선천성 갑상선 기능 저하증의 증상과 형태

유전적으로 결정된 갑상선 발달 이상은 질병의 심각도와 형태에 따라 다양한 연령대에서 진단될 수 있습니다. 무형성증이나 중증 저형성증의 경우, 질환의 증상은 아기 생후 첫 주에 나타납니다. 반면, 디스토피아와 경미한 저형성증은 아기가 자라면서, 보통 1년 후에 나타납니다.

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조짐

선천성 갑상선 기능 저하증 의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 조산(임신 38주 전에 출산).
• 만삭아.
• 태변의 배출이 지연됨.
• 신생아의 체중이 4kg 이상입니다.
• 장기적인 생리적 황달.
• 수유 중 무호흡.
• 근육 무력증.
• 복부팽창, 변비 경향, 잦은 역류.
• 반사감소증.
• 혀와 첨두가 커짐.
• 냉담.
• 고관절 이형성증.
• 피부가 차가워짐.
• 사지와 생식기가 부어오른다.
• 울 때 목소리가 거칠고 낮음.
• 배꼽 탈장의 치유는 길고 힘듭니다.

점차적으로 질병의 주요 형태가 진행되기 시작하고 병리학적 증상이 심해집니다.

• 피부가 건조하고 두꺼워졌습니다.
• 직물은 황회색을 띤다.
• 점액수종(피하 조직과 피부의 붓기).
• 땀흘림이 감소합니다.
• 머리카락과 손톱이 위축됩니다.
• 목소리가 거칠고, 쉰 목소리이며 낮습니다.
• 정신운동 발달 지연.

선천성 갑상선기능저하증의 중추성 형태, 즉 2차성 및 3차성 증상은 명확하게 나타나지 않습니다. 이 질환은 다른 호르몬(성장호르몬, 황체형성호르몬, 난포자극호르몬)의 결핍과 안면 두개골 구조 이상을 동반하여 발생합니다.

적시에 치료하지 않으면 급성 갑상선 호르몬 결핍증은 신경정신 발달에 돌이킬 수 없는 결과를 초래합니다. 신생아는 신체적, 정신적 발달이 심각하게 지연되는 크레틴병을 겪습니다. 이 합병증의 주요 증상은 저신장, 안면 기형, 사지 발달 이상, 만성 질환, 잦은 감기 등입니다.

소아의 선천성 갑상선 기능 저하증

선천성 갑상선 질환의 주요 원인은 자가면역 반응입니다. 자가면역성 갑상선염은 면역 체계가 갑상선을 점진적으로 파괴하는 질환입니다. 이는 여성 신체 내 항체의 활성이나 임신 중 내분비 질환 치료로 인해 발생합니다.

선천성 갑상선 기능 저하증 발병 위험을 증가시키는 요인은 다음과 같습니다.

• 염색체 질환: 다운 증후군, 윌리엄스 증후군, 셰레셰프스키 증후군.
• 자가면역질환: 당뇨병, 셀리악병.
• 갑상선 손상.

이 질병은 무증상일 수도 있고 다음과 같은 증상이 동반될 수도 있습니다: 피부와 눈이 노랗게 변함, 쉰 목소리로 울음, 식욕 부진, 배꼽 탈장, 근육 긴장도 약화 및 뼈 성장 지연, 변비, 얼굴 붓기 및 혀가 커짐.

모든 아기는 출생 후 며칠 동안 심각한 질환이 있는지 검사를 받습니다. 이를 위해 아기 발꿈치에서 혈액 검사를 실시합니다. 혈액에서 갑상선 호르몬 수치를 측정하여 갑상선 기능을 확인합니다.

질병의 증상은 아이가 3~6개월이 되면 더욱 두드러집니다.

• 성장이 느림.
• 신경정신 발달 지연.
• 불균형한 체형.
• 눈꺼풀의 점액성 부종.
• 입술, 혀, 콧구멍이 두꺼워짐.
• 배꼽 탈장.
• 심장 소리가 흐릿하고 심박수가 느립니다.
• 갑상선이 비대해졌거나 촉진하기 어렵습니다.

