빌레브란트병의 증상

폰빌레브란트병의 주요 증상은 외상이나 병리학적 과정 중 출혈 증가입니다. 폰빌레브란트병은 출혈을 멈추는 기능에 영향을 미치기 때문에, 이 질환은 손상 직후 시작되는 원발성 출혈을 특징으로 합니다.

폰 빌레브란트병에서 출혈 증후군의 양상과 심각도는 질병의 형태에 따라 달라집니다. 일반적으로 세 가지 변이를 조건부로 구분할 수 있습니다.

• 미세순환계 출혈 증후군. 폰 빌레브란트병 1형, 2A형, 2B형, 2M형에서 특징적입니다. 전형적인 증상으로는 반상출혈, 점상출혈, 손상된 점막 출혈, 발치 또는 충치 부위의 장기 출혈, 코피, 월경 시작 후 여아 자궁 출혈, 수술 중 및 수술 후 출혈, 위장관 출혈, 요로 출혈 등이 있습니다. 드물지만 주사 부위 출혈이나 다양한 손상 후 발생하는 연조직 혈종도 있습니다.
• 임상적으로 혈우병과 유사합니다. 환자는 혼합형(혈종 및 미세순환계)의 뚜렷한 출혈 증후군을 보입니다. 이는 제3형 폰빌레브란트병 환자에게서 전형적으로 나타나며, 다른 유형의 중증 환자에게서는 드물게 나타납니다. 이 질환의 초기 증상은 신생아기에 나타납니다. 피부 반측 증후군, 혈종, 주사 부위 출혈이 나타납니다. 이후 연조직 혈종, 구강 점막 손상, 치아 교체 시 출혈, 피부 및 점막 상처 출혈, 코피, 장 및 요로 출혈이 나타납니다. 월경 시작 후 여아는 종종 자궁 출혈을 보입니다. 혈우병과 마찬가지로 관절 내 출혈은 생후 1년 이내에 나타날 수 있습니다. 이러한 출혈은 수술 중 및 수술 후 출혈이 특징입니다.
• 임상 양상은 비슷한 수준의 응고 인자 VIII을 가진 혈우병 A 환자에서 관찰되는 양상과 유사합니다. 즉, 혈종 형태의 출혈이며, 관절 손상을 동반하는 경우는 드뭅니다. 피부혈종 증후군은 혈종 형태가 지연되어 손상 발생 후 몇 시간 또는 며칠 후에 발생하며, 손상 중 및 수술 후 출혈이 특징입니다. 폰 빌레브란트병 2M형 환자에서는 외상 후 연조직 혈종이 발생할 수 있습니다.

출혈성 증상의 합병증

폰빌레브란트병 소아는 만성 출혈후빈혈이 발생할 수 있습니다. 제3형 폰빌레브란트병에서 재발성 혈관절증이 있는 소아에서는 관절병증이 발생합니다. 가성종양 형성의 단독 사례가 보고되었습니다.

출혈성 증상 외에도 폰 빌레브란트병은 종종 중배엽 이형성과 함께 나타나며, 이는 출혈 증후군의 심각도에 영향을 미칠 수 있습니다.