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사춘기 지연 진단

기사의 의료 전문가

부인과 의사
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 04.07.2025

유전성 및 선천성 증후군의 낙인 존재 여부와 부모 및 직계 친족(1촌 및 2촌)의 사춘기 특징을 확인합니다. 가족력은 환자의 친족, 특히 어머니와의 면담을 통해 수집해야 합니다. 자궁 내 발달 특성, 신생아기 경과, 성장 속도 및 심신 발달을 평가합니다. 출생 순간부터 여아의 생활 환경 및 영양 특성, 신체적, 심리적, 정서적 스트레스에 대한 데이터를 확인합니다. 수술의 연령 및 종류, 연령별 질병 경과 및 치료 방법을 명시합니다. 친족의 불임 및 내분비 질환, 생후 1년 이내 아동의 감염성 및 신체 질환, 중추 신경계 질환, 외상성 뇌 손상에 대한 정보에 특히 주의를 기울여야 합니다. 여아에게 이러한 질환 및 질병이 있는 경우 생식 기능 회복에 대한 예후가 좋지 않을 가능성이 크게 높아지기 때문입니다. 가족성 사춘기 지연을 보이는 대부분의 여아는 어머니와 다른 가까운 여성 친척의 초경이 늦었고, 아버지의 성모 성장이나 외부 생식기 발달이 지연되거나 지연된 병력이 있습니다. 칼만 증후군 환자의 경우, 후각 기능 저하 또는 완전한 무각증을 보이는 친척이 있는지 확인해야 합니다.

생식샘 발달 이상이 있는 여아의 어머니들은 임신 중에 유해한 화학 물질과 물리적 요인에 노출되고, 잦은 방사선 노출(X선, 초고주파, 레이저 및 초음파 방사선), 대사 및 호르몬 장애, 배아 독성 약물 및 마약 물질 사용으로 인한 중독, 특히 바이러스성 급성 감염병을 원인으로 꼽는 경우가 많습니다.

사춘기까지 XY 생식선 발생 이상을 가진 아이의 발달은 또래 아이들과 다르지 않습니다. 청소년기에는 시기적절한 성모 성장에도 불구하고 유선 발달이 이루어지지 않으며, 초경도 없습니다.

신체 검사

일반 검진, 키와 체중 측정이 포함됩니다. 동시에 피하 지방 조직의 분포 및 발달 정도를 기록하고, 키와 체중을 지역별 연령 기준과 비교합니다. 유전적 증후군 징후, 두개골을 포함한 수술 후 흉터를 확인합니다.

여아의 사춘기 단계는 유선의 발달 정도와 생식기(음모) 털의 성장 정도를 고려하여 평가합니다(1969년의 Tanner 기준에 현대 개정안을 반영).

외부 생식기를 검사할 때는 음모선 외에도 음핵, 대음순, 소음순의 모양과 크기, 처녀막의 구조적 특징, 요도의 외부 개구부를 평가합니다. 음순 피부색, 질 전정 점막색, 생식기 분비물의 종류에도 주의를 기울입니다. 질과 자궁경부 벽 검사(질경 검사)는 특수 튜브나 다양한 크기의 조명이 있는 어린이용 거울을 사용하여 수행해야 합니다. 진단 오류 가능성을 줄이기 위해 검사 전날 세척 관장 후 직장 복부 검사를 실시해야 합니다.

실험실 연구

혈액 내 호르몬 수치 측정.

