구루병의 증상

구루병은 여러 장기와 시스템에 심각한 기능 장애를 동반하는 전신 질환입니다. 구루병의 초기 임상 증상은 생후 2~3개월 영아에게서 나타납니다. 미숙아의 경우, 이 질환은 더 일찍(생후 1개월 말부터) 나타납니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

구루병의 무기질 대사 장애

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

척추뼈 구루병

골연화증이 우세한 전형적인 골 변화 외에도, 흥분성 증가 증상(손 떨림, 수면 장애, 의욕 상실 불안)이 나타납니다. 또한, 소아는 자율신경계 장애(발한 증가, 빈맥, 백선 피부묘기증)가 심합니다.

생화학적 혈액 검사 결과, 칼슘 수치가 현저히 감소한 가운데 부갑상선 호르몬 농도가 높고 칼시토닌 농도가 낮게 나타났습니다. 소변으로 칼슘 배설량이 증가하는 것이 특징입니다.

[ 16 ]

인산감소성 구루병

전반적인 무기력함, 활동 저하, 현저한 근육 근력 저하 및 인대 조직의 약화, "개구리 배" 및 골조직 과형성 징후가 나타납니다.

특징적인 증상으로는 심각한 저인산혈증, 혈청 내 부갑상선 호르몬과 칼시토닌 수치가 높고, 소변에 인산이 고농도로 검출되는 것이 있습니다.

혈액 내 칼슘 및 인 농도에 유의미한 변화가 없는 구루병

이 유형의 구루병 환자는 일반적으로 신경계와 근육계에 뚜렷한 임상적 변화가 나타나지 않습니다. 이 질환은 골조직 과형성(두정 결절과 전두 결절) 징후를 동반한 아급성 경과를 특징으로 합니다.

구루병의 증상: 신경계 손상

신경계 기능 장애는 구루병의 초기 증상입니다. 구루병은 불안, 눈물, 수면 장애, 수면 중 경련, 심한 발한 등의 형태로 나타납니다. 특히 후두부에서 땀이 많이 납니다. 끈적끈적한 땀은 피부를 자극하여 가려움을 유발합니다. 아이가 베개에 머리를 비비면 뒷머리가 대머리가 되는데, 이는 초기 구루병의 특징적인 증상입니다.

신경계 구루병의 중요한 증상 중 하나는 과민증입니다. 아이를 안으려 할 때 종종 울고 걱정합니다.

심각한 구루병의 경우 중추 신경계에 변화가 관찰됩니다. 즉, 전반적인 운동 지연이 나타나고, 어린이는 움직이지 않고 움직이지 않으며, 느려지고, 조건 반사가 발달하기 어렵습니다.

구루병의 증상: 골격계 손상

골격 전체가 영향을 받지만, 특정 연령대에서 가장 빠르게 성장하는 뼈에서 임상 증상이 더 두드러집니다. 따라서 생후 3개월 이내에 구루병이 발생하면 두개골에 변화가 나타납니다. 생후 3개월에서 6개월 사이에 구루병이 발생하면 흉골에 변화가 나타납니다. 생후 6개월 이상의 영유아에게 구루병이 발생하면 사지와 골반 뼈가 영향을 받습니다. 뼈 변화에는 세 가지 유형이 있습니다.

• 골연화증
• 골양체 과형성
• 골다공증.

골연화증의 증상

• 두개골 손상. 큰 숫구멍 가장자리와 봉합선, 두개골 연화(두개골 몸체가 연화된 부위, 주로 후두골이 영향을 받음)가 관찰됩니다. 이 부위를 누를 때 느껴지는 감각은 양피지나 펠트 모자를 누르는 것과 비슷합니다. 두개골이 연화되면 변형이 발생하여 아이가 눕는 자세에 따라 머리 뒤쪽이나 측면이 납작해집니다.
• 흉골 손상. 갈비뼈 연화로 인해 해리슨 홈(횡격막 부착 부위에서 갈비뼈가 수축되고 흉곽 하부가 확장됨)이 형성되고, 쇄골이 굽어집니다. 흉곽이 측면에서 압박되고 흉골이 앞으로 돌출되거나 안으로 들어갑니다.
• 사지 뼈 손상. 굽음이 관찰됩니다. 아이의 다리는 O자 또는 X자 모양이 됩니다.

골양성 과형성의 증상

• 두개골 손상 . 전두엽, 두정엽, 후두엽 결절의 증가가 관찰됩니다.
• 흉골 손상. 뼈 조직이 연골로 전환되는 지점인 갈비뼈(V~VIII 갈비뼈)에 구루병성 "로자리오" 형성.
• 사지뼈 병변. 손목 부위에 "팔찌" 모양, 손가락에 "진주 목걸이" 모양.

