아이센코-쿠싱 증후군.

시상하부-뇌하수체 기원의 이첸코-쿠싱병과 부신의 원발성 손상과 관련된 질환인 이첸코-쿠싱 증후군을 구분합니다. 본 논문에서는 뇌성마비 이첸코-쿠싱병에 대해서만 논의합니다.

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이첸코-쿠싱 증후군의 원인

ACTH 분비 뇌하수체 종양(보통 호염기구 선종) 외에, 이 질환은 시상하부-뇌하수체 영역의 신경감염성 또는 외상 후 손상으로 인해 발생하는 경우는 매우 드뭅니다. 만성 스트레스, 호르몬 변화, 중독, 감염성 질환의 영향으로 시상하부-뇌하수체-부신 축의 체질적 기능 장애가 보상되지 않는 경우가 매우 흔합니다.

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이첸코-쿠싱 증후군의 병인

임상 양상은 혈장 내 ACTH와 코르티솔 함량 증가로 결정됩니다. 부신 피질 비대는 중추 신경계에 의한 이차적 조건화 현상입니다. ACTH 과다 생산은 시상하부의 우세한 병리(부신피질자극호르몬 방출 인자의 과다 생산)와 뇌하수체의 원발성 병변(ACTH 분비 뇌하수체 선종) 모두에 의해 결정될 수 있습니다. ACTH 분비 뇌하수체 선종의 발생에는 이전에 과도하게 생산된 부신피질자극호르몬 방출 인자에 의한 장기간의 자극이 결정적인 역할을 하는 것으로 여겨집니다.

이첸코-쿠싱 증후군의 증상

얼굴(달얼굴), 가슴, 복부, 목, 제7경추 위 부위에 지방이 선택적으로 축적되는 양상("갱년기 혹")과 비교적 얇은 사지가 관찰됩니다. 얼굴은 자줏빛을 띠고, 피부는 건조하고 각질이 일어나며, 여드름이 많이 발생합니다. 복부, 허벅지, 어깨, 유선 피부에는 넓은 이영양성 튼살이 특징적이며, 대개 자청색을 띱니다. 임상 양상으로는 동맥 고혈압, 당뇨병, 두피 탈모를 동반한 다모증, 골다공증 및 압박 골절, 근력 약화, 모세혈관 취약성, 상처 치유 부진, 감염 저항력 감소 등이 있습니다.

정신병리학적 장애는 과다수면증에서 불면증, 행복감에서 우울증까지 다양한 양상을 보이며, 때로는 진정한 정신병이 나타나기도 합니다. 형태학적 및 기능적 성징의 변화가 관찰됩니다. 여성의 경우 다모증 외에도 목소리가 거칠어지고, 무월경이나 희발월경, 성욕 감퇴, 남성화 현상이 나타납니다. 남성의 경우 여성화 현상, 여성형 유방, 고환 위축, 성욕 감퇴, 정자 형성 등이 관찰됩니다. 압박감을 느끼는 부위, 유두 주변, 흉터가 생기는 부위의 피부가 어두워지는 경우가 흔합니다.

이첸코-쿠싱 증후군의 감별 진단

부신피질기능항진증 증상이 나타나면 부신의 원발성 병리, 즉 이첸코-쿠싱 증후군을 배제해야 합니다. 이를 위해 혈중 ACTH와 코르티솔 수치를 측정하고 덱사메타손 검사를 시행합니다. 덱사메타손 검사는 피드백 원리에 따라 내인성 ACTH 생성 억제를 기반으로 합니다. 이첸코-쿠싱 증후군에서는 덱사메타손을 2일 동안 6시간마다 2mg씩 경구 투여하며, 소변 중 17-OCS의 배설량이 50% 이상 감소합니다. 쿠싱 증후군에서는 소변 중 17-OCS의 배설량이 변하지 않습니다.

소세포 폐암, 카르시노이드 종양, 췌도 종양에서 이소성 ACTH 생성을 보이는 경우는 배제해야 합니다. 이소성 종양에서는 증후군의 진행이 더 악성이고, 체중의 유의미한 증가는 없으며, 저칼륨혈증이 임상 양상에서 주요한 역할을 합니다. 일반적으로 덱사메타손 검사는 음성입니다. ACTH 또는 부신피질자극호르몬 방출 인자를 분비하는 이소성 종양은 남성에서 더 흔합니다.

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넬슨 증후군

임상 양상은 이첸코-쿠싱병과 유사합니다. 부신 피질 과형성으로 양측 부신 절제술을 시행한 후 ACTH 분비 뇌하수체 종양이 관찰되었습니다. 부신 절제술 후 나타나는 혈장 내 부신피질자극호르몬 방출인자(CRF) 생성 증가와 부신피질자극호르몬 활성 증가는 ACTH 분비 뇌하수체 종양의 추가 발생에 기여할 가능성이 있습니다.

마델룽병

이 질환의 주요 증상은 목 부위에 뚜렷한 국소 지방 축적입니다. 목을 둘러싼 지방층은 환자를 매우 특이하게 보이게 하여 일반적으로 감별 진단이 필요하지 않습니다. 병인과 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 이는 뇌성마비로 불립니다.

치료: 때로는 지방 조직을 수술적으로 절제하는 방법이 사용됩니다.

바라커-시몬스병(진행성 지방이영양증)

여성에게만 나타나며, 대개 사춘기에 도달한 후에 나타납니다. 이 질환은 상반신의 지방층이 사라지고 하반신에 지방이 과도하게 축적되는 불균일한 지방 분포로 나타납니다. 지방 축적은 주로 엉덩이에 특이한 "바지" 형태로 나타납니다. 상반신과 얼굴의 체중 감소가 매우 두드러집니다. 대칭적인 형태가 더 흔하지만, 신체 한쪽에 지방이 불균일하게 분포되는 비대칭적인 형태도 나타날 수 있습니다. 국소 위축성 지방이영양증은 일반적으로 당뇨병 환자의 인슐린 주사 부위에서 관찰됩니다. 피하 지방층뿐만 아니라 근육까지 위축되는 양측 또는 편측 안면 위축증이 보고되고 있으며, 지방이영양증과 함께 나타납니다.

유전적 요인과 정신적 외상이 특히 중요합니다.

이첸코-쿠싱 증후군 치료

ACTH 분비 뇌하수체 종양이 있는 경우, 적절한 수술 또는 방사선 치료가 권장됩니다. 약물 치료에는 부신에서 코르티솔 생합성(메타피론)이나 중추신경계에서 신경전달물질 대사에 영향을 미치는 약물(파로델, 시프로헵타딘, 레세르핀)이 사용됩니다. 파로델은 6~8개월 동안 하루 4~7.5mg의 용량으로, 시프로헵타딘(페리톨, 데세릴)은 하루 25mg의 용량으로, 장기간 복용합니다. 레세르핀은 하루 2mg의 용량으로 사용됩니다. 표시된 치료와 함께 전통적인 체중 감량 방법도 사용됩니다.