식으로 진행됩니다.

"저는 지난 20년간 이 분야의 선도적인 연구자로 활동해 왔으며, 지금까지 얻은 결과는 그야말로 놀랍습니다."라고 니콜라이데스 박사는 말합니다. "이는 배아의 유전적 이상을 99%의 확률로 판별할 수 있다는 것을 의미합니다. 또한 무해하기 때문에 위험하지 않은 임신부에게도 검사가 가능하므로, 이 기술의 광범위한 활용을 고려할 수 있습니다. 따라서 침습적 검사는 과거의 유물이 될 것이며, 해를 끼치지 않을 것입니다."

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