성인 다낭성 신장 질환 - 증상

다낭성 신장 질환의 증상은 신장 증상과 신장 외 증상으로 나뉜다.

성인 다낭성 신장 질환의 신장 증상

• 복강에 급성적이고 지속적인 통증이 있습니다.
• 혈뇨(미소혈뇨 또는 거대혈뇨).
• 동맥 고혈압.
• 요로감염(방광, 신장 실질, 낭종).
• 신결석증.
• 신장비대증.
• 신부전.

성인 다낭성 신장 질환의 신장 외 증상

• 위장관:
  • 간의 낭종
  • 췌장낭종
  • 장낭.
• 심혈관:
  • 심장 판막의 변화
  • 뇌내 동맥류
  • 흉부 및 복부 대동맥류.

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다낭성 신장 질환의 신장 증상

다낭성 신장 질환의 첫 증상은 대개 40세경에 나타나지만, 발병 시기는 더 이르거나(최대 8년) 더 늦을 수 있습니다(70세 이후). 다낭성 신장 질환의 가장 흔한 임상 증상은 복통(또는 허리 통증)과 혈뇨입니다.

복통은 질병 초기 단계에 나타나며, 주기적이거나 지속적일 수 있으며 강도가 다양합니다. 날카로운 통증으로 인해 환자는 종종 NSAID를 포함한 많은 진통제를 복용하게 되는데, 이러한 경우 동맥 고혈압 발생 및 신기능 저하로 이어질 수 있습니다. 통증 강도가 심해 마약성 진통제 투여가 필요한 경우가 많습니다. 통증 증후군은 신피막의 신장과 관련이 있습니다.

혈뇨, 더 흔히 미세혈뇨라고 불리는 혈뇨는 성인 다낭성 신장 질환의 두 번째로 흔한 증상입니다. 환자의 3분의 1 이상이 주기적으로 거대혈뇨를 경험합니다. 이러한 증상은 외상이나 격렬한 신체 활동으로 인해 유발됩니다. 거대혈뇨 발생 빈도는 신장이 급격히 비대해지고 동맥 고혈압이 있는 환자에서 증가합니다. 이러한 요인들이 있는 경우 신장 출혈의 위험 요인으로 고려해야 합니다. 혈뇨의 다른 원인으로는 낭종 벽 혈관의 얇아짐이나 파열, 신장 경색, 감염 또는 신결석의 배출 등이 있습니다.

다낭성 신장 질환 환자의 60%는 만성 신부전으로 진행되기 전에 동맥 고혈압을 진단받습니다. 동맥압 상승은 이 질환의 첫 임상 징후일 수 있으며, 청소년기에 발생합니다. 나이가 들면서 동맥 고혈압 발생률이 증가합니다. 다낭성 신장 질환에서 동맥 고혈압의 특징적인 특징은 동맥압의 일주기 리듬이 소실되고 높은 수치가 유지되거나 심지어 밤과 이른 아침에 상승하는 것입니다. 이러한 동맥 고혈압의 특성과 장기적인 지속은 표적 장기에 해로운 영향을 미칩니다. 심장은 좌심실 비대와 혈액 공급 부족을 유발하여 심근경색의 위험을 초래하고, 신장은 신부전 진행 속도를 크게 가속화합니다.

동맥 고혈압은 허혈과 관련이 있으며, 허혈로 인해 RAAS가 활성화되고 신체에 나트륨이 축적됩니다.

단백뇨는 대개 경미하게 나타납니다(최대 1g/일). 중등도 및 고강도 단백뇨는 신부전증의 진행을 가속화하고 환자의 장기 예후를 악화시킵니다.

요로 감염은 약 50%의 경우 질병 경과를 복잡하게 만듭니다. 남성보다 여성에게 더 흔하게 발생합니다. 요로 감염은 방광염과 신우신염으로 나타날 수 있습니다. 고열, 통증 증가, 백혈구 원주가 없는 농뇨, 그리고 신우신염에 대한 표준 치료에 대한 반응 불내성은 염증이 신낭 내용물로 확산되었음을 나타냅니다. 이러한 경우, 초음파, 갈륨 스캔 또는 신장 CT 스캔을 통해 진단을 확진할 수 있습니다.

신장 기능 장애의 초기 징후로는 소변의 상대 밀도 감소, 다뇨증, 야뇨증이 발생하는 것이 있습니다.

성인의 다낭성 신장 질환의 신장 외 증상 및 합병증

다낭성 질환에서는 신장 손상과 함께 다른 장기의 구조적 이상도 종종 발견됩니다.

간낭종은 다낭성 신장 질환의 가장 흔한(38-65%) 신장 외 증상입니다. 대부분의 경우 간낭종은 임상적으로 나타나지 않으며 장기 기능에 영향을 미치지 않습니다.