  • FSH, LH, 에스트라디올 및 디하이드로에피안드로스테론 황산염(및 필요한 경우 테스토스테론, 코르티솔, 17-하이드록시프로게스테론, 프레그네놀론, 프로게스테론, 소마토트로핀, 프로락틴, TSH, 유리 티록신, 갑상선 과산화효소 항체) 수치를 측정하면 사춘기 지연의 근본 원인이 되는 호르몬 장애를 명확히 알 수 있습니다. 체질적 사춘기 지연 및 저성선자극호르몬성 저성선증에서는 LH와 FSH 농도가 감소합니다. 11-12세 여아의 원발성 생식선 손상에서 생식선자극호르몬 수치는 생식 가능 연령 여성의 정상 상한치보다 몇 배 더 높습니다. 사춘기 지연이 있는 모든 환자에서 에스트라디올 수치는 사춘기 전 수치(60 pmol/l 미만)에 해당합니다. 고성선자극호르몬저하증을 앓는 여아의 디하이드로에피안드로스테론 황산염 함량은 연령에 따라 달라집니다. 기능성 저성선증을 포함한 저성선자극호르몬저하증의 경우, 그 수치는 연령 기준보다 낮습니다.
  • GnRH 작용제(유사체)를 이용한 검사(골 연령이 11세 미만인 환자의 경우, 이 검사는 유익하지 않습니다). 이 검사는 밤새 충분한 수면을 취한 후 아침에 실시합니다. 생식선 자극 호르몬 분비는 펄스적으로 이루어지므로, LH와 FSH의 초기 수치는 생식선 자극 호르몬 방출 호르몬 투여 15분 전과 투여 직전에 두 번 측정해야 합니다. 기저 농도는 두 측정값의 산술 평균으로 계산합니다. GnRH 유사체를 함유한 일일 약물을 25~50μg/m² ( 보통 100μg)의 용량으로 1회 정맥 주사하고, 기준선, 30분, 45분, 60분, 90분에 정맥 채혈합니다. 생식선 자극 호르몬의 초기 수치를 가장 높은 자극 수치 세 개와 비교합니다. LH 수치의 최대 증가는 일반적으로 약물 투여 후 30분, FSH는 60~90분에 측정합니다. 성선자극호르몬(GH, FSH) 수치가 5 IU/L 이상으로 증가하면 기능적 미성숙 및 시상하부 질환이 있는 환자에서 뇌하수체의 충분한 예비력과 기능적 용량을 나타냅니다. FSH 수치가 10 IU/L 이상으로 증가하고 LH 수치보다 우세한 경우, 임박한 초경(검사 연도)을 시사할 수 있습니다. 반대로, 자극된 LH 수치가 FSH 수치보다 우세한 것은 사춘기 지연 환자에서 성호르몬 합성의 부분적인 효소 결함을 나타내는 흔한 징후입니다. 성선자극호르몬의 역동성이 없거나 자극된 수치가 유의미하게 증가하지 않는 경우(사춘기 수치인 5 IU/L 미만), 선천성 또는 기질성 뇌하수체기능저하증 환자에서 뇌하수체의 예비력이 감소했음을 나타냅니다. 음성 판정은 시상하부와 뇌하수체의 병변을 감별하는 데 도움이 되지 않습니다. GnRH 투여에 따른 황체형성호르몬(LH) 수치의 과반응성(30배 이상) 증가는 사춘기 지연 여아에게 회복적 비호르몬 치료의 예후가 좋지 않음을 시사합니다. 동시에, GnRH 작용제(유사체) 투여에 따른 성선자극호르몬(GH) 과분비(LH 및 FSH 수치가 50 IU/L 이상 증가)는 사춘기 전 성선자극호르몬 수치를 가진 환자를 포함하여 선천성 또는 후천성 난소 부전으로 인한 사춘기 지연의 특징입니다.
  • GnRH 유사체 투여 후 4시간 및 5-7일째 정맥혈 에스트라디올 수치를 측정합니다. 사춘기 기능 지연 및 GnRH 수용체 선천적 결함이 있는 여아에서 에스트라디올 수치의 확실한 증가를 확인합니다.
  • 야간 20~30분마다 LH 수치를 측정하거나 소변을 통해 하루 총 배설량을 측정합니다. 혈청 성선자극호르몬 수치가 사춘기 이전 수준인 환자에서 야간 LH 분비가 증가하면 체질적 변이형 산후 우울증(PPD)을 진단할 수 있으며, 야간과 주간 LH 수치에 차이가 없는 저성선자극호르몬성 성선저하증을 진단할 수 있습니다.
  • 세포유전학 검사(핵형 결정)는 고성선자극호르몬(hypergonadotropic)으로 인한 사춘기 지연 환자에서 Y 염색체 또는 그 단편을 적시에 검출하기 위해 시행됩니다. 분자유전학 검사에서 약 20%의 환자에서 SRY 유전자 돌연변이가 발견됩니다.
  • 난소 기능 부전의 자가면역적 특성이 의심되는 경우 난소 항원에 대한 자가항체를 결정합니다.

