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과학자: 자폐증은 환경적 영향으로 인해 발생합니다.

기사의 의료 전문가

소아 유전학자, 소아과 의사
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 30.06.2025
게시됨: 2011-07-08 23:40

미국 스탠포드 대학의 과학자들이 실시한 연구에 따르면, 대부분의 경우 자폐 스펙트럼 장애의 원인은 유전적이지 않고 환경적 영향에 기인할 수 있는 것으로 나타났습니다.

최근 자폐증의 원인을 유전자 결함으로 돌리는 주장이 매우 흔해졌습니다(그러한 유전자가 수백 개나 있다는 사실은 아무도 개의치 않는 듯합니다). 이 가설은 이 정신 질환의 명백한 유전적 특성에 의해 뒷받침됩니다. 추정에 따르면 자폐증의 90%는 유전자와 함께 유전됩니다. 그러나 스탠퍼드 대학교 과학자들이 Archives of General Psychiatry 저널에 발표한 연구 결과는 정반대입니다. 대부분의 경우 자폐증은 부모의 나이, 임신 중 태아의 성숙 상태 등 비유전적 요인으로 인해 발생할 수 있습니다.

과학자들은 1987년에서 2004년 사이에 태어난 쌍둥이를 둔 가족을 관찰했는데, 그중 적어도 한 명은 자폐 스펙트럼 장애를 가지고 있었습니다. 그 결과, 77%의 사례에서 두 쌍둥이 모두 자폐증을 앓았는데, 이는 두 쌍둥이가 동일한 유전자 세트를 가지고 있기 때문에 놀라운 일이 아닙니다. 연구진에 따르면, "유전적" 가설과의 차이는 이란성 쌍둥이에 주목하면서 시작되었는데, 이란성 쌍둥이의 유전자 세트는 서로 다른 시기에 태어난 정상 아동의 유전자 세트와 크게 다르지 않았습니다. 이러한 쌍둥이의 경우 우연의 일치율은 31%였습니다. 동시에, 이란성 쌍둥이를 고려한 이전 연구에서는 두 아기 모두 자폐증을 앓을 확률이 거의 0이라고 주장했습니다.

이러한 데이터는 자폐 스펙트럼 장애의 발병에서 환경의 역할을 새롭게 조명하게 합니다. 전반적으로 저자들은 유전적 요인이 전형적인 자폐증 및 기타 자폐 장애(예: 아스퍼거 증후군)의 발병에 미치는 영향을 37~38%로 추정합니다. 결과적으로, 그들은 55~58%의 사례에서 환경을 "탓"합니다.

자폐증의 유전적 기원을 지지하는 사람들은 이러한 "터무니없는" 데이터를 무시할 수 없었습니다. 저자들에게 제기된 주된 불만은 그들이 빛이 있는 곳에만 집중하고 있다는 것이었습니다. 다시 말해, 연구자들은 주로 쌍둥이가 모두 자폐증인 가족만을 다루었습니다. 악의적인 의도가 없었을 수도 있습니다. 이 불가해한 질환을 두 번이나 겪은 부부라면 과학자들과 더 쉽게 접촉할 수 있었을 것입니다. 이 연구를 비판하는 사람들은 부모가 모든 책임을 져야 했던 시절을 회상하며 (부모의 냉정함과 부주의가 자폐증으로 이어졌다고 주장하며), 심리학자와 유전학자의 노력으로도 쉽게 떨쳐낼 수 없었던 그러한 관점이 되살아나지 않도록 하는 것이 중요하다고 말합니다.

반면에 우리는 지금 정반대의 상황을 보고 있습니다. 모든 재채기가 유전자의 작용으로 귀결되고, 정치적 견해부터 고전 문학에 대한 애정까지 모든 것을 설명하는 데 유전적 영향이 활용되고 있습니다. 전반적으로, "이 문제는 더 많은 연구가 필요하다"라는 잘 알려진 과학적 상투적인 표현을 떠올려 볼 때입니다.

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