뚜렛 증후군

투렛 증후군은 아동기에 시작되는 신경정신과 질환으로, 여러 가지 운동 틱과 음성 틱, 그리고 행동 장애의 조합을 특징으로 하며, 이러한 행동 장애가 임상 양상을 좌우하는 경우가 많습니다. 후자에는 강박증(OCD)과 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD) 증상이 포함됩니다. 투렛 증후군은 샤르코의 제자였던 프랑스 신경학자 조르주 질 드 라 투렛의 이름을 따서 명명되었습니다. 그는 1885년 이 증후군의 현대적 정의에 부합하는 9건의 사례를 보고했습니다(Tourette, 1885). 그러나 투렛 증후군으로 추정되는 사례에 대한 최초의 의학적 관찰은 프랑스 의사 이타르(Itard, 1825)가 제시했습니다. 그는 본의 아니게 욕설을 외쳐 평생 은둔 생활을 해야 했던 프랑스 귀족을 묘사했습니다. 그러나 인류 역사상 투렛 증후군에 대한 가장 오래된 기록은 마법 논문 『마녀의 망치(Malleus Maleficaram)』에서 찾아볼 수 있습니다. 이 책은 15세기에 살았던 한 남자에 대한 이야기를 담고 있습니다.

그가 어떤 교회에 들어가 성모 마리아 앞에 무릎을 꿇으면 악마가 그에게 혀를 내밀게 했습니다. 그들이 왜 참을 수 없느냐고 묻자 그는 이렇게 대답했습니다. "저는 참을 수 없습니다. 악마가 제 팔다리와 장기, 목, 혀, 폐를 마음대로 조종하여 저를 말하게 하거나 울게 하기 때문입니다. 마치 제가 직접 말하는 것처럼 그 말들이 들리지만, 저는 도저히 참을 수 없습니다. 제가 기도하려고 하면 악마가 더욱 강력하게 저를 지배하며 제 혀를 내밀어 버립니다."

현대 용어에 따르면, 불수의적인 혀 내밀기는 복합 운동 틱의 일종인 욕설증(copropraxia)으로 정의될 수 있습니다(아래 참조). 신성모독적인 생각은 강박관념(환자에게 방해가 되고 불안하게 만드는 생각)이라고 주장할 수 있지만, 이러한 생각의 영향으로 발생하는 환자의 행동은 강박행동과 달리 이러한 불편함을 중화하지 않고 오히려 새로운 불편함을 야기합니다. 강박증 환자는 원치 않는 충동으로 인한 행동과 관련하여 불안을 경험할 수 있지만, 실제로 이러한 증상은 거의 관찰되지 않습니다.

투렛 증후군과 유사한 만성 틱은 평생 동안 환자의 3.4%, 특수학교에 다니는 아동의 약 20%에서 발견됩니다. 남성이 여성보다 더 자주 발생합니다. 투렛 증후군의 증상은 환자의 평생 동안 지속될 수 있으며, 환자의 사회적 적응을 심각하게 저해할 수 있습니다. 안타깝게도 최근 투렛 증후군 치료에 있어 의미 있는 성과는 보고되지 않았습니다.

투렛 증후군의 병인

투렛 증후군은 단일 유전자 상염색체 우성 질환으로 유전되는 것으로 여겨지며, 높은(그러나 완전하지는 않음) 침투성과 병리학적 유전자의 다양한 발현도를 보이는데, 이 유전자는 투렛 증후군뿐만 아니라 강박 장애(OCD), 만성 틱(XT), 일과성 틱(TT)의 발생에도 발현될 수 있습니다. 유전자 분석 결과 XT(그리고 아마도 TT)는 투렛 증후군과 동일한 유전적 결함의 징후일 수 있습니다. 쌍둥이 연구에 따르면 일란성 쌍둥이(모든 틱 변이의 경우 77-100%)의 일치율이 이란성 쌍둥이(23%)보다 높습니다. 동시에 일란성 쌍둥이에서는 틱의 심각도에 상당한 불일치가 관찰됩니다. 현재 투렛 증후군 유전자의 염색체 위치를 확인하기 위한 유전적 연관성 분석이 진행 중입니다.

투렛 증후군에서는 무슨 일이 일어나나요?

