줄기세포, 소아암의 유전적 메커니즘 밝혀내다

과학자들은 소아암을 유발하는 유전 경로에서 새로운 발견을 이뤄내 개인 맞춤형 치료에 대한 새로운 전망을 열었습니다.

셰필드 대학의 연구진은 주로 유아와 어린아이에게 영향을 미치는 암인 신경아세포종의 기원을 연구하기 위해 줄기세포 모델을 만들었습니다.

신경아세포종은 뇌를 제외한 소아암 중 가장 흔한 암으로, 매년 유럽연합과 영국에서 약 600명의 어린이의 삶에 영향을 미칩니다.

지금까지 신경모세포종 발병에 있어 유전적 변화와 그 역할에 대한 연구는 적절한 실험실 연구 방법의 부족으로 어려움을 겪어 왔습니다. 셰필드 대학교 연구진이 비엔나 세인트 안나 소아암연구소와 협력하여 개발한 새로운 모델은 초기 신경모세포종 암세포의 출현 과정을 재현하여 질병의 유전적 경로에 대한 통찰력을 제공합니다.

네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications) 저널 에 발표된 한 연구는 신경모세포종을 유발하는 복잡한 유전 경로를 밝혀냈습니다. 한 국제 연구팀은 17번 염색체와 1번 염색체의 특정 돌연변이가 MYCN 유전자의 과활성화와 결합되어 공격적인 신경모세포종 종양의 발생에 중요한 역할을 한다는 사실을 발견했습니다.

소아암은 종종 말기에 진단되고 발견되기 때문에 연구자들은 태아 발달 초기에 발생하는 종양 발생으로 이어지는 질환을 제대로 파악하지 못하고 있습니다. 종양 형성으로 이어지는 질환을 재현하는 모델은 종양 발생을 이해하는 데 필수적입니다.

신경아세포종은 일반적으로 "신경능선(NC) 줄기세포 " 라고 불리는 정상 배아 세포 그룹이 돌연변이를 일으켜 암세포가 될 때 자궁에서 형성되기 시작합니다.

셰필드 대학교 생명과학부의 줄기세포 전문가인 인그리드 살다냐 박사와 비엔나의 세인트 안나 소아암 연구소의 계산 생물학자인 루이스 몬타노 박사가 이끄는 학제 간 연구의 새로운 연구에서는 인간 줄기세포를 사용하여 페트리 접시에서 NC 줄기세포를 배양하는 방법을 발견했습니다.

이 세포들은 공격적인 신경모세포종 종양에서 흔히 나타나는 유전적 변화를 가지고 있었습니다. 연구진은 유전체 분석과 첨단 영상 기술을 사용하여, 변형된 세포들이 암세포처럼 행동하기 시작했으며, 아픈 아이들에게서 발견되는 신경모세포종 세포와 매우 유사한 모습을 보인다는 것을 발견했습니다.

이러한 연구 결과는 기존 치료법으로 인한 환자의 부작용을 최소화하면서 암을 특별히 표적으로 삼는 개인 맞춤형 치료법 개발에 대한 새로운 희망을 제공합니다.

셰필드 대학교 생명과학부의 아네스티스 차키리디스 박사이자 이 연구의 주저자는 다음과 같이 말했습니다. "저희 줄기세포 모델은 공격적인 신경모세포종 형성의 초기 단계를 모방하여 이 파괴적인 소아암의 유전적 요인에 대한 귀중한 통찰력을 제공합니다. 종양 발생으로 이어지는 조건을 재현함으로써 이 과정의 메커니즘을 더 잘 이해하고 장기적으로 더 나은 치료 전략을 개발할 수 있을 것입니다.

"이것은 매우 중요합니다. 공격적인 신경아세포종을 앓는 어린이의 생존율은 낮고, 대부분의 생존자는 가혹한 치료와 관련된 부작용, 즉 청력, 생식 능력, 폐에 문제가 생길 수 있기 때문입니다."

세인트앤 소아암 연구소의 플로리안 핼브리터 박사이자 이 연구의 두 번째 주저자는 "지리적, 학문적 경계를 넘어 소아암 연구에서 새로운 발견을 이룬 인상적인 팀워크"라고 말했습니다.