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어린이의 갈락토스 대사 장애(갈락토스 혈증)
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 05.07.2025
갈락토오스혈증은 갈락토오스 대사 이상으로 발생하는 유전 질환입니다. 갈락토오스혈증의 증상으로는 간 및 신장 기능 장애, 인지 기능 저하, 백내장, 조기 난소 기능 부전 등이 있습니다. 진단은 적혈구 효소 검사를 통해 이루어집니다. 치료는 갈락토오스가 없는 식이 요법입니다. 치료를 통해 신체 발달 예후는 일반적으로 양호하지만, 언어 및 비언어 지능 검사는 종종 저하됩니다.
ICD-10 코드
E74.2 갈락토스 대사 장애.
[ 갈락토오스혈증의 증상
갈락토스는 유제품, 과일, 채소에 함유되어 있으며, 3가지 임상 증후군은 다양한 효소의 상염색체 열성 유전적 결핍으로 인해 발생합니다.
갈락토스-1-인산 유리딜트랜스퍼라제 결핍증
이 효소 결핍은 전형적인 갈락토스혈증을 유발합니다. 발생률은 출생아 6만 2천 명당 1명이며, 보인자 빈도는 125명당 1명입니다. 영아는 모유나 유당 함유 분유를 섭취한 후 며칠에서 몇 주 이내에 식욕 부진과 황달을 보입니다. 구토, 간비대, 성장 부진, 무기력, 설사, 패혈증(대개 대장균 감염) 및 신장 이상(단백뇨, 아미노산뇨, 판코니 증후군 등)이 발생하여 대사성 산증과 부종으로 이어집니다. 용혈성 빈혈도 발생할 수 있습니다. 치료하지 않으면 소아는 키가 작으며 청소년기에 인지, 언어, 보행, 균형 장애를 겪게 됩니다. 또한 많은 경우 백내장, 골연화증(고칼슘뇨증으로 인한), 조기 난소 부전이 발생합니다. 두아르테 변이 환자는 임상 증상이 훨씬 경미합니다.
갈락토키나제 결핍증
환자는 수정체 섬유를 삼투압적으로 손상시키는 갈락티톨 생성으로 인해 백내장을 앓게 됩니다. 특발성 두개내 고혈압(가성 뇌종양)은 드물며, 발생률은 출생아 4만 명당 1명입니다.
유리딜이인산갈락토스-4-에피머화효소 결핍증
이 질환은 양성 및 중증 형태로 나타날 수 있습니다. 양성 형태의 발병률은 일본에서 출생아 23,000명당 1명이며, 중증 형태의 발병률은 알려져 있지 않습니다. 양성 형태는 적혈구와 백혈구에만 국한되며 임상적 증상을 유발하지 않습니다. 중증 형태는 전형적인 갈락토스혈증과 구별하기 어려운 증후군을 유발하지만, 때때로 청력 손실이 관찰되기도 합니다.
갈락토오스혈증 진단
진단은 임상적으로 의심되며, 갈락토스 수치 상승 과 소변 내 포도당 이외의 환원성 물질(예: 갈락토스, 갈락토스-1-인산)의 존재를 통해 이를 뒷받침하는 증거가 있습니다. 확진은 적혈구와 간 조직의 효소 검사를 통해 이루어집니다. 대부분의 주에서는 신생아에게 갈락토스-1-인산 유리딜트랜스퍼라제 결핍증 선별검사를 의무화하고 있습니다.
갈락토오스혈증 검진
이러한 질환 중 제1형 갈락토스혈증은 긴급한 치료가 필요한 가장 심각한 질환입니다. 여러 국가에서 시행되는 신생아 대량 선별 검사는 이러한 유형의 갈락토스혈증을 진단하기 위한 것입니다.
무엇을 조사해야합니까?
검사하는 방법?
어떤 검사가 필요합니까?
갈락토오스혈증 치료
갈락토오스혈증 치료는 식단에서 모든 갈락토오스 공급원을 제거하는 것을 포함하며, 특히 유당을 제거하는 것이 중요합니다. 유당은 모든 유제품(분유를 포함한 모든 유제품과 여러 식품에 사용되는 감미료에 존재하는 갈락토오스의 공급원입니다. 유당이 없는 식단은 급성 독성을 예방하고 일부 증상(예: 백내장)을 완화하지만, 신경인지 장애를 예방하지는 못할 수 있습니다. 많은 환자들이 칼슘과 비타민 보충이 필요합니다. 에피머화효소 결핍증 환자는 다양한 대사 과정에 필요한 우리딜-5'-이인산 갈락토오스(UDP-갈락토오스)를 공급하기 위해 소량의 갈락토오스를 섭취해야 합니다.