과학자들이 심장 리듬을 조절하는 유전자를 발견했습니다.

연구진은 심장 전도계 에서 세포 간 접촉의 질에 영향을 미치는 유전자를 발견했습니다. 이 유전자의 기능 장애는 심장 근육 내 신경근 신호의 불일치와 전달 불량을 초래했습니다.

심장 부정맥 은 가장 흔한 질환 중 하나이며, 다른 심혈관 질환과 동반될 경우 필연적으로 조기 사망으로 이어집니다. 통계에 따르면 미국에서만 매년 약 30만 명이 부정맥이 악화된 심장마비로 사망합니다.

아시다시피, 정상적인 심장 기능은 근섬유의 조화로운 수축에 의해 결정되며, 이는 다시 심근세포를 통한 전기 자극의 빠르고 조화로운 전파에 달려 있습니다. 심장의 여러 영역에서 흥분과 수축이 동기화되지 않으면 부정맥이 발생합니다.

이 질병의 증상은 오랫동안 잘 알려져 왔지만, 아쉽게도 발병 원인은 그렇지 않습니다. 이러한 맥락에서 미국 샌프란시스코 글래드스톤 연구소 과학자들이 얻은 결과는 매우 중요해 보입니다. PNAS 저널에 게재된 논문에서 연구진은 심장 박동을 결정하는 유전자를 발견했다고 보고했습니다. 이 유전자는 Irx3라고 불리며, 소위 호메오틱 유전자 그룹에 속합니다. 이 유전자들은 장기 및 조직 형성 과정에서 중요한 역할을 하는 다양한 전사 인자를 암호화합니다.

세포 간 흥분 전달은 정상적인 세포 간 접촉을 통해서만 가능하다는 것은 명백합니다. Irx3는 심장 전도계에서 조밀한 세포 간 접합을 형성하는 두 단백질인 코넥신의 합성을 조절합니다. Irx3 인자는 전기 회로의 접촉 밀도를 모니터링한다고 할 수 있습니다(그리고 이 회로의 각 부분에서는 접촉 밀도가 약간씩 다릅니다). Irx3 유전자가 발현되지 않은 생쥐에서는 전기 자극이 느리게 퍼져 목적지에 도달하기 어려웠습니다. 결과적으로 신경근 신호가 일치하지 않아 생쥐는 심각한 부정맥을 보였습니다.

앞으로 과학자들은 부정맥과 Irx3 유전자 돌연변이 사이에 연관성이 있는지 확인할 계획입니다. 만약 연관성이 있다면, 이는 심각한 심혈관 질환에 대한 유전자 치료법 개발의 길을 열어줄 것입니다.

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