유방암이 재발하기 수개월 또는 수년 전에 유방암 재발을 예측하는 새로운 초감도 혈액 검사
최근 리뷰 : 02.07.2025

새로운 연구에 따르면, 새로운 혈액 검사를 통해 고위험 환자의 유방암 재발을 몇 달 또는 몇 년 전에 예측할 수 있다고 합니다.
런던 암 연구소의 한 팀은 초고감도 액체 생검을 사용하여 초기 유방암 치료 후 신체에서 암 DNA의 작은 잔여물을 감지했습니다.
6월 2일 시카고에서 열린 미국 임상종양학회( ASCO ) 연례 회의에서 발표된 결과에는 암세포에서 혈액으로 방출되는 순환 종양 DNA(ctDNA)에 대한 ChemoNEAR 연구의 혈액 샘플 분석이 포함되었습니다.
런던 암 연구소 산하 토비 로빈스 유방암 연구 센터의 연구진은 혈액에서 분자적 잔류 질환으로 알려진 매우 낮은 수준의 암 DNA를 검출하여 나중에 재발한 모든 환자를 식별할 수 있었습니다.
수많은 암 돌연변이 발견
과학자들은 재발 가능성이 가장 높은 환자를 식별함으로써, 이 연구 결과가 재발성 유방암을 치료하는 새로운 전략을 개발하는 데 도움이 되기를 바라고 있으며, 질병이 스캔에서 눈에 띄는 단계로 진행되기 전에 훨씬 더 일찍 치료를 시작할 수 있기를 기대하고 있습니다.
이전 연구에서는 ctDNA 혈액 검사를 통해 스캔 검사에서 재발이 발견되기 훨씬 전에 재발을 감지할 수 있다는 사실이 밝혀졌지만, 대부분의 검사는 질병과 직접 관련된 단백질을 코딩하는 유전자 영역인 엑손에 초점을 맞춘 전체 엑솜 시퀀싱(WES)을 사용합니다.
이 연구에서는 전체 유전체 시퀀싱(WGS)을 사용했는데, 이를 통해 과학자들은 최대 1,800개의 돌연변이를 감지하여 방법의 민감도를 크게 높이고 환자 DNA에서 더 많은 암성 변화를 식별할 수 있었습니다.
혈액 샘플 및 검사 결과
다양한 유형의 조기 유방암 환자 78명(삼중 음성 유방암 23명, HER2+ 유방암 35명, 호르몬 수용체 양성 유방암 18명, 하위 유형 불명 2명)의 혈액 샘플을 대상으로 ctDNA 검사를 실시했습니다.
진단 시점, 치료 시작 전, 2차 항암화학요법 후, 수술 후, 그리고 추적 관찰 첫 해 동안 3개월마다 여성으로부터 검체를 채취했습니다. 이후 5년 동안은 6개월마다 검체를 채취했습니다.
재발 가능성이 가장 높은 환자 식별
연구 결과에 따르면 수술 후 또는 추적 관찰 중 언제든지 ctDNA를 검출하면 향후 재발 위험이 높아지고 전반적인 생존율이 낮아지는 것으로 나타났습니다.
재발한 11명의 환자 모두에서 분자 잔류 질환이 검출되었습니다. 이 환자군의 임상적 재발까지의 중간 기간은 15개월로, 모든 유방암 유형에 대한 현재 검사 결과보다 3개월 더 길었습니다. 임상적 재발까지 가장 긴 기간은 41개월이었습니다.
CtDNA가 검출된 60명의 여성 중 추적 관찰 기간 동안 재발한 환자는 없었습니다. 3명의 환자는 추적 관찰 기간 동안 ctDNA가 검출되었지만, 연구 종료 시점까지 재발하지 않았습니다. ctDNA가 검출된 환자의 중앙 생존 기간은 62개월이었지만, ctDNA가 검출된 환자의 중앙 생존 기간에는 도달하지 못했습니다.
전망 및 추가 연구
런던 암 연구소 분자 종양학 그룹의 연구원인 아이작 가르시아-무릴라스 박사는 "이 개념 증명 후향적 연구는 치료 후 더 나은 모니터링과 잠재적으로 환자의 수명을 연장하는 치료의 기반을 마련합니다."라고 말했습니다.
"암세포는 수술이나 다른 치료 후에도 체내에 남아 있을 수 있지만, 그 수가 매우 적어 후속 검사에서 발견되지 않을 수 있습니다. 이러한 세포는 초기 치료 후 수년이 지난 후에도 유방암이 재발하게 할 수 있습니다. 초고감도 혈액 검사는 재발 위험이 높은 환자의 장기적인 모니터링에 더 나은 접근법을 제공할 수 있습니다."라고 그는 덧붙였습니다.
런던 암 연구소 분자 종양학 교수이자 로열 마스든 NHS 재단 신탁의 컨설턴트 종양학자인 니콜라스 터너 교수는 "환자의 혈액에서 ctDNA 검사를 통해 임상의는 매우 초기 단계에서 암 재발을 진단할 수 있습니다. 그러나 분자적 잔류 질환을 검출하는 것이 향후 치료의 방향을 제시할 수 있음을 입증하기 위해서는 더 많은 연구와 검사가 필요합니다."라고 말했습니다.
런던 암 연구소 소장인 크리스찬 헬린 교수는 "유방암은 신체 다른 부위로 전이되기 전에 치료하는 것이 훨씬 쉽기 때문에 환자의 생존 가능성을 높이기 위해 가능한 한 일찍 재발 징후를 발견하는 것이 중요합니다."라고 덧붙였습니다.
그는 "치료가 가능한 경우 잔류 질환이나 유방암 재발의 조기 징후를 식별하기 위해 암 세포와 DNA를 더욱 민감하게 감지할 수 있는 기술적 발전을 보는 것은 흥미로운 일"이라고 말했습니다.
Breast Cancer Now의 연구, 옹호 및 영향력 책임자인 사이먼 빈센트 박사는 "조기 발견은 유방암에 대한 가장 강력한 무기 중 하나이며, 새로운 검사를 통해 증상이 나타나기 1년 이상 전에 유방암 재발 징후를 감지할 수 있다는 이번 초기 결과는 매우 고무적입니다."라고 말했습니다.
Personalis의 최고 의료 책임자이자 연구 개발 부문 부사장인 리처드 첸 박사는 "런던 암 연구소의 터너 교수, 가르시아-무릴라스 박사 및 유방암 분야의 다른 리더들과 함께 이 획기적인 유방암 연구를 진행하게 되어 기쁩니다."라고 말했습니다.