구루병의 골격계 변화

골격계	뼈 변형
머리	두개골 연화(두정골 부위의 연화, 덜 흔하게는 후두골 부위의 연화) 두개골의 뼈 변형 전두엽과 두정엽 결절 상악과 하악의 관계 위반 큰 융기부의 늦은 폐쇄, 치아 분출의 중단(시기상조, 부정확), 치아 법랑질의 결함, 충치 경향
갈비뼈	쇄골 변형(곡률 증가) 갈비뼈 비드(갈비뼈의 연골 부분과 뼈의 접합부에서 반구형으로 두꺼워지는 부분) 하부 개구부의 확장 및 상부 개구부의 협착, 측면에서의 가슴 압박 흉부 측면의 비골 함몰 흉골 변형("닭가슴살", "구두수선공의 가슴")
척추	흉부 하부의 척추후만증 요추 부위의 척추후만증 또는 요추전만증 흉부 척추측만증
골반뼈	평평한 골반 골반 입구 협착
하지	엉덩이가 앞으로, 바깥쪽으로 굽어짐 하지의 다양한 곡률(0 또는 X 변형, K형) 관절 부위의 변형
상지	상완골과 전완골의 곡률 관절 부위 변형: “팔찌”(손목 관절 부위 비후), “진주끈”(손가락 지골의 골간 부위 비후)

근육계

구루병의 주요 증상은 인대 기관의 약화와 근육 근력 저하입니다. 인대 기관의 약화는 관절의 "이완"을 초래하여 환자가 더 큰 동작을 할 수 있게 합니다(예: 등을 대고 누워 있을 때, 아이는 발을 얼굴로 쉽게 당기고 심지어 머리 뒤로 던질 수도 있습니다). 환자의 자세는 특징적입니다. 그는 다리를 꼬고 앉아 손으로 몸을 지탱합니다. 전복벽 근육의 근력 저하가 나타나면 복부가 납작해지고 직근이 벌어집니다("개구리 배"). 정적 기능 장애가 나타납니다. 아이들은 머리를 들고, 앉고, 서고, 걷는 것이 늦어지고 "구루병 혹"이 생깁니다.

다른 기관 및 시스템의 기능 장애

• 일부 어린이의 경우, 구루병이 가장 심할 때 저색소성 빈혈이 발견됩니다.
• 간과 비장이 커지는 현상(간비장증후군)이 자주 나타납니다.
• 2~3도 구루병 환자의 경우 흉부 및 근육 근력 저하로 인해 호흡기 질환이 발생합니다. 소아는 호흡곤란, 청색증, 폐환기 장애를 겪습니다. 폐에 무기폐가 발생하여 폐렴 발생 위험이 높아질 수 있습니다.
• 가슴 운동 장애와 횡격막 수축 부족은 혈역학적 장애를 초래하며, 이는 빈맥, 흐릿한 심음, 기능적 수축 잡음으로 나타납니다.
• 어떤 경우에는 소화기계와 비뇨기계 의 병리학적 증상이 나타납니다.

구루병 기간

질병의 기간은 임상적 양상, 골연화증의 정도, 생화학적 변화에 따라 결정됩니다.

초기 구루병 증상

가장 흔하게는 생후 2~3개월에 발생하며, 2~3주에서 2~3개월까지 지속됩니다.

자율신경계의 장애가 특징적이며, 이 기간이 끝날 무렵에야 큰 융선의 가장자리와 시상 봉합이 유연해지는 형태로 골격계의 변화가 나타납니다.

근육계에서는 저혈압과 변비가 나타납니다.

생화학적 혈액 검사 결과 인 함량은 약간 감소한 반면, 칼슘 수치는 정상을 유지하고 있습니다. 알칼리성 인산분해효소 활성도 증가가 특징적입니다.

피크 기간 동안의 구루병 증상("개화형" 구루병)

신경계 및 골격계 병변의 진행은 전형적입니다. 뼈 변화가 두드러집니다. 세 가지 유형의 변화(골연화증, 유골 과형성, 골형성 장애)가 모두 나타나지만, 그 심각도는 질병의 중증도와 경과에 따라 달라집니다.

또한, 피크 기간은 다음과 같은 특징을 갖습니다.

• 뚜렷한 근육 근력저하증
• 인대 장치의 약화
• 간과 비장의 비대
• 저색소성 빈혈
• 다른 기관 및 시스템의 기능 장애.

관련된 시스템의 수와 변경의 심각도는 프로세스의 심각도에 따라 달라집니다.

생화학적 혈액 검사 결과, 칼슘과 인 수치가 현저히 감소하고 알칼리성 인산가수분해효소 활동이 증가한 것으로 나타났습니다.

