과학자들이 고환암의 주요 유전적 요인 발견

과학자들은 고환암 발병에 기여하는 새로운 유전적 결함과 진화적 패턴을 발견했습니다. 이 연구 결과는 고환암의 발병 과정과 잠재적인 치료 전략에 대한 통찰력을 제공합니다.

고환암은 남성의 모든 암 중 약 1%에 불과하지만 15~44세 남성에게 가장 흔한 암입니다. 아일랜드에서는 매년 약 200명의 남성이 고환암 진단을 받고 있으며, 최근 몇 년 동안 발생률이 증가하고 있습니다. 이러한 추세는 북유럽과 중부 유럽에서도 나타납니다.

다행히 고환암은 치료 가능성이 매우 높으며, 특히 조기에 발견하면 생존율이 90%를 넘습니다. 그러나 고위험군의 경우 예후가 훨씬 더 나쁩니다. 광범위한 임상 시험에도 불구하고 생존율은 약 50%에 불과하며, 기존 항암 화학요법은 심각한 독성과 부작용을 동반합니다.

Genomics England와 NHS England가 주도하는 10만 게놈 프로젝트(100,000 Genomes Project)의 데이터를 활용하여, 과학자들은 60명의 환자 샘플에 전장 유전체 시퀀싱(WGS)을 적용하여 고환 생식 세포 종양(TGCT)에 대한 중요한 생물학적 및 임상적 의문에 대한 답을 찾았습니다. 이 연구 결과는 저명한 국제 학술지인 Nature Communications 에 게재되었습니다.

주요 발견 내용은 다음과 같습니다.

• 종양 특성에 따라 환자를 계층화하는 데 도움이 될 수 있는 하위 유형별 요인을 포함하여 고환암의 새로운 잠재적 요인이 발견되었습니다.
• 게놈 변화의 진화적 궤적과 TGCT 진행의 예상 경로 재구성.
• TGCT와 관련된 더욱 광범위한 돌연변이 시그니처 발견. 이러한 특징적인 DNA 손상 패턴은 다양한 발암성 노출(예: 흡연, 자외선)을 반영할 수 있으며, 이러한 요인 노출과 관련된 위험의 후향적 평가를 가능하게 합니다.
• 고환암에서 이전에 확인되지 않았던 재발성 돌연변이 핫스팟.
• 세미노마(가장 흔한 종양 유형)에서 주로 나타나는 TGCT에 대한 독특한 유전체 면역 메커니즘을 식별했습니다.

"우리는 이 질병이 어떻게 진행되는지에 대한 이해에 있어 상당한 진전을 이루었고 잠재적인 치료 전략에 대한 중요한 통찰력을 얻었습니다. 이는 환자의 치료 결과를 개선하는 데 분명히 중요합니다."라고 트리니티 칼리지 더블린의 유전학 및 미생물학부 부교수이자 이 논문의 제1저자인 모이라 니 레스로바이어가 말했습니다.

"중요한 점은 이 연구가 10만 게놈 프로젝트에서 제공한 조직 샘플과 NHS 의료 전문가들의 협력적인 노력 덕분에 가능했다는 것입니다. 이 연구는 고환암 분야에서 비교적 대규모로 진행된 최초의 연구 중 하나로, 강력한 전체 유전체 시퀀싱 기술을 활용했으며, 다른 방법으로는 얻을 수 없는 새로운 데이터를 발굴하는 데 중요한 역할을 했습니다."라고 니 레스로바이르는 덧붙였습니다.

이 연구는 기초적인 발견을 응용 의학 분야와 연계하여 유전체 데이터를 의미 있는 환자 치료 결과로 전환하는 것을 목표로 합니다. 또한, 방대한 양의 데이터와 환자 샘플을 통해 질병에 대한 더욱 상세한 이해를 얻을 수 있음을 보여주는 사례이기도 합니다.

이 연구는 매튜 머레이 교수, 앤드류 프로테로, 클레어 베릴, 데이비드 웨지 등 수석 저자가 주도한 협력적 노력으로 이루어졌으며, 트리니티 칼리지, 옥스퍼드 대학교, 케임브리지 대학교, 맨체스터 대학교의 기여를 받은 학계와 NHS의 연구자, 임상의, 연수생 팀이 참여했습니다.

연구진은 질병에 대한 이해를 더욱 깊게 하기 위해 다양한 결과, 인종 및 고환암 유형을 고려하여 더 많은 참가자를 모집하고자 합니다.