뚜렛 증후군 - 진단

투렛 증후군 진단 기준 및 평가 방법

일과성 틱은 흔하며 학령기 아동의 약 4분의 1에서 발생합니다. 틱이 최소 4주 이상, 최대 12개월 동안 지속될 때 진단이 내려집니다. 일과성 틱이 여러 번 나타난 후 만성 틱이나 투렛 증후군이 발생할 수 있습니다. 만성 틱(CT)은 1년 이상 지속되는 운동 틱이나 음성 틱(둘의 조합은 아님)입니다. 투렛 증후군의 진단 기준은 여러 운동 틱과 최소 하나의 음성 틱이 동시에 나타나는 것이 아니라, 동시에 나타나는 것이어야 합니다. 예를 들어, 검사 당시 음성 틱이 없었지만 여러 운동 틱이 있는 16세 소년이 12세에 음성 틱이 있었다면 투렛 증후군으로 진단됩니다. 많은 사람들이 투렛 증후군과 만성 다발성 운동 틱의 구분은 인위적이라고 생각하는데, 특히 가계 연구에서 보고된 유사한 유전 패턴을 고려할 때 더욱 그렇습니다. 투렛 증후군의 증상은 1년 이상 지속되어야 하며, 완화 기간은 3개월을 넘지 않아야 합니다. DSM-TV에 따르면, 이 장애는 18세 이전에 시작되어야 하지만, 이 기준은 과거에도 다양하게 적용되어 왔습니다. 틱이 18세 이후에 시작되면 "달리 분류되지 않는 틱"으로 분류해야 합니다.

경증 틱의 분류는 아직 명확하지 않습니다. 모든 틱을 진단하는 현재 DSM-IV 기준은 틱이 "현저한 고통 또는 기능 장애"를 유발해야 한다고 규정하고 있습니다. 그러나 틱을 앓고 있는 많은 아동은 의료 제공자의 관심을 받지 못합니다. 경증 또는 중등도 틱은 그럼에도 불구하고 어느 정도의 고통을 유발할 수 있으며, 틱을 약리적으로 억제할 필요가 없더라도 틱의 존재는 강박증이나 ADHD와 같은 동반 질환의 치료에 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 점에서 틱 자체는 치료가 필요하지 않더라도 언급할 가치가 있는 유용한 임상 지표 역할을 할 수 있습니다. 틱의 중증도 분류는 역학 및 가족 유전 연구 결과에 영향을 미칩니다. 경증 사례를 고려하면 틱 발생률이 높아지고, DSM-IV 기준을 적용하면 발생률이 낮아집니다.

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투렛 증후군 진단 기준

• A. 질병 중 언제든지 여러 개의 운동성 틱과 적어도 하나의 음성 틱이 나타나지만 반드시 동시에 나타나지는 않음(틱은 갑작스럽고 빠르며 반복적이고 비리듬적이며 고정관념적인 움직임이나 발성입니다)
• B. 틱이 1년 이상 거의 매일 또는 주기적으로 낮 동안 반복적으로(보통 폭발적으로) 발생하며, 이 기간 동안 틱이 없는 기간이 3개월을 넘지 않습니다.
• B. 장애로 인해 환자의 사회적, 직업적 또는 기타 중요한 영역에서 상당한 불편함을 유발하거나 환자의 삶을 심각하게 방해합니다.
• G. 발병 - 18세까지
• D. 이 장애는 외인성 물질(예: 정신 자극제)이나 일반적인 질병(예: 헌팅턴병 또는 바이러스성 뇌염)의 직접적인 생리적 효과로 인해 발생하지 않습니다.

환자 검진에는 과운동증을 유발할 수 있는 질환(예: 갑상선 중독증)을 배제하기 위한 철저한 신체 및 신경학적 검사가 포함됩니다. 투렛 증후군 환자에게서는 경미한 비특이적 신경학적 증상("미시 증상")이 종종 발견됩니다. 무도형 운동은 강박 장애(OCD)와 ADHD 틱 환자에서 더 흔하게 나타나는 것으로 보고되었습니다. 정신과적 검사와 신경심리학적 검사는 동반된 정신 질환이나 학습 능력 저하를 파악하는 데 필수적이며, 이는 환자 부적응의 주요 원인일 수 있습니다. 과운동증 연구는 각 틱의 유형, 빈도, 심각도를 평가하는 임상 평가 척도를 사용하는 것이 가장 좋습니다. 이러한 척도의 좋은 예로는 예일 글로벌 틱 심각도 평가 척도(YGTSS)가 있습니다. 투렛 증후군 증상 체크리스트(TSSL)와 같은 자가 보고 또는 부모 보고 척도도 사용됩니다. 환자에게 자신의 틱을 재현해 보라고 하면 때때로 틱 발작이 유발될 수 있습니다. 틱은 의사 사무실과 같은 낯선 환경에서는 종종 약해지거나 사라지기 때문에, 집에서 틱을 비디오로 녹화하는 것은 치료의 효과를 평가하기 위해 틱을 조사하는 중요한 방법이 될 수 있습니다.