회복기 구루병 증상

구루병 증상의 역전이 관찰됩니다. 신경계 손상 증상이 먼저 사라지고, 그 후 뼈가 더 조밀해지고, 치아가 생기고, 근육계 변화가 사라지고(정적 기능과 운동 기능이 정상화됨), 간과 비장의 크기가 감소하고, 내장 기능 장애가 회복됩니다.

인 수치는 정상 수치로 증가합니다. 칼슘 농도는 감소한 상태로 유지될 수 있으며 알칼리성 인산가수분해효소 활동이 증가합니다.

잔류효과 기간 중 구루병 증상

2~3세 이상의 어린이에게서 관찰됩니다. 이 기간 동안에는 구루병의 후유증인 뼈 변형만 남게 되는데, 이는 해당 어린이가 중증(1도 또는 3도)으로 이 질환을 앓고 있음을 나타냅니다. 미네랄 대사 검사 결과의 이상은 관찰되지 않습니다.

3년 후 가장 활발해지는 골 조직 재형성 과정으로 인해 관상골의 변형은 시간이 지남에 따라 사라집니다. 편평골의 변형은 감소하지만 그대로 유지됩니다. 구루병을 앓았던 소아의 경우, 두정골과 전두골 결절의 비대, 후두골 편평화, 부정교합, 흉골과 골반골의 변형이 지속됩니다.

구루병의 심각도

1도(경증)

신경계와 골격계에서 약하게 발현되는 소수의 구루병 징후가 나타나며, 골격의 1~2개 부위가 침범됩니다. 때때로 경미한 근긴장저하증이 관찰됩니다.

1기 구루병 이후에는 잔여 효과가 관찰되지 않습니다.

II도(중등도)

III도(심각)

오늘날에는 거의 발생하지 않습니다. 중추신경계의 심각한 변화, 즉 수면 장애, 식욕 부진, 무기력, 언어 발달 지연 및 운동 능력 저하로 나타납니다. 골격계 변화는 여러 가지 뚜렷한 변형(두개골 연화, 콧대 함몰, "올림픽" 이마, 흉부, 사지, 골반뼈의 심한 변형)을 특징으로 합니다. 변위가 없거나 각 변위를 동반한 골절이 발생할 수 있습니다. 근육계에 현저한 변화(정적 기능 장애)가 나타납니다. 간과 비장의 크기가 크게 증가하고, 심혈관계와 호흡기의 기능 장애가 나타납니다. 위장관 질환과 중증 빈혈이 나타납니다.

구루병의 경과의 특성

급성 경과

증상의 급격한 증가, 유골 과형성 과정보다 골연화증 과정의 유병률 증가. 생후 전반기에 더 자주 관찰되며, 특히 미숙아, 과체중, 그리고 잦은 질병을 겪는 아동에게서 더 흔합니다.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

아급성 경과

질병의 진행이 느립니다. 유골양 증식증의 증상은 주로 전두엽 및 두정엽 결절, 갈비뼈의 "묵주", "팔찌", "진주 목걸이"와 같은 형태로 나타납니다. 두개골 연골은 전형적이지 않습니다. 영양 상태가 증가하거나 구루병 예방을 위해 비타민 D를 충분히 섭취하지 못한 소아에서 생후 6개월 이후에 더 흔하게 나타납니다.

재발 과정

호전되는 기간 후 구루병이 악화되는 경우가 있습니다. 이는 조기 치료 중단, 동반 질환의 존재, 또는 영양 부족 때문일 수 있습니다. 구루병의 특징적인 방사선학적 증상은 골 성장대에 골화 띠가 나타나는 것이며, 그 수는 악화 횟수와 일치합니다.

구루병 분류의 원리

심각성

• 1도 - 경미함.
• 2도 - 중간 정도의 심각성.
• 3도 - 심각함.

질병 기간

• 초기 증상
• 그것의 높이.
• 침하.
• 회복기.
• 잔여효과.

흐름의 특성

• 매운.
• 아급성.
• 재발성.

미네랄 대사 장애의 특성

• 척추뼈 구루병.
• 인산감소성 구루병.
• 칼슘과 인 함량에 큰 변화가 없는 구루병.

진단 공식화의 예

• 구루병 I, 초기, 급성 경과.
• 구루병 I, 최고기, 아급성 경과.
• 구루병 I, 회복기, 아급성 경과.
• 구루병 II, 최고조에 달하고 급성 경과를 보임.
• 구루병 II, 최고조에 달하고 재발하는 경과.
• 구루병 III, 최고조에 달하고 급성 경과를 보임.

[ 21 ], [ 22 ]