파타우 증후군(13번 염색체 삼염색체 증후군)

파타우 증후군(13번 삼염색체증)은 13번 염색체가 하나 더 있을 때 발생하며 전뇌, 얼굴, 눈의 기형, 심각한 정신 지체, 저체중 출생 등의 증상이 나타납니다.

파타우 증후군(13번 염색체 삼염색체증)은 출생아 10,000명 중 약 1명에게 발생하며, 이 중 약 80%가 13번 염색체 삼염색체를 완전히 가지고 있습니다. 파타우 증후군이 있는 아이를 가질 가능성은 산모의 연령에 따라 높아지며, 추가 염색체는 대개 어머니로부터 유전됩니다.

파타우 증후군의 원인은 무엇입니까?

이 증후군을 가진 아이들은 35세 이상의 여성에게서 더 자주 태어납니다. 가족 내에서 13번 삼염색체증을 가진 아이를 다시 가질 확률은 1%를 넘지 않으며, 반복 출산의 금기 사항이 아닙니다.

파타우 증후군의 증상

아이들은 임신 연령에 비해 작게 태어납니다. 정중선 이상(예: 두피 결함, 피부동 결함)이 흔합니다. 전전뇌증(전뇌의 비정상적인 분할)이 흔합니다. 관련된 얼굴 이상에는 종종 구순구개열이 포함됩니다. 소안구증, 결장종(홍채의 갈라짐), 망막 이형성증도 흔합니다. 안와상연은 눈에 띄지 않고 안검열은 종종 좁습니다. 귀는 기형이고 보통 낮게 위치합니다. 난청이 흔합니다. 느슨한 피부 주름은 종종 목 뒤쪽에 있습니다. 원숭이 주름(손바닥에 있는 단일 가로 홈), 다지증, 지나치게 볼록하고 좁은 손톱도 흔합니다. 심혈관계의 심각한 선천적 기형은 약 80%의 사례에서 발생합니다. 우심증이 흔합니다. 생식기 기형은 남녀 모두에서 흔합니다. 남아는 잠고환과 음낭 기형을, 여아는 쌍각자궁을 가지고 있습니다. 생후 첫 몇 달 동안 무호흡증이 흔하며, 중증 정신지체도 흔합니다.

파타우 증후군은 선천성 안구 기형(홍채 결손, 소안구증, 무안구증), 구순열 및/또는 구개열, 두피 무형성증, 축후 다지증, 선천성 심장 기형, 그리고 전전뇌증이 특징입니다. 다발성 선천성 뇌 기형과 심각한 정신 지체가 특징적입니다. 높은 사망률 - 1세까지 생존하는 아동의 비율이 10%를 넘지 않습니다.

파타우 증후군 진단

진단은 태아의 초음파 검사 에서 나타난 이상 (예: 자궁 내 성장 지연)이나 산모의 선별 검사 결과를 통해 태아에게 태아의 특징적인 모습을 통해 태아에게 태아의 발달을 촉진하는 방식으로...

두 경우 모두 핵형을 검사하여 확인합니다.

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파타우 증후군의 예후는 무엇입니까?

파타우 증후군을 앓고 있는 대부분 환자(80%)는 발달 장애가 너무 심각해서 생후 1개월 이내에 사망하고, 1년 이상 생존하는 환자는 10% 미만입니다.