머신러닝으로 신경교종 돌연변이의 조기 발견 개선

기계 학습(ML) 방법은 원발성 뇌종양인 신경교종의 돌연변이를 빠르고 정확하게 진단할 수 있습니다.

이는 Karl Landsteiner 의과대학(KL Krems)에서 실시한 최근 연구에서 확인되었습니다. 본 연구에서는 대사 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해 ML 방법을 사용하여 물리대사 자기공명영상(MRI) 데이터를 분석했습니다. 이 유전자의 돌연변이는 질병의 경과에 중요한 영향을 미치며, 치료를 위해서는 조기 진단이 중요합니다. 이 연구는 또한 현재 생리대사 MR 영상을 얻는 데 일관되지 않은 표준이 있어 이 방법의 일상적인 임상 사용을 방해한다는 것을 보여줍니다.

교종은 가장 흔한 원발성 뇌종양입니다. 여전히 예후가 좋지 않음에도 불구하고 맞춤형 치료법은 치료 성공률을 크게 향상시킬 수 있습니다. 그러나 이러한 고급 치료법의 사용은 개별 종양 데이터에 의존하는데, 이는 뇌의 위치로 인해 신경교종에 대해 얻기가 어렵습니다. 자기공명영상(MRI)과 같은 영상 기술은 이러한 데이터를 제공할 수 있지만 분석은 복잡하고 노동 집약적이며 시간이 많이 걸립니다. KL Krems의 교육 및 연구 기반인 St. Pölten 대학 병원의 진단 의료 방사선학 중앙 연구소는 이러한 분석을 자동화하고 일상적인 임상 작업에 통합하기 위해 수년 동안 기계 및 딥 러닝 방법을 개발해 왔습니다. 이제 또 하나의 돌파구가 마련되었습니다.

"교종 세포에 IDH(isocitrate dehydrogenase) 유전자의 돌연변이 형태를 보유한 환자는 실제로 야생형 환자보다 임상 전망이 더 좋습니다."라고 중앙 연구소의 의학 물리학자인 Andreas Stadlbauer 교수는 설명합니다. "이는 돌연변이 상태를 빨리 알수록 치료를 개별화할 수 있다는 것을 의미합니다." 돌연변이 종양과 야생형 종양의 에너지 대사 차이가 이에 도움이 됩니다. Stadlbauer 교수팀의 이전 연구 덕분에 조직 샘플 없이도 물리대사 MRI를 사용하여 쉽게 측정할 수 있습니다. 그러나 데이터 분석 및 평가는 매우 복잡하고 시간이 많이 걸리는 과정으로, 특히 환자의 예후가 좋지 않아 결과가 빨리 필요하기 때문에 임상 실무에 통합하기 어렵습니다.

현재 연구에서 팀은 더 빠르게 결과를 얻고 적절한 치료 단계를 시작할 수 있도록 ML 방법을 사용하여 이 데이터를 분석하고 해석했습니다. 하지만 결과는 얼마나 정확합니까? 이를 평가하기 위해 연구에서는 먼저 St. Pölten 대학 병원의 환자 182명의 데이터를 사용했으며, 이들의 MRI 데이터는 표준화된 프로토콜을 사용하여 수집되었습니다.

Stadlbauer 교수는 “ML 알고리즘의 평가 결과를 보고 매우 기뻤습니다. 우리는 유전자 야생형 종양과 돌연변이 형태 종양을 구별하는 데 있어 91.7%의 정확도와 87.5%의 정확도를 달성했습니다. 그런 다음 이 값을 기존 임상 MRI 데이터의 ML 분석과 비교하여 물리대사 MRI 데이터를 기초로 사용하면 훨씬 더 나은 결과를 얻을 수 있음을 보여줄 수 있었습니다."

그러나 이러한 우월성은 표준화된 프로토콜을 사용하여 St. Pölten에서 수집된 데이터를 분석할 때만 유지되었습니다. 외부 데이터, 즉 다른 병원 데이터베이스의 MRI 데이터에 ML 방법을 적용한 경우에는 그렇지 않았습니다. 이러한 상황에서는 기존 임상 MRI 데이터를 학습한 ML 방법이 더 성공적이었습니다.

ML을 이용한 생리대사 MRI 데이터의 분석 성능이 떨어지는 이유는 기술이 아직 초기 단계이고 개발 실험 단계에 있기 때문입니다. 데이터 수집 방법은 여전히 병원마다 다르기 때문에 ML 분석에 편향이 발생합니다.

과학자에게 문제는 '오직' 다양한 병원에서 생리대사 MRI의 사용이 증가함에 따라 필연적으로 발생하게 될 표준화입니다. ML 방법을 사용한 물리대사 MRI 데이터의 신속한 평가인 방법 자체는 탁월한 결과를 보여주었습니다. 따라서 이는 수술 전 신경교종 환자의 IDH 돌연변이 상태를 확인하고 치료 옵션을 개별화하는 데 탁월한 접근 방식입니다.

연구 결과는 Karl Landsteiner University of Health Sciences(KL Krems) 저널에 게재되었습니다.