기기분석 방법

  • 기능적 사춘기 지연을 보이는 여아의 골반 장기 초음파 검사를 통해 자궁과 난소의 발달 정도를 평가할 수 있으며, GnRH 작용제 검사에서 낭포성 난포의 직경 증가를 확인할 수 있습니다. 체질적 사춘기 지연의 경우, 자궁과 생식선이 잘 보이고 사춘기 전 크기를 가지며, 대부분의 환자에서 난소에서 단일 난포가 발견됩니다. 저성선자극호르몬성 저성선증에서는 자궁과 난소가 심각하게 미발달되어 있으며, 고성선자극호르몬성 저성선증에서는 난소나 고환 대신 난포 장치가 없는 탯줄이 발견되며, 이 난포 장치의 전후 크기가 1cm를 넘지 않습니다(생식선에 종양이 없는 경우).
  • 만성 신체 질환 및 내분비 질환이 있는 환자를 대상으로 갑상선과 내부 장기를 초음파 검사합니다(표시된 대로).
  • 유선 초음파. 이 사진은 사춘기 전 여아에게 흔히 나타나는 비교적 휴식기를 보여줍니다.
  • 골연령과 성장 예후를 확인하기 위해 왼손과 손목의 X-ray 검사를 시행합니다. 체질성 사춘기 지연의 경우, 골연령, 성장, 사춘기가 서로 연관되어 있습니다. 고립성 성선자극호르몬 또는 성선 자극호르몬에 의한 사춘기 지연의 경우, 골연령이 생리적 사춘기 완료 시점까지 11.5~12년을 넘지 않아 달력 연령보다 상당히 뒤떨어집니다.
  • 뇌 MRI는 저성선자극호르몬 형태의 사춘기 지연에서 시상하부-뇌하수체 영역의 상태를 명확히 하는 데 도움이 됩니다. 뇌하수체와 시상하부를 미세한 단계로 스캔하고 혈관망을 조영제로 보완함으로써, 직경 5mm 이상의 종양, 선천적 및 후천적 뇌하수체 및 시상하부의 저형성 또는 무형성, 뇌혈관 기형, 신경뇌하수체 편위, 칼만 증후군 환자에서 후각구의 결손 또는 심각한 저발육을 발견할 수 있습니다.
  • 두개골의 엑스레이 검사는 터키안장을 변형시키는(입구 확장, 등뼈 파괴, 크기 증가, 벽과 바닥의 윤곽 얇아짐 및 변형) 시상하부-뇌하수체 영역의 종양을 진단하는 신뢰할 수 있는 정보적 방법입니다.
  • 골밀도 측정법(X선 흡수 측정법)은 사춘기가 늦은 모든 여아에게 골밀도 결핍을 조기에 진단하기 위한 목적으로 시행됩니다.
  • 검안경 검사는 로렌스-문-바르데-비들 증후군 환자의 특정 색소성 망막염 진단, 칼만 증후군 환자의 색각 이상 및 망막 결손, 당뇨병으로 인한 사춘기 지연 환자의 망막병증, 만성 간 및 신부전, 시야 결정(뇌종양으로 인한 시교차 손상 정도 평가)에 진단적 가치가 있습니다.
  • 임상 증상이 미미한 고립성 성선자극호르몬 결핍증이나 터너 증후군이 의심되는 경우 청력 검사를 실시합니다.
  • 저성선자극호르몬 저하증 환자에서 칼만 증후군이 의심되는 경우 후각 검사를 실시합니다.

감별진단

ZPS의 헌법적 형태

사춘기 지연 여아의 부모는 사춘기 및 성장 속도가 유사합니다(어머니보다 두 배 더 흔함). 환자는 생후 3개월에서 6개월 사이에 성장과 체중이 지연되어 2~3세에 신체 발달이 중간 정도 지연됩니다. 검사 당시 여아의 키는 일반적으로 건강한 또래의 3~25%에 해당합니다. 관상골 골단의 골화가 느리고 하지가 더 오래 성장하기 때문에 상체와 하체의 비율이 감소할 수 있습니다. 이러한 형태의 사춘기 지연에서 선형 성장 속도는 최소 3.7cm/g입니다. 사춘기 성장 급증은 덜 두드러지며 14~18세에 발생합니다. 환자의 체중은 연령 기준에 부합하지만 엉덩이와 엉덩이에 피하 지방이 적게 축적되어 유아기에 머물러 있습니다. 생물학적 연령은 실제 연령보다 1.6~4년 정도 뒤떨어집니다. 신체적 이상은 없으며, 모든 장기와 기관의 발달이 같은 나이만큼 뒤떨어집니다(지연). 사춘기 지연의 체질적 형태는 신체적(키)과 성적(유선과 음모) 성숙도가 생물학적 성숙도(골연령)와 일치하며, 이러한 지표들이 실제 연령과 동일한 시간 차이를 보인다는 특징이 있습니다. 부인과 검진 시 대음순과 소음순의 발달 부족, 외음부, 질, 자궁경부의 얇은 점막, 그리고 자궁의 저발달 여부를 확인합니다.

