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엽산의 선천성 흡수 장애 : 원인, 증상, 진단, 치료

기사의 의료 전문가

어린이 면역학 자

알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 23.04.2024

선천성 엽산의 흡수 장애는 상 염색체 열성 유형에서 유전되는 드문 질환입니다. 엽산의 수송은 장내 에서뿐만 아니라 소뇌 요추액으로의 미세 요소 침투가 저해된다.

ICD-10 코드

D52. 엽산 결핍 빈혈.

증상

삶의 첫 달에 설사, 신체 지체, 구내염, 신경 증상 (경련)이 있습니다. 가장 중요한 증상은 거대 적아 구성 빈혈입니다.

진단

적혈구 또는 CSF에서 엽산의 함량을 측정합니다. 5 ~ 100 mg 용량의로드 후 엽산 흡수를 측정 할 수 있습니다. 필요한 경우 골수 점에 대한 연구를 수행하십시오. 때때로, 오 로트 산과 포르 미노 글루탐산 염의 오줌 배설이 검출됩니다.

치료

대체 요법은 엽산을 1 일 복용량으로 100mg까지 처방하며, 약물 투여에 대한 반응은 다양합니다 (일부 환자는 발작이 있음). 비효율적 인 경우, 비경 구 투여 경로가 지시된다. 엽산 준비의 효과에 관한 자료가 있습니다.

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