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과학자들은 다운증후군의 원인이 되는 염색체를 "끄는데" 성공했습니다.

, 의학 편집인
최근 리뷰 : 01.07.2025
게시됨: 2013-07-19 16:35

미국 매사추세츠 대학교 유전학자들은 최근 연구를 통해 마지막 21번째 염색체 쌍 중 세 번째 염색체를 "스위치 오프"할 수 있는 가능성이 입증되었다고 보고했습니다. 이 염색체의 존재는 인체 발달에 특정 유전적 문제를 유발합니다. 전문가들은 유전학 분야의 획기적인 발전이 지금까지 불치병으로 여겨졌던 많은 유전 질환을 가까운 미래에 해결하는 데 도움이 될 것이라고 확신합니다.

미국의 생물학자들은 21번째 염색체 쌍에 존재하는 추가 염색체를 중화할 가능성을 오랫동안 연구해 왔습니다. 알려진 바와 같이, 세 번째 염색체는 현대 사회에서 매우 흔한 유전적 질환인 다운 증후군의 원인입니다. 다운 증후군은 21번째 염색체 쌍에 존재하는 삼염색체증(trisomy)이라고도 합니다. 이 질환은 21번째 염색체 쌍에 유전 물질의 세 번째 사본이 추가로 존재하는 것을 특징으로 합니다.

결과는 유전 질환, 면역 체계 상태, 심지어 단순한 우연에 따라 달라질 수 있습니다. 이 새로운 연구의 기반은 이전에 유전적 변화와 관련된 일부 질병을 치료하는 데 사용되었던 유전자 치료법이었습니다. 단순한 유전적 변이는 결함이 있는 유전자를 제거함으로써 치료될 수 있었습니다.

연구 책임자는 다음과 같은 방법을 선택했습니다. 모든 여성에게 존재하는 X 염색체 하나의 "스위치 오프"를 모방하는 것이었습니다. 이 실험에서 과학자들은 21쌍의 염색체를 포함하는 줄기 세포를 배양하고, 그 쌍의 두 염색체 중 하나를 차단할 수 있는 특수 유전자를 도입했습니다. 연구진은 이 유전자가 쌍의 두 염색체 중 하나의 작용을 일시적으로 차단할 수 있다면, 마지막 염색체 쌍에 세 개의 염색체가 있는 다운증후군의 경우 세 번째 염색체를 "스위치 오프"할 가능성이 현실이 될 것이라고 확신합니다.

미국 과학자들은 이 계획의 성공적인 실행 가능성을 확인하기 위한 여러 실험을 수행했습니다. 유전학자들은 다운증후군 환자의 상피에서 채취한 줄기세포를 대상으로 실험을 진행했습니다. 세포에 특수 유전자가 존재하자 예상대로 21번째 염색체 쌍 중 하나가 "꺼졌습니다".

매사추세츠 연구진이 수행한 이번 연구는 유전 질환의 예방 및 치료를 목표로 하는 대규모 연구의 시작이 될 수 있습니다. 현재 의사들은 시간이 지나면 어떤 유전자가 신경퇴행성 증상에 영향을 미치는지 확인하는 것뿐만 아니라 특정 유전자를 조작하는 것도 가능해질 것이라고 확신하고 있습니다.

물론 이러한 방법이 널리 사용되기까지는 아직 갈 길이 멀지만, 연구 책임자는 이미 첫걸음을 내디뎠다고 생각합니다. 염색체를 "끄는" 것과 특정 유전자를 조절할 수 있는 가능성은 하나의 승리로 볼 수 있습니다.


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