선천성 파키오니키아

선천성 조갑경화증(동의어: 야다손-르반도프스키 증후군, 야다손-르반도프스키 선천성 다발각화증)은 외중배엽성 이형성증의 한 변종입니다. 유전은 이질적이며, 상염색체 열성으로 유전되고, 성연관성을 보입니다. 남성에게 더 자주 발생합니다.

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원인 선천성 파키오니키아

선천성 조갑경화증의 원인과 병인은 아직 불분명합니다. 소변에서 고농도의 히드록시프롤린이 검출됩니다.

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병인

병변 부위의 조직학적 검사에서 과각화증, 세포내 부종, 그리고 부각화증으로 인한 상피의 현저한 비후가 관찰됩니다. 진피 상부의 각화이상과 염증 현상이 나타날 수 있습니다. 혈관 주변의 염증성 침윤물은 림프구와 조직구로 구성되어 있습니다. 극세포각화증(acanthokeratolysis)이 관찰됩니다.

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조짐 선천성 파키오니키아

피부병은 출생 직후 또는 생후 초기에 시작됩니다. 이 질환의 주요 증상은 손발톱판 손상, 즉 비대형 조갑이영양증입니다. 손발톱판은 1cm까지 두꺼워지고(경조증), 황색에서 갈색으로 변하며, 표면에 세로 줄무늬가 나타납니다. 조갑하 과각화증이 나타납니다. 일부 환자는 조갑주위염(paronychia)을 겪기도 합니다. 오랫동안 손발톱 손상이 이 질환의 유일한 증상일 수 있습니다. 선천성 경조증의 다른 증상들이 나타납니다. 국소적이고 때로는 광범위한 손발바닥 각화증, 다한증, 몸통과 사지 피부에 나타나는 붉은 원뿔 모양의 각화성 구진 형태의 모낭 각화증, 어린선 모양 발진, 과색소침착, 피부 이상 등이 있습니다. 혀, 후두, 코 점막에 백반증이 나타나고, 눈의 각막 손상이 관찰되어 시력이 저하됩니다. 치아 이상, 근골격계, 신경계, 내분비계, 심혈관계, 정신 지체 등이 관찰됩니다.

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양식

임상에서 선천성 경조증은 4가지 유형으로 나뉘며, 각 유형은 다음과 같은 증상을 특징으로 합니다.

• 선천성 경조증, 각질피부증, 몸통의 모낭각화증, 점막과 각막의 백반증;
• 선천성 경조증, 대칭성 각질피부증, 각화증, 점막 백반증
• 선천성 경피증, 대칭성 각질증, 몸통의 모낭각화증; 위의 각질증과 경피증이 중배엽의 선천적 이상(골증 등)과 함께 나타나는 경우입니다.

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치료 선천성 파키오니키아

선천성 경조증의 치료는 그다지 효과적이지 않습니다. 비타민 A, 리보플라빈, 엽산, 젤라틴을 장기간 복용하고, 필요한 경우 호르몬제를 복용하는 것이 권장됩니다. 방향족 레티노이드는 효과가 좋습니다.

외부적으로는 뜨거운 소다수 욕조, 2~10% 살리실산 연고, 유레아플라스트, 5~10% 살리실산 연고, 젖산, 레조르시놀이 손발의 과각화성 침착물을 제거하고, 이후 연화 연고, 액체 질소를 이용한 냉동 요법, 전기 응고술을 시행합니다. 유레아플라스트를 사용하여 조갑판을 제거한 후, 코르티코스테로이드 연고와 비타민 A 크림을 조갑 바닥에 바릅니다.

국소 레티노이드(아다팔렌, 트레티노인 등)를 사용하면 좋은 효과가 있는 것으로 나타났습니다.