투렛 증후군의 증상

틱은 환자가 강제적으로 경험하는 광범위한 운동 또는 음성 행위를 포함합니다. 그러나 일정 시간 동안 의지를 통해 억제될 수 있습니다. 틱 억제 정도는 틱의 심각도, 유형 및 시간적 특성에 따라 다릅니다. 간단하고 빠르게 발생하는 많은 틱(예: 눈 깜빡임이나 고개 홱홱 움직이는 동작)은 통제하기 어려운 반면, 내적인 충동에 반응하여 발생하기 때문에 의도적인 움직임을 연상시키는 다른 틱은 억제될 수 있습니다. 일부 환자는 틱을 숨기려고 합니다. 예를 들어, 청소년은 회음부 긁는 행위를 사회적으로 더 용인되는 복부 만지는 행위로 대체할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 틱의 위치와 심각도가 변합니다. 어떤 틱은 갑자기 사라지거나 다른 틱으로 대체될 수 있습니다. 이러한 변화로 인해 환자가 어떤 틱은 자발적으로 제거하고 다른 틱은 수행할 수 있다는 잘못된 인상을 줄 수 있습니다. 환자를 대상으로 실시한 조사에 따르면, 약 90%의 환자가 틱을 경험하기 전에 불쾌한 감각으로 인해 환자가 어떤 행동을 하거나 소리를 내야 하는 충동을 느끼는 것으로 나타났으며, 이는 필수적인 충동으로 설명될 수 있습니다.

투렛 증후군의 징후

투렛 증후군 진단 기준 및 평가 방법

일과성 틱은 흔하며 학령기 아동의 약 4분의 1에서 발생합니다. 틱이 최소 4주 이상, 최대 12개월 동안 지속될 때 진단이 내려집니다. 일과성 틱이 여러 번 나타난 후 만성 틱이나 투렛 증후군이 발생할 수 있습니다. 만성 틱(CT)은 1년 이상 지속되는 운동 틱이나 음성 틱(둘의 조합은 아님)입니다. 투렛 증후군의 진단 기준은 여러 운동 틱과 최소 하나의 음성 틱이 동시에 나타나는 것이 아니라, 동시에 나타나는 것이어야 합니다. 예를 들어, 검사 당시 음성 틱이 없었지만 여러 운동 틱이 있는 16세 소년이 12세에 음성 틱이 있었다면 투렛 증후군으로 진단됩니다. 많은 사람들이 투렛 증후군과 만성 다발성 운동 틱의 구분은 인위적이라고 생각하는데, 특히 가계 연구에서 보고된 유사한 유전 패턴을 고려할 때 더욱 그렇습니다. 투렛 증후군의 증상은 1년 이상 지속되어야 하며, 완화 기간은 3개월을 넘지 않아야 합니다. DSM-TV에 따르면, 이 장애는 18세 이전에 시작되어야 하지만, 이 기준은 과거에도 다양하게 적용되어 왔습니다. 틱이 18세 이후에 시작되면 "달리 분류되지 않는 틱"으로 분류해야 합니다.

투렛 증후군 진단

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투렛 증후군에 사용되는 약물

우선, 의사는 주어진 증상의 심각도에 따라 약물 치료가 적절한지 여부를 결정해야 합니다. 투렛 증후군에 대한 약물 시험은 악화와 완화가 반복되는 파동적 과정으로 인해 복잡하며, 이러한 변화는 약물의 영향으로 반드시 발생하는 것은 아닙니다. 증상의 심각도가 단기적으로 변동한다고 해서 반드시 치료 요법을 즉시 변경할 필요는 없습니다. 치료의 전반적인 목표는 증상을 부분적으로 완화하는 것입니다. 틱을 완전히 억제하는 것은 불가능하며, 부작용 발생과 관련이 있습니다.

환자, 가족, 그리고 학교 관계자를 대상으로 질병에 대한 이해와 증상에 대한 내성 발달을 증진하는 특별 교육 프로그램이 필요합니다. 동반 질환은 불편함과 사회 적응 장애의 주요 원인이 될 수 있습니다. 동반 질환인 ADHD, 강박증, 불안, 우울증을 적절히 치료하면 환자의 심리 상태가 호전되고 스트레스가 해소되어 틱 증상이 완화되는 경우가 있습니다.

투렛 증후군 치료

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