특히 만성 신부전 단계에서는 높은 빈도(최대 80% 이상)로 위장관 손상이 발생합니다. 다낭성 질환에서는 일반인에 비해 장게실과 탈장이 5배 더 자주 발견됩니다.

다낭성 신장 질환 환자의 1/3에서 대동맥판과 승모판의 변화가 진단되지만, 삼첨판의 손상은 드뭅니다.

어떤 경우에는 난소, 자궁, 식도, 뇌의 낭종이 발견됩니다.

뇌혈관 병변과 동맥류 발생의 높은 빈도(8-10%)는 주목할 만합니다. 환자가 유전적 뇌혈관 병변을 가지고 있는 경우 이 수치는 두 배로 증가합니다.

50세 미만 환자의 경우, 지주막하 출혈을 동반한 동맥류 파열은 흔한 사망 원인입니다. 동맥류 파열 위험은 크기가 커질수록 증가하며, 10mm 이상의 동맥류는 높은 위험으로 간주됩니다. 이러한 동맥류의 존재는 수술적 치료의 적응증으로 간주됩니다.

현재 뇌 MRI는 다낭성 신장 질환에서 뇌혈관 병변을 진단하는 데 성공적으로 사용되고 있습니다. 이 방법은 5mm 미만의 뇌혈관 동맥류를 진단할 수 있습니다. 이 방법은 유전적 뇌혈관 합병증을 가진 사람들을 검사하는 선별 검사법으로 권장됩니다.

다낭성 신장 질환의 가장 흔한 합병증은 다음과 같습니다.

• 낭종이나 복막후 공간으로의 출혈
• 낭포 감염
• 신장 결석 형성
• 적혈구증가증의 발병.

낭종이나 복막후 공간으로의 출혈은 임상적으로 대혈뇨와 통증 증후군으로 나타납니다. 이러한 증상의 원인은 고혈압, 운동, 또는 복부 외상일 수 있습니다. 낭종으로의 출혈은 보호 요법을 시행하면 대부분 저절로 사라집니다. 복막후 공간으로의 출혈이 의심되는 경우 초음파 진단, 컴퓨터 단층촬영 또는 혈관조영술을 시행하고, 합병증이 확인되면 수술로 해결합니다.

신낭종 감염의 주요 위험 요인은 요로 감염이며, 드물게는 혈행성 감염이 감염원입니다. 대부분의 경우 낭종에서 그람 음성균총이 검출됩니다. 항균제가 낭종 내로 침투해야 하므로 감염된 낭종 치료에 어려움이 있습니다. 해리 상수가 1~2주 이내에 낭종의 산성 환경으로 침투할 수 있는 친유성 항균제만이 이러한 특성을 가지고 있습니다. 이러한 약물에는 플루오로퀴놀론계(시프로플록사신, 레보플록사신, 노르플록사신, 오플록사신)와 클로람페니콜, 그리고 트리메토프림-코트리목사졸과 술파닐아미드를 합친 복합제(트리메토프림-술파메톡사졸)가 있습니다. 아미노글리코사이드계와 페니실린계는 낭종 내로 침투하기 어렵고 축적되지 않기 때문에 효과가 없습니다.

신결석은 다낭성 신장 질환 환자의 20% 이상에서 진행 과정을 복잡하게 만듭니다. 다낭성 신장 질환에서는 요산 결석, 옥살산 결석 또는 칼슘 결석이 가장 흔하게 발견됩니다. 이러한 결석의 형성 원인은 소변 대사 및 배출 장애입니다.

다낭성 신장 질환의 흔한 합병증 중 하나는 적혈구증가증입니다. 적혈구증가증의 발생은 신수질의 에리스로포이에틴 과다 생성과 관련이 있습니다.

신부전의 진행

다낭성 신장 질환 환자의 대다수는 30세까지 신장 기능이 정상을 유지합니다. 이후 약 90%의 환자에서 다양한 정도의 신부전이 발생합니다. 만성 신부전의 진행 속도는 다낭성 신장 질환의 유전자형, 성별, 인종 등 유전적 요인에 의해 크게 결정되는 것으로 밝혀졌습니다. 실험 및 임상 연구에 따르면 제1형 다낭성 신장 질환의 말기 신부전은 제2형 다낭성 질환보다 10~12년 일찍 발생합니다. 남성의 경우 여성보다 말기 신부전이 5~7년 더 빨리 발생합니다. 아프리카계 미국인의 경우 만성 신부전 진행 속도가 더 빠른 것으로 나타났습니다.

유전적 특성 외에도, 동맥 고혈압은 신부전 진행에 중요한 역할을 합니다. 다낭성 신장 질환에서 고혈압이 신장 기능에 미치는 영향의 기전은 다른 신장 질환과 다르지 않습니다.

의사가 다낭성 신장 질환의 증상을 인식하는 것은 매우 중요합니다. 잘못된 진단으로 인해 환자가 생명을 잃을 수 있기 때문입니다.