다운 증후군

다운증후군은 가장 흔하게 진단되는 염색체 증후군입니다. 1866년 다운에 의해 임상적으로 기술되었습니다.

1959년에 핵형적으로 확인되었습니다. 이 증후군을 앓는 어린이는 21번 염색체가 하나 더 있는데(삼염색체증), 이로 인해 정신적 장애(지능 저하)와 신체적 장애(내부 장기의 다양한 기형)가 발생합니다.

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역학

인구 빈도는 성별에 관계없이 부모의 나이를 고려하지 않은 700명당 1명꼴입니다. 임신 1기 또는 2기 임산부를 위한 검진 프로그램의 확산으로 다운증후군 신생아 수가 감소하기 시작했습니다.

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원인 다운 증후군

이 질병의 진짜 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 외부 환경의 돌연변이 요인이 이에 일정 역할을 하는 것으로 보인다.

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위험 요소

다운증후군의 주요 위험 요인

• 어머니의 나이는 35세가 넘었습니다.
• 21번 염색체의 일반적인 삼염색체증(47, t21).
• 14번과 21번 염색체의 전좌(염색체 영역 교환)(46, tl4/21).
• 염색체 전좌 21/21(46, t21/21).
• 2%의 경우, 접합자 분열 초기 단계에서 이러한 염색체의 비분리가 발생하면 모자이크 변이가 발생합니다. 이 경우 핵형은 47;21+/46과 같습니다.

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병인

다운증후군의 발병 기전은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 아마도 체세포 내 염색체 불균형이 유전자형의 기능 장애를 유발하는 것으로 추정됩니다. 특히, 삼염색체증의 경우 신경 섬유의 수초화와 신경전달물질 생성에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.

21번 염색체의 변화에 따라 다운증후군에는 세 가지 유형이 있습니다.

1. 21번 삼염색체증: 다운 증후군이 있는 사람의 약 95%가 21번 삼염색체증을 앓고 있습니다. 이 형태의 다운 증후군에서는 신체의 각 세포가 평소 2개 대신 3개의 21번 염색체를 가지고 있습니다.
2. 21번 염색체 전좌: 이 유형은 이 증후군의 3%에서 발생합니다. 이 경우 21번 염색체의 일부가 다른 염색체(대부분 14번 염색체)의 팔에 부착됩니다.
3. 모자이크 현상: 이 유형은 해당 질환의 2%에서 발생합니다. 일부 세포는 21번 염색체를 3개 가지고 있고, 다른 세포는 일반적으로 21번 염색체를 2개 가지고 있다는 점이 특징입니다.

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조짐 다운 증후군

다운증후군 아동은 납작한 얼굴과 몽골로이드 눈 모양을 보이며, 귓바퀴가 짧고(신생아 기준 세로 길이가 3cm 미만), 전신성 근긴장저하증, 새끼손가락 굽힘증(손바닥과 새끼손가락에 단일 굴곡 주름이 있음)을 동반합니다. 선천성 기형으로는 십이지장 폐쇄, 고리형 췌장, 심실 중격 결손 등이 있습니다. 히르슈스프룽병과 선천성 갑상선 기능 저하증은 흔하지 않습니다.

출생 직후 정신운동 및 신체 발달이 현저히 지연됩니다. 나중에는 심각한 정신지체와 저신장이 나타납니다. 다운증후군 아동은 면역력이 저하되어 세균 감염에 매우 취약합니다. 급성 백혈병 발병 위험이 20배 높습니다. 그 이유는 아직 명확하지 않습니다.

다운 증후군과 함께 나타날 수 있는 다른 질병:

• 청력 상실(75%의 경우)
• 폐쇄성 수면 무호흡 증후군(50~75%)
• 귀 감염(50~70%)
• 백내장을 포함한 안구 질환(최대 60%)

기타 덜 흔한 질병:

• 고관절 탈구;
• 갑상선 질환
• 빈혈과 철분 결핍.

성인이 될 때까지 생존하는 환자는 거의 없습니다. 이러한 환자의 기대 수명은 심장 및 대혈관 기형, 위장관 기형, 급성 백혈병 및 감염 증상으로 인해 제한됩니다.

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진단 다운 증후군

진단은 어렵지 않지만, 조산아(임신 34주 이전)의 경우 진단이 늦어질 수 있습니다.

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선별 검사

선별검사는 어머니의 혈청에 있는 다양한 물질(예: MS-AFP, 산전 진단 (3중 선별검사, 4중 선별검사)) 의 양을 측정하는 혈액 검사 와 태아의 초음파 검사를 결합한 검사입니다.

2010년부터 다운증후군 진단을 위한 새로운 유전자 검사가 도입되었는데, 이는 산모의 혈액을 통해 순환하는 태아의 작은 DNA 조각을 검출하는 것입니다. 이 검사는 일반적으로 임신 첫 3개월 동안 시행됩니다.

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진단 테스트

진단 검사는 확실한 진단을 내리기 위해 양성 선별 검사 후에 수행됩니다.

1. 융모막 융모 샘플링(CVS).
2. 양막천자술과 태아막천자술.
3. 탯줄혈액검사(PUBS).

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치료 다운 증후군

다운증후군에는 특별한 치료법이 없습니다. 신경전달물질(노오트로픽)과 혈관 약물을 사용합니다. 교육 활동은 환자의 사회적응에 큰 영향을 미칠 수 있으므로 매우 중요합니다.

45세 이상의 모든 임산부는 태아의 자궁 내 핵형 검사를 받는 것이 권장됩니다. 이는 비정상 핵형이 발견된 경우, 임신을 적시에 인공적으로 종료하기 위한 것입니다. 다운증후군 전좌 변이로 진단된 경우, 후손에게 유사한 질환이 발생할 위험을 예측하기 위해 부모의 핵형 검사를 받아야 합니다.

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예보

21번 염색체의 정상적인 삼염색체증이 있는 경우, 다운 증후군과 같은 질병을 가진 아이를 가질 위험은 낮으며, 임신 금기 사항이 아닙니다. 35세 이상 여성의 경우, 정상적인 21번 염색체 삼염색체증이 발생할 가능성이 증가합니다.

전좌가 있는 경우, 이 질환을 가진 자녀를 다시 가질 위험은 1%에서 10% 사이이며, 이는 전좌의 유형과 균형 핵형 재배열 보인자의 성별에 따라 달라집니다. 부모 중 한 명에게 21/21 전좌가 있는 경우, 자녀를 다시 가질 위험은 100%입니다.

때로는 아이의 세포유전학적으로 검사한 세포 중 일부에 21번 염색체가 추가로 포함되어 있지 않습니다. 이러한 모자이크 현상은 다운증후군이 있는 아이의 미래 지적 발달을 예측하기 위해 부모에게 의학적, 유전적 상담을 하는 과정에서 가장 어려운 경우입니다.

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