윌름스 종양의 원인과 발병 기전

윌름스 종양의 60%는 체세포 돌연변이의 결과이며, 40%는 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 11번 염색체에 위치한 열성 억제 유전자 WT1, WT2, p53의 돌연변이는 이 종양의 발병 기전에 매우 중요합니다. 크누드슨의 발암 2단계 이론에 따르면, 윌름스 종양의 초기 기전은 생식 세포의 돌연변이와 상동 염색체의 대체 유전자의 변화로 볼 수 있습니다. 특발성 이상 외에도 윌름스 종양은 베크위스-비데만 증후군, WAGR(윌름스 종양, 무홍채증, 비뇨생식기 이상, 정신 지체), 반측 비대증, 데니스-드라쉬 증후군(성간성 장애, 신병증, 윌름스 종양), 르-프라우메니 증후군과 같은 유전성 증후군의 징후일 수 있습니다.

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윌름스 종양 병리학

윌름스 종양의 전형적인 조직학적 구조는 세 가지 주요 구성 요소, 즉 모세포, 기질, 상피로 구성됩니다. 종양 내 각 구성 요소의 비율은 상당히 다를 수 있습니다. 이형성 변화는 종양의 3~7%에서 관찰됩니다. 종양 내 이형성 세포의 비율에 따라 국소성(세포의 10% 미만)과 미만성(세포의 10% 이상) 이형성으로 구분됩니다. 미만성 이형성은 매우 불량한 예후와 관련이 있습니다.

윌름스 종양의 성장과 전이

윌름스 종양은 빠른 국소 침습적 성장을 특징으로 합니다. 6%의 경우, 윌름스 종양은 신내강과 하대정맥을 통해 전이되어 종양 혈전을 형성합니다. 윌름스 종양은 림프구 및 혈행성 경로를 통해 전이됩니다. 림프구 전이는 국소 복막후 림프절에 영향을 미칩니다.

또한, 종양은 흉관을 따라 림프관을 따라 위쪽으로 퍼져 좌측 쇄골상 림프절에 병변이 발생할 수 있습니다. 혈행성 전이의 가장 흔한 표적은 폐입니다. 간, 뼈, 피부, 방광, S상결장, 안와, 척수, 그리고 반대쪽 신장의 전이 병변도 가능합니다.

윌름스 종양 분류

전 세계 대부분의 소아 종양 클리닉에서는 소아 신모세포종의 악성 진행 정도를 파악하고 치료 방법을 표준화하기 위해 National Wilms Tumor Study Group의 분류를 사용합니다.

국립 윌름스 종양 연구 그룹의 신모세포종 분류

단계	종양 특성
나	종양은 신장에만 국한되어 있으며 완전히 제거되었습니다. 신장 피막은 손상되지 않았으며, 제거 과정에서 종양의 온전성이 손상되지 않았습니다. 잔류 종양은 없습니다.
2세	종양은 신피막을 관통하여 확장되지만 완전히 제거됩니다. 측부 신관에 종양이 있을 수 있으며, 종양 생검을 시행할 수도 있습니다. 신외 혈관에 종양이 있거나 종양이 침윤되어 있을 수 있습니다.
3세	복강 내 잔여 비혈액성 종양, 림프절 전이, 복막이나 수술 절개 부위의 종양을 통한 전파, 또는 종양이 완전히 제거되지 않은 경우
4차	폐, 간, 뼈, 뇌 및 기타 장기로의 혈행성 전이
다섯	진단 시 양측 신장 손상

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