머신러닝으로 신경교종 돌연변이 조기 발견 개선

머신러닝(ML) 방법을 사용하면 원발성 뇌종양인 신경교종 의 돌연변이를 빠르고 정확하게 진단할 수 있습니다.

이는 카를 란트슈타이너 의과대학(KL 크렘스)에서 수행한 최근 연구에서 뒷받침됩니다. 이 연구에서는 생리대사 자기공명영상(MRI) 데이터를 머신러닝(ML) 기법을 사용하여 분석하여 대사 유전자의 돌연변이를 확인했습니다. 이 유전자의 돌연변이는 질병 진행에 중대한 영향을 미치므로 조기 진단이 치료에 중요합니다. 또한, 이 연구는 현재 생리대사 MRI 영상 획득에 대한 기준이 일관되지 않아 해당 기법의 임상적 활용이 제한적임을 보여줍니다.

신경교종은 가장 흔한 원발성 뇌종양입니다. 예후는 아직 좋지 않지만, 개인 맞춤형 치료법은 치료 성공률을 크게 향상시킬 수 있습니다. 그러나 이러한 첨단 치료법은 개별 종양 데이터에 의존하는데, 신경교종은 뇌 내 위치 때문에 이러한 데이터를 얻기가 어렵습니다. 자기공명영상 (MRI)과 같은 영상 기법을 통해 이러한 데이터를 얻을 수 있지만, 분석은 복잡하고 노동 집약적이며 시간이 많이 소요됩니다. KL 크렘스(KL Krems)의 교육 및 연구 기반인 장크트푈텐 대학병원의 중앙진단의학방사선학연구소는 이러한 분석을 자동화하고 일상적인 임상 절차에 통합하기 위해 수년간 머신러닝 및 딥러닝 기법을 개발해 왔습니다. 이제 또 다른 획기적인 발전이 이루어졌습니다.

"신경교종 세포가 돌연변이된 형태의 이소시트르산 탈수소효소(IDH) 유전자를 보유한 환자는 실제로 야생형 환자보다 임상 예후가 더 좋습니다."라고 중앙연구소의 의학물리학자인 안드레아스 슈타들바우어 교수는 설명합니다. "즉, 돌연변이 상태를 더 빨리 알수록 치료를 더 정확하게 개별화할 수 있습니다." 돌연변이 종양과 야생형 종양의 에너지 대사 차이가 이러한 차이를 뒷받침합니다. 슈타들바우어 교수 팀의 이전 연구 덕분에 조직 샘플 없이도 생리대사 MRI를 사용하여 이러한 차이를 쉽게 측정할 수 있습니다. 그러나 데이터 분석 및 평가는 매우 복잡하고 시간이 많이 소요되는 과정으로, 특히 환자의 예후가 좋지 않아 신속한 결과가 필요하기 때문에 임상 실무에 통합하기 어렵습니다.

이번 연구에서 연구팀은 머신러닝(ML) 기법을 사용하여 이 데이터를 분석하고 해석함으로써 더 빠른 결과를 얻고 적절한 치료 단계를 시작할 수 있도록 했습니다. 하지만 결과의 정확도는 얼마나 될까요? 이를 평가하기 위해, 본 연구는 먼저 표준화된 프로토콜에 따라 수집된 MRI 데이터를 사용하여 장크트푈텐 대학병원 환자 182명의 데이터를 사용했습니다.

"저희 ML 알고리즘의 결과를 보고 매우 만족스러웠습니다."라고 슈타들바우어 교수는 설명합니다. "야생형 유전자를 가진 종양과 돌연변이형 유전자를 가진 종양을 구별하는 데 91.7%의 정확도와 87.5%의 정밀도를 달성했습니다. 이후 이 값을 고전적인 임상 MRI 데이터에 대한 ML 분석 결과와 비교한 결과, 생리대사 MRI 데이터를 기반으로 사용했을 때 훨씬 더 나은 결과를 얻을 수 있음을 보여주었습니다."

그러나 이러한 우월성은 장크트푈텐에서 표준화된 프로토콜을 사용하여 수집된 데이터를 분석할 때만 유효했습니다. ML 기법을 외부 데이터, 즉 다른 병원 데이터베이스의 MRI 데이터에 적용했을 때는 이러한 효과가 나타나지 않았습니다. 이 경우, 기존 임상 MRI 데이터를 기반으로 학습된 ML 기법이 더 성공적이었습니다.

생리대사 MRI 데이터에 대한 ML 분석 결과가 더 나쁜 이유는 해당 기술이 아직 초기 단계이고 실험 단계에 있기 때문입니다. 병원마다 데이터 수집 방식이 다르기 때문에 ML 분석에 편향이 발생할 수 있습니다.

과학자에게 있어 문제는 "단지" 표준화에 국한되는데, 이는 다양한 병원에서 생리대사 MRI 사용이 증가함에 따라 필연적으로 발생할 것입니다. 머신러닝(ML) 기법을 사용하여 생리대사 MRI 데이터를 신속하게 평가하는 방법 자체는 우수한 결과를 보여주었습니다. 따라서 수술 전 신경교종 환자의 IDH 돌연변이 상태를 확인하고 개별화된 치료 옵션을 제공하는 데 매우 유용한 접근법입니다.

이 연구 결과는 칼 란트슈타이너 의과대학(KL Krems) 저널 에 게재되었습니다.