선천성 부신 피질 기능 장애의 증상

다음은 실제 진료에서 접하게 되는 주요 질병 형태입니다.

1. 부신 안드로겐의 작용에 의존하는 증상을 특징으로 하는 단순 또는 정력형으로, 글루코코르티코이드 및 미네랄코르티코이드 결핍의 뚜렷한 징후는 나타나지 않습니다. 이 형태는 일반적으로 21-수산화효소 효소의 중등도 결핍과 함께 발생합니다.
2. 염분 소모형(드브레-피비거 증후군)은 글루코코르티코이드뿐만 아니라 미네랄코르티코이드의 생성이 저해될 때 21-수산화효소 효소의 더 심각한 결핍과 관련이 있습니다. 일부 저자들은 염분 소모형의 변이형, 즉 안드로겐화가 없는 변이형과 현저한 남성화가 없는 변이형을 구분하기도 하는데, 이는 일반적으로 3β-올-탈수소효소와 18-수산화효소 효소 결핍과 관련이 있습니다.
3. 고혈압형은 11β-수산화효소 결핍으로 발생합니다. 남성화 외에도, 11-데옥시코르티솔(라이히슈타인의 "S" 화합물)이 혈액으로 유입되는 것과 관련된 증상이 나타납니다.

선천성 부신생식기 증후군의 남성형 증상은 다음과 같습니다. 여아의 외음부 선천적 남성화(음경 모양의 음핵, 비뇨생식기동, 음낭 큰 음순)와 두 성별 모두의 조기 신체적, 성적 발달(여아의 이성애, 남아의 동성애)입니다.

선천성 부신생식기 증후군에서 태아의 부신은 기능 초기부터 부적절하게 많은 양의 안드로겐을 분비하여 여성의 외부 생식기가 남성화됩니다. 안드로겐은 내부 생식기의 분화에 영향을 미치지 않으며, 고환에서 분비되는 특수한 "항뮐러관" 물질을 통해서만 남성화가 가능합니다. 자궁과 난소의 발달은 정상적으로 이루어집니다. 모든 여아는 출생 시 외부 생식기의 구조가 비정상적입니다. 자궁 내 외부 생식기의 남성화 정도는 매우 심각할 수 있으며, 유전형이 여성인 개체가 출생 시 남성의 성으로 잘못 지정되는 경우가 빈번합니다. 생후 첫 몇 년 동안 안드로겐의 동화 작용으로 인해 환자는 빠르게 성장하여 또래를 앞지릅니다. 2차 성징으로서의 모발 성장이 일찍 나타납니다. 뼈의 골단 성장대가 조기에 폐쇄됩니다(때로는 12~14세까지). 환자는 키가 작고 불균형적인 체형을 유지하며, 어깨띠가 넓고 골반이 좁으며 근육이 잘 발달되어 있습니다. 여아는 유선이 발달하지 않고, 자궁의 크기는 연령 기준보다 현저히 뒤떨어지며, 월경이 없습니다. 동시에 외부 생식기의 남성화가 증가하고, 목소리가 낮아지며, 남성형에 따라 생식기 털이 자랍니다.

남성 환자는 동성애 유형에 따라 발달합니다. 아동기에는 음경 비대가 관찰되고, 일부 환자에서는 고환이 발육 부전되고 크기가 작습니다. 사춘기와 사춘기 이후에는 일부 환자에서 고환에 종양과 유사한 형태가 나타납니다. 이러한 종양의 조직학적 검사에서 일부 환자에서는 레이디고종이, 다른 환자에서는 이소성 부신 피질 조직이 관찰되었습니다. 그러나 라이디히 세포 종양과 이소성 부신 피질 세포의 감별 진단은 어렵다는 점에 유의해야 합니다. 이 질환을 가진 일부 남성은 불임을 겪으며, 사정액에서 무정자증이 검출됩니다.

선천성 부신생식기 증후군의 고혈압형은 위에서 설명한 남성형과 달리 동맥압이 지속적으로 상승하는데, 이는 11-디옥시코르티코스테론의 혈류 유입에 기인합니다. 환자를 진찰하면 고혈압의 특징적인 징후가 나타납니다. 심장 경계 확장, 저부 혈관 변화, 소변 내 단백 검출 등이 있습니다.

선천성 부신생식기 증후군의 염분 소모형은 소아에서 가장 흔하게 관찰됩니다. 합병증이 없는 남성형의 특징적인 징후 외에도 부신 피질 기능 부전, 전해질 불균형(저나트륨혈증 및 고칼륨혈증), 식욕 부진, 체중 증가 부족, 구토, 탈수, 저혈압 등의 증상이 나타납니다. 적절한 치료를 받지 않으면 허탈로 사망할 수 있습니다. 나이가 들면서 적절한 치료를 받으면 이러한 증상은 완전히 회복될 수 있습니다.

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