저성선자극호르몬성 저성선증

  • 임상적으로 사춘기가 상당히 지연된 징후는 염색체 질환의 증상, 신경학적 증상(중추 신경계의 광범위하고 외상 후 및 염증 후 질환의 경우), 정신 상태의 특징적인 변화(신경성 식욕 부진 및 과식증), 내분비 및 심각한 만성 신체 질환의 특정 징후와 결합됩니다.
  • 칼만 증후군을 가진 여아는 지역 연령 기준과 다르지 않은 신체 발달을 보입니다. 사춘기 지연이 두드러집니다. 이 증후군의 가장 흔한 증상은 후각상실증 또는 후각저하증입니다. 청력 상실, 뇌성마비, 안진, 간질, 그리고 발달 장애(구순열 또는 경구개열, 상악 절치의 불유합, 시신경구와 신장의 무형성 또는 저형성, 중수골 단축)가 나타날 수 있습니다.
  • 프라더-윌리 증후군 환자는 신생아 근육 근력 저하, 무기력증 발작, 과식증, 왜소증, 팔다리 크기 감소 및 손가락 단축, 폭식증 및 병적 비만, 중등도 정신 지체, 유아기부터 나타나는 심한 고집과 지루함 등의 징후를 보입니다. 여아는 특징적인 얼굴 특징(아몬드형 눈, 눈 사이가 좁음, 좁은 얼굴, 삼각형 입)을 보입니다.
  • 로렌스-문-바르데-비들 증후군에서 가장 중요한 증상은 왜소증과 조기 비만 외에 색소성 망막염과 망막결손입니다. 이 질환의 다른 증상으로는 신생아 경직성 하반신 마비, 다지증, 신장 낭성 이형성증, 정신 지체, 당뇨병 등이 있습니다.
  • 러셀 증후군을 앓는 여아는 신체적 발달이 현저히 늦고(난쟁이증) 사춘기가 없으며, 두개골의 안면뼈를 포함한 골격 발달이 비대칭적이고, 아래턱의 미발달(하악증)로 인해 특징적인 삼각형 얼굴이 나타나며, 신체 피부에 커피색 색소 반점이 나타납니다.
  • 핸드-슐러-크리스천 증후군은 시상하부, 뇌하수체 줄기, 후엽을 포함한 뇌, 피부, 내장, 뼈에 조직구의 다발성 외전 및 증식으로 인해 발생합니다. 성장 지연, 사춘기 지연, 요붕증, 그리고 해당 장기 및 조직 손상 증상으로 나타납니다. 안와 침윤과 함께 안구돌출증이 관찰되고, 턱뼈에서는 치아 상실, 측두골과 유두골에서는 만성 중이염 및 청력 손실, 사지골과 갈비뼈에서는 호산구성 육아종 및 골절이 나타나며, 내장에서는 다발성 종양 증식 증상이 나타납니다.
  • 사춘기 지연의 다른 원인은 없지만, 검사 결과 에스트로겐 결핍 증상이 뚜렷한 여아의 경우, GnRH 수용체 유전자의 선천적 돌연변이가 있을 것으로 추정할 수 있습니다. LH와 FSH 수치는 정상 또는 중등도로 감소(보통 5 IU/L 미만)하고, 다른 뇌하수체 호르몬 수치는 정상 범위이며, 발달 이상은 없습니다.
  • 체질적 사춘기 지연과는 달리, 저성선자극호르몬성 저성선증의 증상은 나이가 들어도 사라지지 않습니다.

