과학자들이 백혈병 유전자를 발견했습니다.

백혈병 이나 골수이형성증후군이 발생할 가능성은 GATA2 유전자의 돌연변이 존재 여부에 따라 예측할 수 있습니다.

호주, 미국, 캐나다의 국제 연구팀은 유전성 급성 골수성 백혈병 과 골수이형성증후군의 원인으로 추정되는 돌연변이를 발견했다고 발표했습니다. 연구팀은 이 연구 결과를 Nature Genetics 저널에 발표했습니다.

골수이형성증후군은 골수가 특정 유형의 정상 혈액 세포를 충분히 생성 하지 못하는 질환입니다 (세포 수가 적거나, 기능이 저하되거나, 또는 둘 다). 환자는 빈혈을 앓고 있으며, 기증자의 혈액을 통해 혈액 세포를 지속적으로 보충해야 합니다. 3명 중 1명은 골수이형성증후군이 급성 골수성 백혈병으로 발전하여 골수가 비정상 혈액 세포를 집중적으로 생성하기 시작하고, 이 비정상 세포들이 점차 건강한 혈액 세포를 대체하게 됩니다.

이러한 질병의 유전적 특성에 대한 최초의 가설은 1990년대 초, 한 가족 구성원이 골수이형성증후군과 골수성 백혈병을 모두 앓고 있으며, 세균 감염에 대한 낮은 저항력으로 인해 합병증이 발생한다는 사실이 밝혀지면서 제기되었습니다. 분자유전학자들은 특정 원인을 찾아내는 데 18년이 걸렸으며, 20여 가구가 연구에 참여했습니다.

범인은 GATA2 유전자였습니다. 여러 가족에서 이 유전자의 돌연변이는 백혈병 위험을 크게 증가시켰습니다. 손상된 유전자를 가진 다른 보인자들은 혈액 내 정상 면역 세포 부족으로 인해 박테리아, 바이러스 및 진균 감염에 매우 취약했습니다. 이 결과에 더 흥미로운 점은 GATA2 유전자의 돌연변이가 림프부종(조직의 체액 순환 장애로 인해 사지가 붓는 증상, 즉 다리의 코끼리증)을 유발한다는 것입니다. 또한, 경우에 따라 이 유전자의 이상으로 인해 난청이 발생하기도 합니다. 골수이형성증후군은 일반적으로 이 유전자를 가진 염색체의 일부 소실과 관련이 있습니다. GATA2 유전자의 돌연변이는 "일반적인" 비전유성 백혈병 환자에서도 발견되었습니다.

이전에는 다른 두 유전자가 혈액암의 원인으로 제시되었습니다. 연구진은 이러한 데이터를 부정하지 않으면서도 백혈병 질환의 다른 원인에 집중하여 결국 세 번째 원인인 GATA2를 발견했습니다. 유방암과 같은 다른 유형의 암에 수반되는 돌연변이는 쉽게 발견할 수 있지만, 종양학적 혈액 질환의 경우 유사한 돌연변이를 발견하는 것은 매우 어렵고, 오늘날 유전적 요인에 대한 정보는 거의 없습니다. 특히 백혈병 유병률이 높은 상황에서 이는 매우 부적절한 연구입니다.

연구자들은 단일 유전자 질환이 어떻게 골수 문제부터 청각 장애까지 이처럼 광범위한 증상을 유발하는지 아직 밝혀내지 못했습니다. 그러나 이제 의사들은 가족 구성원의 이러한 유형의 유전자 돌연변이 유무를 기반으로 백혈병 발병 가능성을 확실하게 예측할 수 있습니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]