동맥성 고혈압 발병에 관여하는 28 개의 유전자가 발견되었습니다.

300명이 넘는 국제 연구팀이 고혈압의 유전적 원인을 밝히는 프로젝트를 완료했다고 발표했습니다. 과학자들은 돌연변이가 혈압 조절 장애를 유발하는 28개의 유전자를 발견했습니다.

약 10억 명이 고혈압을 앓고 있습니다. 혈압 수치의 미세한 변화도 심혈관 질환 위험을 높이고 심장마비로 이어질 수 있다는 점을 고려하면, 고혈압은 현대 사회에서 가장 중요한 질병이라고 할 수 있습니다.

혈압은 유전적 요인과 생활 습관 등 여러 요인에 따라 결정된다는 것은 잘 알려져 있습니다. 하지만 생활 습관에 대한 모든 것이 어느 정도 명확해진 반면, 비정상적인 혈압의 유전적 원인에 대해서는 거의 확실하게 알려진 바가 없습니다. 단지 추측과 가정일 뿐입니다.

해당 유전자를 찾기 위해 전 세계 234개 과학 센터의 351명의 연구자들이 참여했습니다. 6만 9천 명 이상의 유럽인으로부터 약 250만 개의 DNA 샘플을 분석한 결과, 과학자들은 혈압에 잠재적으로 영향을 미칠 수 있는 유전자를 가진 여러 염색체 영역을 발견했습니다. 두 번째 단계에서는 13만 명 이상의 DNA를 분석하여 수축기 및 이완기 혈압 조절과 관련된 28개의 유전자를 발견했습니다. 이 유전자들이 다른 인종과 민족에게도 효과가 있는지 확인하기 위해 남아시아, 동아시아, 그리고 아프리카 거주자 7만 4천 명의 유전체를 분석했습니다.

이 유전자 중 12개는 이전에 심혈관 이상과 관련이 있는 것으로 의심되었으며, 설명된 유전자 중 16개는 아직 연구자들의 관심을 받지 못했습니다. 이 연구 결과는 Nature와 Nature Genetics 저널에 두 편의 논문으로 게재되었습니다.

확인된 유전자 중 일부의 돌연변이는 관상동맥 질환, 심근의 구조적 변화, 그리고 기타 불쾌한 증상들을 직접적으로 유발합니다. 동시에, 이러한 유전자 중 일부는 과학자들에게 이전에는 알려지지 않았던 혈압 조절의 또 다른 방식을 밝혀낼 수도 있습니다. 설명된 28개의 유전자 중 3개는 순환 구아노신 일인산(cGMP)의 회전율을 제어하는 시스템의 일부입니다. cGMP는 혈관 근육벽의 이완과 신장의 나트륨 대사에 관여합니다. 혈압 관리는 이 두 가지에 직접적으로 의존하며, 이는 의사들에게 혈압을 정상화할 새로운 기회를 제공한다는 것을 의미합니다.

이 엄청난 연구의 실질적인 결과가 서서히 나타나기를 바랍니다. 환자의 유전자 지도를 알면 환자의 심혈관계에 대한 예측을 내리고 치료 계획을 개인화하는 것이 훨씬 쉬워집니다.

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