유전자 돌연변이는 치명적인 불면증을 유발할 수 있습니다.

과학자들에 따르면, 사람은 심각한 질병을 유발하고 심지어 사망에 이를 수 있는 50개 이상의 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다. 하지만 대부분의 경우 이러한 돌연변이는 어떤 식으로든 나타나지 않아 안전하게 노년까지 살 수 있습니다. 부부인 소냐 발라브와 에릭 미니켈은 돌연변이가 종종 나타나지 않는 이유를 알아내기로 했습니다. 소냐에게 이 연구는 매우 중요했습니다. 그녀 자신이 치명적인 불면증을 유발하는 돌연변이 유전자의 보인자이기 때문입니다.

한 연구원의 어머니는 몇 년 전 치명적인 불면증 으로 사망했습니다. 이 질병은 유전성 질환으로 사망률이 100%입니다. 이 질병은 수년간 증상이 나타나지 않다가, 대부분의 사람들이 이미 아이를 낳은 50세쯤에 첫 증상이 나타나기 시작합니다. 이 치명적인 유전자가 자녀에게 유전될 확률은 50%입니다. 이 질병은 심각한 불면증으로 나타나며, 가장 강력한 수면제조차도 효과가 없습니다. 환자는 공황 발작을 겪기 시작하고 몇 달 후 사망에 이릅니다.

과학자들은 이 질병의 원인이 변형된 단백질(프리온)에 있다고 지적합니다. 돌연변이는 20번 염색체의 PRNP 유전자에서 발생하며, 아스파라긴이라는 아미노산 하나만 결합합니다. 프리온은 매우 빠르게 증식하여 뇌의 수면 담당 부위에 아밀로이드 플라크를 형성합니다. 일부 전문가들은 이것이 현대 치료법으로는 치료할 수 없는 심각한 수면 장애를 유발한다고 주장합니다.

어머니를 잃은 소냐 발라브는 유전자 검사를 받았고, 불면증으로 사망할 수도 있다는 사실을 알게 되었습니다. 검사 당시 그녀는 26세였고, 포기하고 싶지 않았습니다. 남편과 함께 생물학을 공부하며 유전 질환에 대한 모든 것을 배우고 비극적인 최후를 피하려고 노력했습니다.

우선, 부부는 유전자 돌연변이가 항상 질병 발병을 유발하는지 알아보기로 했습니다. 이전 연구에서 분명하게 나타났듯이, 잠재적으로 위험한 돌연변이 중 상당수는 어떤 식으로든 나타나지 않습니다. 대규모 유전학 연구를 통해 6만 명의 엑솜 데이터베이스를 구축할 수 있었고, 이를 통해 다양한 집단의 돌연변이 빈도를 파악하고 어떤 단백질이 암호화되어 있으며 그 용도는 무엇인지 알아낼 수 있었습니다.

이 데이터베이스를 통해 연구자들은 특정 돌연변이가 어떤 질병을 유발하는지 파악할 수 있습니다. D178N 돌연변이는 치명적인 불면증을 포함한 프리온 질환의 발병을 유발합니다.

3년 전, 소냐는 줄기세포를, 남편은 생물정보학을 공부하며 매사추세츠의 한 병원에서 함께 공부했습니다. 당시 두 사람은 데이터베이스 구축에 참여한 유전학자 다니엘 맥아더를 만났습니다. 소냐의 남편은 아내에게서 발견된 돌연변이가 실제로 생명을 위협하는 것인지 확인하기 위해 맥아더의 연구팀에 합류하기로 결정했습니다.

2014년 데이터베이스가 완성된 이후, 의료 전문가와 과학자들은 이 데이터베이스가 유전적 위험에 대한 우리의 이해 방식을 실제로 바꿀 수 있다는 것을 인지했습니다. 올해 8월, 맥아더와 그의 동료들은 한 학술지에 많은 유전자 돌연변이는 무해하며, 비정상적인 유전자는 건강한 사람들에게서 흔히 발견된다고 주장하는 논문을 발표했습니다.

PRNP 유전자 돌연변이와 관련하여, 소냐와 그녀의 남편은 별도의 연구를 수행했습니다. 이 연구에서 그들은 다양한 프리온 질환을 앓고 있는 1만 5천 명 이상의 데이터를 분석하고 이를 맥아더 데이터베이스 및 다른 연구 자료의 데이터와 비교했습니다. 그 결과, 해당 유전자에 돌연변이가 있는 52명이 확인되었는데, 이는 프리온 질환이 매우 흔함을 분명히 시사했습니다. 그러나 대조군에서는 D178N 돌연변이가 검출되지 않았는데, 이는 발라브가 치명적인 질환에 걸릴 확률이 100%임을 의미합니다. 발라브를 살릴 수 있는 유일한 방법은 치명적인 불면증에 효과적인 약물을 개발하는 것입니다.

소니아의 남편은 맥아더 데이터베이스를 연구한 후 돌연변이 유전자의 활동을 억제할 수 있다는 것을 발견했습니다. 미니켈에 따르면, 신체 기능을 방해하지 않고 프리온 증식을 막는 방법을 찾는다면 이 질병을 막을 수 있다고 합니다. 부부는 현재 생화학자 스튜어트 슈라이버와 함께 치명적인 불면증 치료제 개발을 위해 노력하고 있습니다. 32세의 발라브는 이 치명적인 질병의 치료법을 찾는 데 평균 20년이 걸릴 것으로 예상됩니다.

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