성인 다낭성 신장 질환 - 진단

성인의 다낭성 신장 질환 진단은 질병의 전형적인 임상상과 신장 질환에 대한 유전적 부담이 있는 개인의 소변 변화, 동맥 고혈압, 신부전을 고려하여 수행됩니다.진단은 환자의 임상 검사 데이터(촉진 중 확대된 결절성 신장 발견(크기는 최대 40cm) 및 기기 검사 데이터)로 확인됩니다.이 질환의 기기 진단은 다낭성 신장 질환의 주요 임상 지표인 신장의 낭종 발견에 기초합니다.이를 위해 현재 신장 낭종을 진단하는 현대적인 방법이 널리 사용되고 있습니다.초음파와 신티그래피는 1.5cm보다 큰 낭종을 보여주고 CT는 0.5mm부터 더 작은 낭종을 보여줍니다.방사선 조영제의 신독성으로 인해 배설 요로 조영술은 덜 선호됩니다. 역행성 요로조영술은 요로감염 확산 위험이 높고 조영제의 신독성 때문에 시행되지 않습니다. 이 병리와 관련 없는 신장 조직에서 낭종이 자주 발견되기 때문에, 현재 다낭성 신장 질환 진단을 위해 다음과 같은 기준이 인정됩니다.

• 불리한 유전적 소인이 있는 개인의 경우, 질병의 임상적 증상이 없더라도 신장낭종의 수와 나이의 비율에 대한 다음 옵션 중 하나를 진단 기준으로 삼습니다.
  • 30세 미만 환자의 한쪽 또는 양쪽 신장에 낭종이 2개 존재하는 경우
  • 30~59세 환자의 경우 신장마다 낭종이 2개씩 존재함
  • 60세 이상 환자의 경우 각 신장에 최소 4개의 낭종이 존재합니다.
• 유전적 병력이 없는 개인의 경우(약 25%의 사례에서 발생) 질병의 전형적인 임상적 소견을 바탕으로 진단을 내리고, 신장의 기기 검사 결과와 다낭성 신장 질환 유전자 검출을 통해 이를 확인합니다.

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성인 다낭성 신장 질환의 감별 진단

다낭성 신장 질환의 감별 진단은 낭성 신장 질환군의 질환과 함께 시행됩니다.

여러 개의 단순 낭종이 발생하는 경우, 질병의 경과는 대개 무증상이며, 환자의 호소만으로는 기구 검사에서 낭종이 발견되지 않습니다. 신장에 낭종이 있더라도 신장 기능에는 영향을 미치지 않습니다. 낭종은 유전되지 않습니다.

후천성 다낭성 신장 질환은 진행성 신부전 환자에게서 발생할 수 있습니다. 일반적으로 만성 혈액투석 치료 중에 나타납니다. 낭종이 신암으로 악화될 위험이 높습니다.

상염색체 열성 다낭성 신장 질환은 신생아나 어린 소아에게 발생합니다. 양쪽 신장에 다발성 낭종이 발생하고 간 손상, 즉 문맥주위 섬유증이 동반됩니다. 상염색체 열성 다낭성 신장 질환에서는 신장, 간, 그리고 종종 간비장비대가 급격히 증가합니다. 신장 낭종은 원위 세뇨관과 집합관 부위에 위치합니다. 간 섬유증은 종종 문맥 고혈압, 식도 및 위장관 출혈로 인해 악화됩니다.

결절성 경화증은 신장 혈관근지방종과 흔히 동반됩니다. 신장 외 증상은 흔하게 나타납니다: 심장 횡문근육종(주로 소아), 피부 증상(95%), 대뇌피질 종양.

히펠-린다우병은 종종 망막 혈관종, 중추신경 혈관종, 다발성 신장암, 갈색세포종 등의 종양 발생을 동반합니다. 신장외 낭종은 췌장, 간, 부고환에서 흔히 발견됩니다.

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