트리코에피테리종: 원인, 증상, 진단, 치료

털상피종(동의어: 브룩 아데노이드 낭포성 상피종, 표재성 털모세포종, 털상피종성 모반 등)은 모낭과 땀샘의 발달적 결함입니다.

트리코에피텔리오마의 원인 및 발병 기전. 트리코에피텔리오마는 모발을 기르는 근육의 부착 부위에 메르켈 세포가 대량 축적된 모낭 부위에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이 질환은 50~75%의 경우 가족력이 있으며, 상염색체 우성으로 유전됩니다. 여성에게서 흔히 발견됩니다.

트리코에피텔리오마의 증상. 트리코에피텔리오마는 종종 다발성으로 발생하며, 주로 젊은 연령과 청소년기에 발생하고, 주로 얼굴과 몸통에 위치합니다. 초기에는 직경이 0.5cm를 넘지 않는 작은 결절성 종양 소체가 비구순 주름 피부에 나타납니다. 결절의 수가 점차 증가하여 부비동으로 퍼져 코, 두피, 귓바퀴의 피부를 덮고, 때로는 외이도, 목, 견갑골 사이의 폐쇄를 초래합니다. 많은 경우 우성 두개두증 "상피종증"이 나타납니다. 때로는 원통종과 밀접한 조직유전학적 연관성이 있어 함께 관찰되기도 합니다. 가족력이 있는 경우가 흔하며, 아마도 상염색체 우성 유전일 것입니다.

임상적으로는 단일 또는 다발성으로 나타날 수 있는 단순모모상피종과 섬유모형성종으로 구별됩니다.

트리코상피종은 대개 유년기 또는 그 이후에 발생합니다. 직경 2~8mm 정도의 작고 치밀한 종양 유사 소체들이 여러 개 나타나며, 반구형의 둥근 윤곽을 띠고 정상 피부색 또는 연분홍색을 띱니다. 표면은 매끄럽지만, 더 큰 소체에서는 모세혈관확장증이 관찰됩니다. 소체들은 주로 얼굴(비구순주름, 눈꺼풀, 윗입술, 이마), 귀뒤 부위, 두피에 국한되며, 드물게는 견갑골 사이에도 나타납니다. 소체들은 선형으로 위치하거나 산재성으로 나타날 수 있습니다.

고립성 털상피종은 주로 얼굴, 특히 얼굴 중심부에 발생합니다. 종양은 분홍색 또는 살색의 치밀한 유두종 또는 섬유유두종성 종양처럼 보이며, 크기는 최대 1cm에 달하고 표면에 확장된 모세혈관 망상이 있습니다. 종양 주변 피부는 침윤되지 않았으며, 종양은 천천히 자랍니다.

섬유조직형성 변종에서는 이러한 요소들이 여러 개로 나타나는 경우가 드뭅니다. 이 질환은 여성에게 더 흔하며, 임상적으로는 중앙이 함몰되고 가장자리가 촘촘한 흰색의 요소들로 나타납니다.

다발성 모발상피종에서는 개별 종양 요소들이 덩어리 형태로 합쳐집니다. 귓바퀴에 국한되면 이도의 기계적 폐쇄를 유발하고 결과적으로 청력 손실을 초래합니다. 이러한 덩어리는 궤양을 일으켜 기저세포종을 형성할 수 있습니다. 모발상피종은 한관종(syringoma)이나 원주종(cylindroma)과 동시에 발생할 수 있습니다.

여러 개의 털상피종과 원주가 합쳐진 것을 브룩-슈피글러 증후군이라고 합니다.

조직병리학: 기저 세포층으로 둘러싸인 경계가 뚜렷한 표피내 종양 또는 낭종, 기질 섬유증, 국소 석회화가 있습니다.

병리학적 특징. 일반적으로 변화하지 않은 표피 아래의 제한된 영역에서 다양한 크기와 형태의 복합체가 관찰되며, 그 스펙트럼에는 모낭의 배아 단계와 유사한 원시적인 "싹"이 포함될 수 있으며, 부분적으로 형성된 모낭과 유사한 구조가 존재하는 매우 기묘한 형태의 형성이 관찰됩니다. 복합체 내부의 세포는 분명히 편평 상피 세포이며, 주변을 따라 울타리처럼 배열되어 있습니다. "각질 진주" 형태의 수많은 각질화 구조가 관찰됩니다. 멜라닌 과립은 각질화 영역에서 종종 발견됩니다. 예를 들어, 기저세포종과 매우 유사한 고형형 모상피종에서 덜 분화된 세포 군집이 존재하는 사례가 보고되었습니다. 그러나 트리코에피텔리오마에서는 기질 세포 침윤이 섬유아세포로 구성되는 반면, 필로이드 분화를 보이는 기저세포종에서는 종양 복합체 주변을 따라 기질 침윤이 림프구로 구성됩니다. 트리코에피텔리오마는 관형(아데노이드) 구조를 포함할 수도 있으며, 이 때문에 이 종양을 때때로 낭상피종 아데노이드 낭종(epithelioma adenoides cysticum)이라고 부릅니다. 경우에 따라 세포 복합체 외에도 많은 수의 편평상피낭종이 관찰됩니다. 때때로 낭종 내용물이 석회화되기도 합니다.

조직발생. 고립성 털상피종의 병소는 비교적 미성숙한 세포로 구성되어 있어 기저세포종과 유사합니다. 그러나 모낭을 형성하는 경향이 기저세포종과 구별됩니다. 전자현미경 검사 결과, 털상피종의 각막낭종은 모세포가 각막 세포로 직접 이동하는 미성숙한 모발 구조로 나타났습니다. 알칼리성 인산분해효소에 대한 고모리(Gomori) 방법을 이용한 조직화학 검사 결과, 종양 섬(tumor island)과 모낭충(cords) 주변의 여러 함입부에서 양성 반응이 나타났으며, 이는 모발 복합체의 분화를 시사합니다.

이 종양을 털모양으로 분화된 기저세포종과 구별하는 것은 매우 어렵지만 알칼리성 인산가수분해효소에 대한 반응이 구별하는 데 도움이 되며, 이는 털상피종에 미숙한 모발 복합체가 존재함을 나타냅니다.

감별진단. 이 질환은 프링글-부르네벨병, 척수종, 기저세포종과 구별해야 합니다.

트리코에피텔리오마 치료. 세포 증식 억제 연고(30% 프로스페딘, 5% 플루오로우라실 등)를 도포하면 효과가 좋습니다. 큰 림프절 제거에는 냉동 파괴, 전기 응고, 수술적 방법, 이산화탄소 레이저가 사용됩니다.