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여분의 염색체를 제거한다고 해서 다운증후군이 완치되는 것은 아닙니다.

, 의학 편집인
최근 리뷰 : 01.07.2025
게시됨: 2012-11-12 10:00

여분의 염색체를 제거해 도 다운 증후군을 치료할 수는 없지만, 의학자들이 추가 연구를 하는 데 도움이 될 수 있습니다.

워싱턴 대학의 연구진은 다운증후군을 앓고 있는 인간 세포주에서 21번 염색체의 세 번째 사본을 성공적으로 제거했습니다.

다운 증후군의 원인은 염색체 이상입니다. 21번째 염색체 쌍을 가진 사람의 염색체 세트(핵형)에는 두 개(삼염색체증)가 아닌 세 개의 염색체가 있습니다. 삼염색체증은 또한 에드워즈 증후군과 파타우 증후군을 비롯한 여러 다른 증후군의 원인입니다.

워싱턴 대학교 의대의 과학자 팀은 실험실에서 배양한 인간 세포의 염색체 세트에서 추가로 21번째 염색체를 제거하는 데 성공했습니다.

과학자들에 따르면, 삼염색체증 교정은 임상적, 연구적 측면에서 모두 중요한 의미를 가질 수 있다.

다운 증후군은 가장 흔한 삼염색체증입니다. 이 질환을 가진 사람들은 특징적인 눈, 얼굴, 손을 가지고 있습니다. 이 증후군은 정신 장애, 치매, 심장 기형, 조로증, 일부 백혈병 등 여러 건강 문제를 유발할 수 있습니다.

"저희가 사용한 삼염색체 교정법이 다운증후군 치료에 도움이 될 수 있다고 주장하려는 것이 아닙니다."라고 주저자인 데이비드 러셀 박사는 설명합니다. "저희는 의학자들이 다운증후군과 함께 발생하는 일부 조혈 장애를 교정하는 세포 치료법을 개발할 수 있는 방법을 모색하고 있습니다."

러셀은 자신의 연구 결과가 다운증후군 환자의 백혈병 치료에 세포 치료를 활용할 수 있는 날을 가져오는 데 도움이 되기를 바랍니다. 그는 또한 이 분야에 대한 추가 연구가 21번 염색체의 추가와 다운증후군 관련 의학적 문제 사이의 연관성을 이해하는 데 도움이 될 수 있다고 말합니다.

러셀은 여분의 염색체를 제거하는 정확한 방법을 알아내는 데 많은 노력이 필요했지만, 그의 동료인 리비리 박사는 열심히 노력하여 염색체 세트에서 염색체를 추출하는 첫 번째 시도에서 발생한 여러 오류를 수정할 수 있었다고 말했습니다.

과학자들은 아데노 연관 바이러스를 사용하여 21번 염색체의 원하는 위치에 외래 유전자를 전달했습니다. 유전자에 의해 죽임을 당하지 않으려면 세포는 여분의 염색체 사본과 함께 해당 유전자를 제거해야 했습니다.

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