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비타민 B12 흡수 장애: 원인, 증상, 진단, 치료
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 07.07.2025
코발라민 운반 및 흡수 결함에는 여러 가지 선천적 형태가 있습니다.
- 내인적 요소의 유전적 결핍.
- 장세포를 통한 코발라민 수송 장애(임머스란트-그레스벡 증후군).
- 트랜스코발라민-2(코발라민 수송체) 결핍증.
ICD-10 코드
D51. 비타민 B12 결핍성 빈혈.
증상
비타민 B12 흡수 장애 증상은 생후 첫 몇 달부터 나타납니다. 쇠약, 창백함, 신체 발달 지연, 설사가 나타납니다. 신경계 질환은 첫 증상 발현 후 6~30개월 후에 나타나며, 정신 지체, 신경병증, 척수병증이 동반됩니다.
획득성 비타민 결핍증(위 절제술로 인한)은 심각하지 않으며 신경 장애를 일으키지 않습니다.
진단
거대적아구성 빈혈 외에도 혈액 검사에서 범혈구감소증, 과립구 기능 장애, 체액성 및 세포성 면역 결함이 관찰됩니다. 때때로 저세포성 골수에서 미성숙 백혈구 전구체가 검출되어 백혈병으로 오진되기도 합니다. 혈청 트랜스코발라민 수치는 일반적으로 정상 범위 내에 있습니다.
치료
히드록소코발라민은 혈액학적 관해가 나타날 때까지 0.5~1.0mg/kg의 고용량으로 매일 투여하고, 그 이후에는 주 2회 투여합니다. 엽산은 15mg씩 하루 4회 경구 투여합니다. 이 질환에서 코발라민이 없는 엽산 제제의 사용은 금기입니다.
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