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다른 틱 변종에 대한 진단 기준

일시적인 틱

• A. 공격적 또는 다중 운동성 또는 음성성 틱(즉, 갑작스럽고, 빠르고, 반복적이며, 비리듬적이고, 고정관념적인 움직임이나 발성)
• B. 틱은 하루에 여러 번, 거의 매일, 최소 4주 이상, 최대 12개월 연속으로 발생합니다.
• B. 장애로 인해 환자의 사회적, 직업적 또는 기타 중요한 영역에서 상당한 불편함을 유발하거나 환자의 삶을 심각하게 방해합니다.
• G. 발병 - 18세 이전
• D. 이 장애는 외인성 물질(예: 정신 자극제)이나 일반적인 질병(예: 슈팅턴병 또는 바이러스성 뇌염)의 직접적인 생리적 효과와 관련이 없습니다.
• 마. 이 장애는 투렛 증후군, 만성 운동성 틱 또는 음성성 틱의 진단 기준을 충족하지 않습니다.

만성 운동성 틱 또는 음성 틱

• A. 틱 또는 다중 운동성 또는 음성성 틱(즉, 갑작스럽고, 빠르고, 반복적이며, 비리듬적이고, 고정관념적인 움직임이나 발성)이 질병 기간 동안 나타나지만 이러한 것들이 결합되지는 않습니다.
• B. 틱은 하루에 여러 번(보통 폭발적으로) 거의 매일 또는 주기적으로 최소 1년 동안 발생하며 이 기간 동안 틱이 없는 기간이 3개월을 넘지 않습니다.
• B. 장애로 인해 환자의 사회적, 직업적 또는 기타 중요한 영역에서 상당한 불편함을 유발하거나 환자의 삶을 심각하게 방해합니다.
• G. 발병 - 18세 이전
• D. 이 장애는 외인성 물질(예: 정신 자극제)이나 일반적인 질병(예: 헌팅턴병이나 바이러스성 뇌염)의 직접적인 생리적 효과와 관련이 없습니다.
• 마. 이 장애는 투렛 증후군, 만성 운동성 틱 또는 음성성 틱의 진단 기준을 충족하지 않습니다.

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투렛 증후군의 감별 진단

투렛 증후군의 증상은 매우 다양하고 다양하기 때문에, 시든햄 무도병, 헌팅턴 무도병, 진행성 근긴장이상, 안검경련, 신경극세포증, 감염 후 뇌염, 약물 유발성 운동이상증, 자폐증, 정신지체, 정신병과 관련된 강박 행동 및 상동증 등 광범위한 신경계 및 정신 질환과 감별해야 합니다. 감별 진단을 위해서는 준임상 검사 및 시험적 치료적 개입이 필요할 수 있습니다.

단순 틱과 다른 과운동증의 감별 진단은 지속 시간, 국소화, 시간적 동역학, 그리고 움직임과의 연관성을 고려하여 이루어집니다. 예를 들어, 전형적인 무도증은 근육 수축이 더 길고 다양한 근육군이 무질서하게 관여하는 것이 특징입니다. 시드넘 무도증은 연쇄상구균 감염 직후 급성으로 발생하며, 행동 변화와 과운동증이 복합적으로 나타나는 것이 특징입니다. 이러한 과도한 움직임 중 일부는 틱과 유사할 수 있습니다. 한편, 투렛 증후군에서는 단순 및 복합 운동 틱이나 음성 틱과 함께 발생하는 무도증 양상의 움직임이 보고되었습니다. 병력, 질병 경과, 그리고 류머티즘의 다른 증상을 확인하기 위한 자세한 검사는 시드넘 무도증과 투렛 증후군을 감별 진단하는 데 도움이 될 것입니다.

근긴장이상은 근긴장이상 틱과 달리 과운동성이 더 오래 지속되고 간대성 틱이 나타나지 않습니다. 근간대성 근경련은 일반적으로 국소화가 제한적인 반면, 틱은 국소화가 다양하고 단발적으로 발생합니다. 경련이나 장시간 외전과 같은 안구 운동은 틱의 특징이며 다른 과운동성 틱에서는 거의 관찰되지 않습니다. 예외는 다음과 같습니다.

1. 항정신병 치료의 부작용이나 무기력성 뇌염의 합병증으로 발생하는 디스토니아성 안구운동성 위기.
2. 안구 근간대경련은 종종 연조개 근간대경련과 함께 나타납니다.
3. 안구 경련.

특발성 눈꺼풀경련은 증상이 경미할 경우 틱 눈깜빡임이나 눈살을 찌푸리는 것과 구별하기 어려울 수 있지만, 다른 부위에 틱이 있으면 감별 진단이 용이합니다. 눈꺼풀경련은 주로 노인에게 발생하는 반면, 투렛 증후군은 주로 어린이에게 나타납니다.

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