이상 징후가 발견되면 의사는 치료 과정을 처방합니다. 아이에게는 합성 호르몬을 매일 복용하도록 처방합니다. 경우에 따라 기관이 독립적으로 기능하기 시작하는데, 그렇지 않은 경우 약물을 장기간 복용해야 합니다. 선천적 질환은 아기의 정상적인 성장과 발달을 악화시킬 수 있으므로, 사춘기가 완전히 끝날 때까지 약물 복용을 지속하는 것이 매우 중요합니다. 병리를 치료하지 않고 방치하면 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다.

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신생아의 선천성 갑상선 기능 저하증

의학 통계에 따르면 신생아의 갑상선 기능 장애는 75~90%의 경우 장기 발달 결함으로 인해 발생합니다. 아기의 갑상선 무게는 약 2g입니다. 무형성증 또는 저형성증은 임신 4~9주경 자궁 내 발달 과정에서 발생합니다. 임신 첫 삼분기 말에는 태아의 갑상선이 독립적으로 요오드를 축적하고 갑상선 호르몬을 합성합니다.

유전 질환의 주요 원인은 다음과 같습니다.

• 임신 중 산모의 바이러스성 질병.
• 약물이나 화학물질의 독성 효과.
• 임산부가 방사성 요오드에 노출된 경우.
• 시상하부-뇌하수체 계통의 장애.

일과성 갑상선기능저하증은 신체가 새로운 생활 환경에 적응하는 과정의 일부이거나 요오드 결핍을 나타낼 수 있습니다. 이러한 원인들은 갑상선 호르몬 수치의 현저한 감소를 초래하여 생물학적 효능을 약화시킵니다. 이는 세포 및 조직 성장 약화로 나타납니다. 이러한 변화는 중추 신경계에도 영향을 미칩니다.

이 질환은 여러 가지 다양한 증상을 보이기 때문에 초기 단계에서는 진단하기 어렵습니다. 부모들은 이러한 증상을 아기의 생리적 상태나 다른 질병의 징후로 오인하기 때문입니다. 이 질환의 특징적인 증상은 다음과 같습니다.

• 체중이 증가한 신생아.
• 출산 과정 중의 질식.
• 심한 황달이 10일 이상 지속됩니다.
• 운동 활동과 빨기 능력이 감소합니다.
• 체온이 낮음.
• 변비와 복부팽창.
• 빈혈증.
• 얼굴과 몸이 부어오름.

이 질환을 진단하기 위해 일련의 실험실 검사 및 기기 검사가 시행됩니다. 혈청 내 TSH 수치가 20 μU/ml를 초과하면 진단이 확정됩니다. 이 이상은 출산 시 외상, 구루병, 황달, 다운 증후군 및 기타 질환과 반드시 감별해야 합니다. 치료는 장기적이며, 특히 중증의 경우 수술적 처치가 필요할 수 있습니다.

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양식

선천성 갑상선 기능 저하증에는 여러 유형이 있으며, 각 유형은 여러 가지 특징에 따라 분류됩니다.

원산지별:

• 원발성(갑상선성) – 병리학적 변화가 기관의 조직에 직접 발생합니다.
• 2차성 - 갑상선자극호르몬 생성이 부족해져 뇌하수체의 기능 장애로 인해 발생합니다.
• 3기 - 시상하부에서 생성되는 호르몬인 티롤리베린의 결핍으로 인한 갑상선 기능 부전. 이 유형은 2기처럼 중추성 갑상선 기능 저하증을 의미합니다.
• 말초 - 열대 조직의 수용체가 파괴되거나 존재하지 않고, 티록신과 트리요오드티로닌으로 전환되지 않습니다.

임상 증상의 심각도와 혈장 내 티록신 T4 수준에 따라:

• 잠복성(무증상) - TSH 상승을 배경으로 정상적인 티록신 수치를 보입니다. 뚜렷한 증상이 없거나 거의 눈에 띄지 않습니다.
• 증상 - TSH가 증가하는 배경에 티록신 수치가 감소하며, 질병의 표준적인 증상이 나타납니다.
• 합병증 - 높은 TSH 수치와 현저한 T4 결핍. 갑상선 기능 부전 증상 외에도 심혈관계 질환, 다발성 장막염, 크레틴병, 혼수 상태, 그리고 드물게 뇌하수체 선종이 발생할 수 있습니다.