고성선자극호르몬성 저성선증

  • 터너 증후군과 그 변종에서, 단일 X 염색체(X 모노소미), 특히 단완의 구조적 이상을 보이는 소위 전형적인 형태의 생식샘 발생 이상을 보이는 환자는 병리학적 징후가 가장 많습니다. 이러한 아이들은 출생 시 체중이 적고 팔과 다리에 림프부종(보네비-울리히 증후군)이 나타납니다. 3세까지의 성장 속도는 비교적 안정적이며 정상과 약간 다르지만, 3세 환자의 골 연령은 1년 뒤처집니다. 그 후, 성장 속도의 둔화가 진행되고 골 연령은 더욱 뒤처집니다. 사춘기 성장 급증은 15~16세로 옮겨가며 3cm를 초과하지 않습니다. 터너 증후군의 전형적인 외부 증상: 발달이 미흡한 유선의 넓게 분포된 유두와 불균형적으로 큰 갑상선 가슴; 팔꿈치와 무릎 관절의 외반 편향; 여러 개의 모반 또는 백반증; 네 번째와 다섯 번째 손가락과 손톱의 끝지골 형성 부전; 귀에서 어깨 돌기까지 이어지는 익상돌기 주름을 가진 짧은 "스핑크스 목"("제비 목"); 귓바퀴의 변형과 목의 낮은 헤어라인. 사시, 몽골리안 눈 모양(내안각), 윗눈꺼풀 처짐(안검하수), 치아 변형, 아래턱의 미발달(소악증 및 후악증), 그리고 고딕 구개열로 인해 얼굴 생김새가 변형됩니다. 터너 증후군 환자는 종종 중이염과 청력 손실, 색맹, 선천성 심장 기형, 대동맥 기형(구개 협착 및 협착증), 그리고 비뇨기(마제신, 요관의 후하방 위치, 중복, 편측 신장 무형성증)을 보입니다. 갑상선 기능 저하증, 자가면역성 갑상선염, 당뇨병도 관찰됩니다. 잠복성 형태에서는 대부분의 암술두가 뚜렷하게 나타나지 않습니다. 그러나 정상 신장의 환자를 주의 깊게 검사해도 귓바퀴의 불규칙한 모양, 고딕 또는 높은 구개, 목에 털이 거의 없고, 네 번째와 다섯 번째 손가락과 발가락의 끝지골 형성 부전이 나타납니다. 외부 및 내부 생식기의 구조는 여성이지만 대음순과 소음순, 질, 자궁은 심하게 미발달되어 있습니다. 에코 음성 가닥 형태의 미발달 생식선이 작은 골반 입구 경계에서 발견됩니다. 터너 증후군을 가진 여아의 약 25%는 출생 시 충분한 수의 난자가 보존되어 자발적인 사춘기와 초경을 보입니다. 사춘기에는 월경 중인 환자는 자궁 출혈이 특징입니다.
  • "순수" 형태의 생식샘 발생이상은 근육, 골격 및 기타 기관의 발달 이상 없이 현저한 성적 유아증으로 나타납니다. 환자는 일반적으로 정상적인 성장과 핵형 46.XX와 마찬가지로 여성 표현형을 보입니다. "순수" 형태의 생식샘 발생이상 환자의 골연령은 달력 연령보다 낮지만, 터너 증후군보다 그 차이가 덜합니다.
  • 46. 생식선의 XY 발생이상은 지연된 사춘기의 중추형, 여성 성염색체를 갖는 순수 생식선 발생이상, 그리고 기타 XY 성역전의 형태와 감별해야 합니다. XY 발생이상 환자는 혈액 내 생식선자극호르몬 농도가 높고, (초음파 검사 결과에 따르면) 생식선의 크기가 작으며, 난포 장치가 없고, 생물학적 연령이 달력 연령보다 3년 이상 크게 지연되며, 중추신경계 병변이 없다는 점에서 중추형 지연된 사춘기의 중추형과 다릅니다. XY 발생이상 환자는 성염색질 검사에서 음성이고 핵형에 Y 염색체가 존재한다는 점에서 성역전이 동반되지 않는 "순수" 생식선 발생이상과 다릅니다. 이러한 환자는 외부 생식기의 남성화를 보일 수 있습니다. XY 발생이상 환자는 생식선과 호르몬 성이 모두 남성인 거짓 남성 양성증 환자와 뮐러관 유래물이 존재하고, 복강에 발생이상 생식선이 위치하며, 에스트라디올과 테스토스테론 수치가 낮은 상황에서 고성선자극호르몬혈증이 나타나는 점에서 차이가 있습니다.

다른 전문가와의 상담에 대한 표시

지연된 사춘기의 과성선자극호르몬 분비형에 대한 유전학자와의 상담을 통해 계보학 및 세포유전학 연구를 실시합니다.

사춘기가 늦은 환자의 경우, 당뇨병, 과피질증 증후군, 갑상선 병리, 비만에 대한 진단, 경과 특성 및 치료를 명확히 하고 키가 작은 원인을 규명하며 재조합 성장 호르몬을 이용한 치료 가능성을 결정하기 위해 내분비과 전문의와 상담해야 합니다.

저성선자극호르몬 저하증 환자의 경우, 뇌에서 공간 점유 병변이 발견되면 수술적 치료를 결정하기 위해 신경외과 의사와 상담하는 것이 좋습니다.

사춘기 지연의 원인이 되는 전신 질환을 고려하여 전문 소아과 의사와 상담하세요.

신경성, 심인성 식욕부진증과 과식증 치료를 위해 심리치료사와 상담하세요.

사춘기가 늦은 소녀들의 심리사회적 적응력을 향상시키기 위해 심리학자와 상담하세요.

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