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로스 문트-톰슨 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 04.07.2025
로스문드-톰슨 증후군(동의어: 로스문드-톰슨 선천성 변피증)은 드문 상염색체 열성 질환으로, 결함 유전자는 8번 염색체에 위치합니다. 아버지와 딸의 질병 이력에서 알 수 있듯이 상염색체 우성 유전도 가능합니다. 이 증후군은 변피증과 함께 광과민성 증가, 각질화 장애 및 골격 기형, 주로 소아 백내장 형태의 안구 변화, 성선기능저하증, 치아 및 손발톱 이상증, 그리고 때때로 정신 지체를 특징으로 합니다. 수포성 형태도 보고되었습니다. 보웬병, 편평세포 피부암, 소화관 종양이 관찰될 수 있습니다.
로스문드-톰슨 증후군의 병태생리. 과각화증, 표피 박피, 경우에 따라 기저 상피 세포의 수성 이영양증, 기저 상피 세포의 색소침착 불균일, 그리고 진피 유두층에서 멜라닌포식세포에 의해 발견되는 색소 실금 현상이 관찰됩니다. 또한, 혈관 확장이 관찰되며, 그 주변에 림프구, 조직구, 그리고 조직 호염기구의 작은 군집이 관찰됩니다. 전자현미경 검사 결과, 표피 기저층과 기저상층의 세포간 부종, 기저층과 극상층의 멜라닌세포에 상당한 양의 멜라닌이 관찰됩니다. 진피 유두층에서 세포소기관 잔여물이 있는 섬유소체, 다수의 멜라닌포식세포가 관찰되며, 세포질에 색소를 가진 조직 호염기구가 관찰됩니다.
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