치료 효과에 따라:

• 보상 - 치료를 통해 질병 증상이 완화되고 TSH, T3, T4 호르몬 농도가 회복됩니다.
• 비대상성 – 치료 과정 이후에도 질병의 임상적, 실험실적 징후가 남아 있습니다.

선천성 갑상선 기능 저하증은 기간에 따라 다음과 같이 나뉩니다.

• 일시적 - 모체가 아이의 TSH에 대한 항체의 영향으로 발생하며, 1주일에서 1개월 정도 지속됩니다.
• 영구적 - 평생 대체 요법.

진단 과정에서 갑상선 기능 부전의 모든 분류 특징이 확립되어 치료 과정이 간소화됩니다.

원발성 선천성 갑상선 기능 저하증

이 질환의 90%는 산발성이며, 나머지 10%는 유전적 요인과 관련이 있습니다. 연구에 따르면 자궁 내 발달 중 갑상선 형성 장애는 배아 발생 기형 및 기타 선천적 기형에 기인하는 것으로 나타났습니다.

병리학적 상태는 임신 6주차까지 임산부의 불리한 환경 요인, 다양한 중독 및 전염병으로 인해 발생할 수 있습니다.

원발성 선천성 갑상선 기능 저하증에는 여러 가지 형태가 있으며, 각 형태는 원인 요인에 따라 다릅니다.

1. 갑상선 발생이상(저형성, 무형성, 이소성) - 57%의 경우, 설하 부위에서 갑상선의 이소성 위치가 관찰됩니다. 이 경우, 갑상선은 갑상설관의 원위부가 아닌 근위부에서 형성되며, 신체의 정상적인 발달과 함께 자궁 내 발달 8주차에 위축됩니다. 33%의 경우, 갑상선 무형성 및 저형성으로 진단됩니다.
2. 호르몬 생성 장애 - 해당 기관은 정상적인 위치에 있지만 크기가 약간 커져 있습니다. 갑상선 호르몬의 합성, 말초 대사 및 분비에 장애가 있습니다.

이러한 형태의 발생 기전은 아직 완전히 연구되지 않았습니다. 의학계에서는 가족성 무형성증(무형성증)과 갑상선의 이소성 국소화 사례가 알려져 있습니다. 또한 호르몬 생성 장애와 관련된 유전자 돌연변이는 상염색체 열성 유전형에 의해서만 유전된다는 것이 밝혀졌습니다.

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확산성 갑상선종을 동반한 선천성 갑상선기능저하증

선천성 갑상선 기능 저하증은 갑상선 호르몬의 부분적 또는 완전한 결핍으로 인해 발생하는 질환입니다. 미만성 갑상선종은 이 병리의 합병증 중 하나입니다. 갑상선종은 통증이 없지만 눈에 띄는 갑상선 비대입니다. 대부분 미만성 비대이지만, 결절성 비대도 관찰됩니다.

모든 신생아에게 갑상선종이 있는 것은 아니지만, 아이가 성장함에 따라 갑상선종이 나타나 기관 압박, 호흡 및 삼키기 장애를 유발할 수 있습니다. 갑상선종은 다음과 같은 유형으로 구분됩니다.

1. 실질성 갑상선종은 갑상선 조직의 구조적 변화로, 갑상선의 성장은 상피층의 증가와 관련이 있습니다. 갑상선의 외측 조직은 분홍빛을 띤 회색의 치밀한 형태를 띠며, 다음과 같은 증상을 동반합니다.

• 눈이 튀어나와 있다.
• 땀이 많이 나고 피부가 차가워집니다.
• 아기는 안절부절못하고 자주 울며 목소리가 쉰다.
• 대변 문제(변비, 복통).
• 체중 증가가 적습니다.

2. 비독성 선천성 갑상선종은 신생아와 영아에서 진단됩니다. 심한 갑상선 중독증이 특징입니다. 갑상선종은 출생 시 또는 생후 첫 몇 달 동안 나타납니다. 아이의 혈액에는 항갑상선 항체가 없으며, 갑상선 호르몬 합성 장애가 있습니다.

두 가지 형태의 질환 모두 정신 활동의 현저한 감소, 심혈관 질환, 그리고 장 질환을 특징으로 합니다. 증상은 서서히 진행됩니다. 치료는 호르몬제 복용과 같은 대체 요법으로 이루어집니다. 치료는 평생 지속되며 매년 검사를 받습니다.

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